Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Li-Fraumeni & TP53 (LiFT UP): Porozumění a pokrok (LiFT_UP)

24. března 2026 aktualizováno: Judy E. Garber, MD, Dana-Farber Cancer Institute

Li-Fraumeni & TP53: Pochopení a pokrok (LiFT UP)

Účelem této výzkumné studie je dozvědět se více o variantách genu TP53 spojených se syndromem Li-Fraumeni (LFS), dědičným rizikem rakoviny, a variantami TP53 nalezenými v krvi z jiných důvodů (např. ACE/CHIP a mozaika).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato výzkumná studie se snaží zapsat co nejvíce lidí s variantami genu LFS nebo TP53, aby:

  • Lépe odhadněte rizika rakoviny u jedinců s variantami TP53 nebo LFS, což je vzácný stav.
  • Seznamte se s řadou rizik rakoviny spojených s variantami TP53, abyste pomohli jednotlivcům a rodinám zlepšit naši schopnost přesněji radit pacientům a rodinám o rizicích rakoviny.
  • Zlepšit příležitosti pro prevenci rakoviny, včasnou detekci a léčbu.
  • Zjistěte více o významu variant TP53 v krvi, které nejsou dědičné (např. ACE/CHIP a mozaika).

Studijní postupy budou zahrnovat:

  • Sběr informací ze zdravotního záznamu účastníka a krátkých dotazníků.
  • Odebírání vzorků krve, slin, chloupků z obočí a nádorové tkáně (volitelné).
  • Sdílení studijních informací s rodinnými příslušníky (volitelné).

Očekává se, že této výzkumné studie se zúčastní asi 1500 lidí. Účastníci budou v této studii, dokud nebude uzavřena nebo dokud účastník neodvolá svůj souhlas.

National Cancer Institute poskytuje finanční prostředky na část této studie a je považován za sponzora studie. Budou vyžadovat, aby některé genetické informace byly zpřístupněny výzkumné komunitě bez osobních identifikačních údajů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Nábor
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • JUNNE KAMIHARA, MD
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02215
        • Nábor
        • Brigham and Women's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Kontakt:
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02215
        • Nábor
        • Judy E. Garber
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dospělí a děti s variantou genu TP53 identifikovanou v krvi nebo slinách

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jedinci s patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantou TP53 identifikovanou v krvi nebo slinách,
  • Jedinci s variantami nejistého významu v TP53 mohou být způsobilí podle uvážení PI,
  • pokrevní příbuzní jedinců s variantou TP53, kteří mohou být považováni za obligátní přenašeče nebo zdravé kontroly,
  • Jedinci, kteří splňují kritéria Classic nebo Chompret LFS, ať už mají či nemají variantu genu TP53,
  • Jednotlivci mohou do studie přihlásit své zemřelé příbuzné.
  • Jedinci se známou variantou TP53, která není LFS, ale spíše ACE, CHIP nebo mozaika.
  • Jednotlivci účastnící se jiných studií LFS se stále mohou zapsat do LiFT UP. Vyšetřovatelé mohou být spolupracovníky.

Kritéria vyloučení:

  • Osoby, které odmítnou podepsat souhlas
  • Jednotlivci, kteří nejsou schopni dát souhlas nebo souhlas a nemají určeného zmocněnce pro zdravotní péči

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Varianta v genu TP53 v krvi nebo slinách
Varianta v genu TP53 nalezená v testu krve nebo slin, má příbuzného s variantou v genu TP53, nebo protože účastník splňuje kritéria genetického testování pro Li-Fraumeni syndrom (LFS) na základě osobní nebo rodinné anamnézy rakoviny
Genetický: Sběr dat a vzorků
  • Poskytněte výzkumnému týmu a přístup k příslušným lékařským záznamům
  • Odpovídejte pravidelně na krátké dotazníky
  • Zvažte souhlas s dalšími volitelnými částmi výzkumu, jako jsou:
  • Poskytnutí až 3 zkumavek (15 ml) krve v době souhlasu nebo blízko něj, jak to schválí ošetřující lékař (volitelné).
  • Poskytněte vzorek slin (volitelné).
  • Poskytněte chloupky obočí pro analýzu DNA z cibule (15–20 škubnutí obočí) (volitelné).
  • Poskytněte povolení k získání uložených vzorků tkáně z nádorových nebo přednádorových operací nebo biopsií z patologických oddělení, kde byly uloženy (volitelné).
  • Zvažte přizvání příbuzných, aby se připojili ke studii (volitelné).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Úložiště vzorků a dat
Časové okno: 5 let nebo ukončení studia
Prozkoumejte přesnost rodinné anamnézy a rozsah, v jakém rodiny splňují různá publikovaná kritéria rodiny Li-Fraumeni, nebo vyhodnoťte mutace de-novo pomocí deskriptivní statistiky. Přesné binomické limity spolehlivosti pro procenta budou vypočítány při 95% pokrytí. Testy rozdílu mezi >2 skupinami pro binární proměnné budou používat Fisherův exaktní test.
5 let nebo ukončení studia

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Odhad rizik rakoviny u přenašečů mutace TP53
Časové okno: 5 let nebo ukončení studia
Odhadněte frekvenci v ExAc jako populační poměr a vypočítejte standardizovaný poměr rizika jako poměr prevalence mutací u daného typu rakoviny ve srovnání s prevalencí v ExAc. P-hodnoty a 95% intervaly spolehlivosti budou vypočteny za předpokladu, že pozorovaný počet mutací sleduje Poissonovo rozdělení s průměrem rovným očekávané hodnotě vypočítané z pozorované frekvence ExAC.
5 let nebo ukončení studia
Modifikovaná segregační analýza
Časové okno: 5 let nebo ukončení studia
Pro každý soubor dat budou pomocí MENDEL provedeny následující analýzy: a) předpokládá se, že relativní riziko (RR) napříč věkovými skupinami je konstantní; b) předpokládá se, že RR je spojitá, po částech lineární funkce věku, která byla konstantní před dosažením věku 40 let a po dosažení věku 60 let a lineární mezi věkem 40 až 60 let
5 let nebo ukončení studia
Odhad rizika pro častěji se vyskytující rakoviny spojené s dědičnými mutacemi TP53
Časové okno: 5 let nebo ukončení studia
Budou vypočteny P-hodnoty a 95% intervaly spolehlivosti
5 let nebo ukončení studia

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Dana-Farber Cancer Institute

Spolupracovníci

National Cancer Institute (NCI)
Baylor College of Medicine
City of Hope Medical Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Judy E Garber, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. září 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2032

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. srpna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. září 2020

První zveřejněno (Aktuální)

9. září 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 20-226
  • R01CA242218 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Dana-Farber / Harvard Cancer Center povzbuzuje a podporuje odpovědné a etické sdílení dat z klinických studií. Neidentifikovaná data účastníků z konečného souboru dat výzkumu použitého v publikovaném rukopisu mohou být sdílena pouze za podmínek smlouvy o používání dat. Žádosti mohou být směrovány na řešitele sponzora nebo zmocněnce]. Protokol a plán statistické analýzy budou k dispozici na Clinicaltrials.gov pouze tak, jak to vyžaduje federální nařízení nebo jako podmínka ocenění a dohod na podporu výzkumu.

Časový rámec sdílení IPD

Údaje lze sdílet nejdříve 1 rok od data zveřejnění

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

DFCI - Kontaktujte Belfer Office for Dana-Farber Innovations (BODFI) na adrese innovation@dfci.harvard.edu

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit