Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Li-Fraumeni & TP53 (LiFT UP): Forståelse og fremskridt (LiFT_UP)

24. marts 2026 opdateret af: Judy E. Garber, MD, Dana-Farber Cancer Institute

Li-Fraumeni & TP53: Forståelse og fremskridt (LiFT UP)

Formålet med denne forskningsundersøgelse er at lære mere om varianter i TP53-genet, både forbundet med Li-Fraumeni Syndrome (LFS), en arvelig kræftrisikotilstand, og TP53-varianter fundet i blodet af andre årsager (f. ACE/CHIP og mosaicisme).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Denne forskningsundersøgelse ser ud til at tilmelde så mange mennesker med LFS- eller TP53-genvarianter som muligt for at:

  • Bedre estimering af kræftrisici hos personer med TP53-varianter eller LFS, som er en sjælden tilstand.
  • Lær rækken af ​​kræftrisici forbundet med TP53-varianter for at hjælpe enkeltpersoner og familier med at forbedre vores evne til at rådgive patienter og familier om kræftrisici mere præcist.
  • Forbedre mulighederne for kræftforebyggelse, tidlig opdagelse og behandling.
  • Lær mere om betydningen af ​​TP53-varianter i blodet, som ikke er nedarvet (f.eks. ACE/CHIP og mosaicisme).

Studieprocedurer vil omfatte:

  • Indsamling af information fra deltagerens journal og korte spørgeskemaer.
  • Indsamling af blod, spyt, øjenbrynshår og tumorvævsprøver (valgfrit).
  • Deling af undersøgelsesoplysninger med familiemedlemmer (valgfrit).

Det forventes, at omkring 1500 mennesker vil deltage i denne undersøgelse. Deltagerne vil være med i denne undersøgelse, indtil den afsluttes, eller deltageren trækker samtykket tilbage.

National Cancer Institute yder støtte til en del af denne undersøgelse og betragtes som en undersøgelsessponsor. De vil kræve, at en del af den genetiske information stilles til rådighed for forskersamfundet uden personlig identifikationsinformation.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • JUNNE KAMIHARA, MD
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02215
        • Rekruttering
        • Brigham and Women's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Kontakt:
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02215
        • Rekruttering
        • Judy E. Garber
        • Ledende efterforsker:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Voksne og børn med en TP53-genvariant identificeret i blod eller spyt

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Personer med en TP53 patogen eller sandsynlig patogen variant identificeret i blod eller spyt,
  • Personer med varianter af usikker betydning i TP53 kan være berettigede efter PI's skøn,
  • Blodslægtninge til personer med en TP53-variant, som kan formodes obligatoriske bærere eller raske kontroller,
  • Personer, der opfylder Classic- eller Chompret LFS-kriterier, uanset om de har en TP53-genvariant eller ej,
  • Enkeltpersoner kan tilmelde deres afdøde slægtninge i undersøgelsen.
  • Personer med en kendt TP53-variant, der ikke er LFS, men snarere ACE, CHIP eller mosaicisme.
  • Personer, der deltager i andre LFS-studier, kan stadig tilmeldes LiFT UP. Efterforskere kan være samarbejdspartnere.

Ekskluderingskriterier:

  • Personer, der nægter at underskrive samtykke
  • Personer, der ikke er i stand til at give samtykke eller samtykke og er uden en udpeget sundhedsfuldmægtig

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Variant i TP53-genet i blod eller spyt
Variant i TP53-genet fundet på en blod- eller spyttest, har en slægtning med en variant i TP53-genet, eller fordi deltageren opfylder genetiske testkriterier for Li-Fraumeni Syndrome (LFS) baseret på personlig eller familiekræfthistorie
Genetisk: Data- og prøveindsamling
  • Give forskerhold og adgang til relevante journaler
  • Besvar korte spørgeskemaer med jævne mellemrum
  • Overvej at give samtykke til andre valgfrie dele af forskningen, såsom:
  • Tilvejebringelse af op til 3 rør (15 ml) blod på eller tæt på tidspunktet for samtykke, som godkendt af behandlende læge (valgfrit).
  • Giv en spytprøve (valgfrit).
  • Giv øjenbrynshårene til analyse af DNA fra pæren (15-20 øjenbrynsplukninger) (valgfrit).
  • Giv tilladelse til indhentning af opbevarede vævsprøver fra cancer eller præ-cancer operationer eller biopsier fra de patologiske afdelinger, hvor de har været opbevaret (valgfrit).
  • Overvej at invitere pårørende til at deltage i undersøgelsen (valgfrit).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Opbevaring af prøver og data
Tidsramme: 5 år eller Studielukning
Undersøg nøjagtigheden af ​​familiehistorien og i hvilket omfang familier opfylder forskellige offentliggjorte Li-Fraumeni familiekriterier eller vurder for de-novo mutationer ved hjælp af beskrivende statistik. Præcise binomiale konfidensgrænser for procenter vil blive beregnet ved 95 % dækning. Test af forskel mellem >2 grupper for binære variabler vil bruge Fishers eksakte test.
5 år eller Studielukning

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Estimering af kræftrisiko hos TP53-mutationsbærere
Tidsramme: 5 år eller Studielukning
Estimer frekvensen i ExAc som en befolkningsrate og beregn et standardiseret risikoforhold som forholdet mellem forekomsten af ​​mutationer i en given cancertype sammenlignet med den i ExAc. P-værdier og 95 % konfidensintervaller vil blive beregnet under forudsætning af, at det observerede antal mutationer følger en Poisson-fordeling med gennemsnit lig med den forventede værdi beregnet ud fra den observerede ExAC-frekvens.
5 år eller Studielukning
Ændret adskillelsesanalyse
Tidsramme: 5 år eller Studielukning
For hvert datasæt vil følgende analyser blive udført ved brug af MENDEL: a) den relative risiko (RR) på tværs af aldersgrupper antages at være konstant; b) RR antages at være en kontinuerlig, stykkevis lineær funktion af alder, som var konstant før alderen 40 år og efter alderen 60 år, og lineær mellem alderen 40 og 60 år
5 år eller Studielukning
Estimering af risiko for de mere almindeligt forekommende kræftformer forbundet med arvelige TP53-mutationer
Tidsramme: 5 år eller Studielukning
P-værdier og 95 % konfidensintervaller vil blive beregnet
5 år eller Studielukning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Dana-Farber Cancer Institute

Samarbejdspartnere

National Cancer Institute (NCI)
Baylor College of Medicine
City of Hope Medical Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Judy E Garber, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. september 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2030

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. august 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. september 2020

Først opslået (Faktiske)

9. september 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 20-226
  • R01CA242218 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Dana-Farber / Harvard Cancer Center tilskynder og støtter ansvarlig og etisk deling af data fra kliniske forsøg. Afidentificerede deltagerdata fra det endelige forskningsdatasæt, der anvendes i det offentliggjorte manuskript, må kun deles under betingelserne i en aftale om databrug. Anmodninger kan rettes til sponsorundersøger eller udpeget]. Protokollen og den statistiske analyseplan vil blive gjort tilgængelige på Clinicaltrials.gov kun som krævet af føderal lovgivning eller som en betingelse for priser og aftaler, der understøtter forskningen.

IPD-delingstidsramme

Data kan tidligst deles 1 år efter offentliggørelsesdatoen

IPD-delingsadgangskriterier

DFCI - Kontakt Belfer Office for Dana-Farber Innovations (BODFI) på innovation@dfci.harvard.edu

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner