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Li-Fraumeni & TP53 (LiFT UP): comprensione e progresso (LiFT_UP)

24 marzo 2026 aggiornato da: Judy E. Garber, MD, Dana-Farber Cancer Institute

Li-Fraumeni & TP53: comprensione e progresso (LiFT UP)

Lo scopo di questo studio di ricerca è quello di saperne di più sulle varianti del gene TP53 sia associate alla sindrome di Li-Fraumeni (LFS), una condizione ereditaria di rischio di cancro, sia sulle varianti TP53 trovate nel sangue per altri motivi (ad es. ACE/CHIP e mosaicismo).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio di ricerca cerca di arruolare il maggior numero possibile di persone con varianti del gene LFS o TP53 al fine di:

  • Stimare meglio i rischi di cancro negli individui con varianti TP53 o LFS, che è una condizione rara.
  • Scopri la gamma di rischi di cancro legati alle varianti TP53 per aiutare gli individui e le famiglie a migliorare la nostra capacità di consigliare i pazienti e le famiglie sui rischi di cancro in modo più accurato.
  • Migliorare le opportunità per la prevenzione, la diagnosi precoce e il trattamento del cancro.
  • Ulteriori informazioni sul significato delle varianti di TP53 nel sangue che non sono ereditate (ad es. ACE/CHIP e mosaicismo).

Le procedure di studio includeranno:

  • Raccolta di informazioni dalla cartella clinica del partecipante e da brevi questionari.
  • Raccolta di campioni di sangue, saliva, peli delle sopracciglia e tessuto tumorale (facoltativo).
  • Condivisione delle informazioni sullo studio con i membri della famiglia (facoltativo).

Si prevede che circa 1500 persone prenderanno parte a questo studio di ricerca. I partecipanti parteciperanno a questo studio fino alla sua chiusura o fino alla revoca del consenso da parte del partecipante.

Il National Cancer Institute sta finanziando parte di questo studio ed è considerato uno sponsor dello studio. Richiederanno che alcune delle informazioni genetiche siano messe a disposizione della comunità di ricerca senza informazioni di identificazione personale.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • JUNNE KAMIHARA, MD
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
        • Reclutamento
        • Brigham and Women's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Contatto:
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
        • Reclutamento
        • Judy E. Garber
        • Investigatore principale:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Adulti e bambini con una variante del gene TP53 identificata nel sangue o nella saliva

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Individui con una variante patogena o probabile patogena di TP53 identificata nel sangue o nella saliva,
  • Gli individui con varianti di significato incerto in TP53 possono essere idonei a discrezione del PI,
  • Consanguinei di individui con una variante TP53, che possono essere portatori obbligati presunti o controlli sani,
  • Individui che soddisfano i criteri Classic o Chompret LFS indipendentemente dal fatto che abbiano o meno una variante del gene TP53,
  • Gli individui possono iscrivere i propri parenti defunti allo studio.
  • Individui con una variante nota di TP53 che non è LFS, ma piuttosto ACE, CHIP o mosaicismo.
  • Le persone che partecipano ad altri studi LFS possono ancora iscriversi a LiFT UP. Gli investigatori possono essere collaboratori.

Criteri di esclusione:

  • Individui che rifiutano di firmare il consenso
  • Individui che non sono in grado di dare il consenso o l'assenso e sono sprovvisti di delega sanitaria designata

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Variante del gene TP53 nel sangue o nella saliva
Variante nel gene TP53 trovata su un esame del sangue o della saliva, avere un parente con una variante nel gene TP53 o perché il partecipante soddisfa i criteri del test genetico per la sindrome di Li-Fraumeni (LFS) sulla base della storia personale o familiare del cancro
Genetico: Raccolta di dati e campioni
  • Fornire team di ricerca e accesso alle cartelle cliniche pertinenti
  • Rispondi periodicamente a brevi questionari
  • Prendi in considerazione il consenso ad altre parti facoltative della ricerca come:
  • Fornire fino a 3 provette (15 ml) di sangue al momento del consenso o in prossimità di esso, come approvato dal medico curante (facoltativo).
  • Fornire un campione di saliva (facoltativo).
  • Fornire i peli del sopracciglio per l'analisi del DNA dal bulbo (15-20 peli del sopracciglio) (facoltativo).
  • Fornire l'autorizzazione per l'ottenimento di campioni di tessuto conservati da interventi chirurgici oncologici o pre-cancro o biopsie dai reparti di patologia in cui sono stati conservati (facoltativo).
  • Prendi in considerazione l'idea di invitare i parenti a partecipare allo studio (facoltativo).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Repository di campioni e dati
Lasso di tempo: 5 anni o chiusura dello studio
Esaminare l'accuratezza della storia familiare e la misura in cui le famiglie soddisfano vari criteri familiari Li-Fraumeni pubblicati o valutare le mutazioni de-novo utilizzando statistiche descrittive. I limiti di confidenza binomiale esatti per le percentuali verranno calcolati con una copertura del 95%. I test di differenza tra >2 gruppi per variabili binarie utilizzeranno il test esatto di Fisher.
5 anni o chiusura dello studio

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stima dei rischi di cancro nei portatori di mutazione TP53
Lasso di tempo: 5 anni o chiusura dello studio
Stimare la frequenza in ExAc come tasso di popolazione e calcolare un rapporto di rischio standardizzato come rapporto tra la prevalenza delle mutazioni in un dato tipo di cancro rispetto a quello in ExAc. I valori P e gli intervalli di confidenza al 95% saranno calcolati assumendo che il numero osservato di mutazioni segua una distribuzione di Poisson con media uguale al valore atteso calcolato dalla frequenza osservata ExAC.
5 anni o chiusura dello studio
Analisi di segregazione modificata
Lasso di tempo: 5 anni o chiusura dello studio
Per ogni set di dati, verranno eseguite le seguenti analisi utilizzando MENDEL: a) si presume che il rischio relativo (RR) tra i gruppi di età sia costante; b) si assume che il RR sia una funzione lineare continua, a tratti, dell'età che era costante prima dei 40 anni e dopo i 60 anni e lineare tra i 40 e i 60 anni
5 anni o chiusura dello studio
Stima del rischio per i tumori più comuni associati a mutazioni ereditarie di TP53
Lasso di tempo: 5 anni o chiusura dello studio
Verranno calcolati i valori P e gli intervalli di confidenza al 95%.
5 anni o chiusura dello studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Dana-Farber Cancer Institute

Collaboratori

National Cancer Institute (NCI)
Baylor College of Medicine
City of Hope Medical Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Judy E Garber, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 settembre 2020

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 agosto 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 settembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

9 settembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 20-226
  • R01CA242218 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Il Dana-Farber/Harvard Cancer Center incoraggia e sostiene la condivisione responsabile ed etica dei dati degli studi clinici. I dati dei partecipanti resi anonimi dal set di dati di ricerca finale utilizzato nel manoscritto pubblicato possono essere condivisi solo in base ai termini di un Accordo sull'utilizzo dei dati. Le richieste possono essere indirizzate allo Sponsor Investigator o al designato]. Il protocollo e il piano di analisi statistica saranno resi disponibili su Clinicaltrials.gov solo come richiesto dal regolamento federale o come condizione per premi e accordi a sostegno della ricerca.

Periodo di condivisione IPD

I dati possono essere condivisi non prima di 1 anno dalla data di pubblicazione

Criteri di accesso alla condivisione IPD

DFCI - Contatta il Belfer Office for Dana-Farber Innovations (BODFI) all'indirizzo innovation@dfci.harvard.edu

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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