Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Li-Fraumeni & TP53 (LIFT UP): Ymmärrys ja edistyminen (LiFT_UP)

tiistai 24. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Judy E. Garber, MD, Dana-Farber Cancer Institute

Li-Fraumeni & TP53: Ymmärrys ja edistyminen (LiFT UP)

Tämän tutkimustutkimuksen tarkoituksena on saada lisätietoa TP53-geenin muunnelmista, jotka molemmat liittyvät Li-Fraumeni-oireyhtymään (LFS), perinnölliseen syöpäriskiin, sekä TP53-varianteista, joita verestä löytyy muista syistä (esim. ACE/SIRU ja mosaiikki).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus pyrkii rekisteröimään mahdollisimman monta ihmistä, joilla on LFS- tai TP53-geenivariantteja, jotta:

  • Arvioi paremmin syöpäriskit henkilöillä, joilla on TP53-variantteja tai LFS, mikä on harvinainen tila.
  • Opi TP53-muunnelmiin liittyvistä syöpäriskeistä auttaaksesi yksilöitä ja perheitä parantamaan kykyämme neuvoa potilaita ja perheitä syöpäriskeistä tarkemmin.
  • Parantaa mahdollisuuksia syövän ehkäisyyn, varhaiseen havaitsemiseen ja hoitoon.
  • Lue lisää sellaisten TP53-muunnelmien merkityksestä veressä, jotka eivät ole periytyviä (esim. ACE/SIRU ja mosaiikki).

Opintojaksoihin kuuluvat:

  • Tietojen kerääminen osallistujan sairauskertomuksesta ja lyhyistä kyselylomakkeista.
  • Veren, syljen, kulmakarvojen ja kasvainkudosnäytteiden kerääminen (valinnainen).
  • Opintotietojen jakaminen perheenjäsenten kanssa (valinnainen).

Tähän tutkimukseen odotetaan osallistuvan noin 1500 henkilöä. Osallistujat ovat tässä tutkimuksessa, kunnes se sulkeutuu tai osallistuja peruuttaa suostumuksensa.

National Cancer Institute rahoittaa osaa tästä tutkimuksesta, ja sitä pidetään tutkimuksen rahoittajana. Ne edellyttävät, että osa geneettisestä tiedosta on tutkimusyhteisön saatavilla ilman henkilökohtaisia ​​tunnistetietoja.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Rekrytointi
        • Boston Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • JUNNE KAMIHARA, MD
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02215
        • Rekrytointi
        • Brigham and Women's Hospital
        • Päätutkija:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Ottaa yhteyttä:
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02215
        • Rekrytointi
        • Judy E. Garber
        • Päätutkija:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Aikuiset ja lapset, joilla on verestä tai syljestä tunnistettu TP53-geenivariantti

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Henkilöt, joilla on patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen TP53-variantti verestä tai syljestä,
  • Henkilöt, joilla on epävarman merkityksen muunnelmia TP53:ssa, voivat olla kelvollisia PI:n harkinnan mukaan,
  • TP53-varianttia sairastavien henkilöiden verisukulaiset, joiden voidaan olettaa olevan pakollisia kantajia tai terveitä kontrolleja,
  • Henkilöt, jotka täyttävät Classic- tai Chompret LFS -kriteerit riippumatta siitä, onko heillä TP53-geenivariantti vai ei,
  • Yksilöt voivat ilmoittaa kuolleet sukulaiset tutkimukseen.
  • Henkilöt, joilla on tunnettu TP53-variantti, joka ei ole LFS, vaan pikemminkin ACE, CHIP tai mosaiikki.
  • Muihin LFS-tutkimuksiin osallistuvat henkilöt voivat silti ilmoittautua LiFT UP:iin. Tutkijat voivat olla yhteistyökumppaneita.

Poissulkemiskriteerit:

  • Henkilöt, jotka kieltäytyvät allekirjoittamasta suostumusta
  • Henkilöt, jotka eivät pysty antamaan suostumusta ja joilla ei ole nimettyä terveydenhuollon valtakirjaa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
TP53-geenin muunnos veressä tai syljessä
Veri- tai sylkitestissä löydetty TP53-geenin muunnos, jolla on sukulainen, jolla on muunnos TP53-geenissä tai koska osallistuja täyttää Li-Fraumeni-oireyhtymän (LFS) geneettiset testauskriteerit henkilökohtaisen tai perheen syöpähistorian perusteella.
Geneettinen: Tietojen ja näytteiden kerääminen
  • Tarjoa tutkimusryhmä ja pääsy asiaankuuluviin potilastietoihin
  • Vastaa lyhyisiin kyselyihin säännöllisesti
  • Harkitse suostumista muihin tutkimuksen valinnaisiin osiin, kuten:
  • Enintään 3 putkea (15 ml) verta suostumushetkellä tai lähellä sitä, kuten hoitavan lääkärin on hyväksynyt (valinnainen).
  • Anna sylkinäyte (valinnainen).
  • Anna kulmakarvat sipulin DNA:n analysointia varten (15-20 kulmakarvojen nyppimistä) (valinnainen).
  • Anna lupa syöpää tai syöpää edeltäneistä leikkauksista saatujen tallennettujen kudosnäytteiden tai biopsioiden hankkimiseen patologisilta osastoilta, joissa ne on säilytetty (valinnainen).
  • Harkitse sukulaisten kutsumista mukaan tutkimukseen (valinnainen).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Näytteiden ja tietojen arkisto
Aikaikkuna: 5 vuotta tai opinnot päättyvät
Tutki sukuhistorian tarkkuutta ja sitä, missä määrin perheet täyttävät erilaiset julkaistut Li-Fraumeni-perhekriteerit tai arvioi de-novo-mutaatioita kuvailevien tilastojen avulla. Tarkat binomiaaliset luottamusrajat prosenteille lasketaan 95 prosentin kattavuudella. Testit eroista >2 ryhmän välillä binäärimuuttujille käyttävät Fisherin tarkkaa testiä.
5 vuotta tai opinnot päättyvät

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Syöpäriskien arviointi TP53-mutaation kantajilla
Aikaikkuna: 5 vuotta tai opinnot päättyvät
Arvioi esiintymistiheys ExAc:ssa populaatioasteena ja laske standardoitu riskisuhde mutaatioiden esiintyvyyden suhteena tietyssä syöpätyypissä verrattuna ExAc:n esiintyvyyteen. P-arvot ja 95 %:n luottamusvälit lasketaan olettaen, että havaittu mutaatioiden määrä noudattaa Poisson-jakaumaa, jonka keskiarvo on yhtä suuri kuin ExAC-havainnon taajuudesta laskettu odotettu arvo.
5 vuotta tai opinnot päättyvät
Muokattu erotteluanalyysi
Aikaikkuna: 5 vuotta tai opinnot päättyvät
Kullekin tietojoukolle suoritetaan seuraavat analyysit MENDEL-menetelmällä: a) ikäryhmien suhteellinen riski (RR) oletetaan olevan vakio; b) RR:n oletetaan olevan jatkuva, palakohtainen lineaarinen iän funktio, joka oli vakio ennen 40 vuoden ikää ja 60 vuoden iän jälkeen ja lineaarinen iän 40 ja 60 välillä
5 vuotta tai opinnot päättyvät
Arvio perinnöllisiin TP53-mutaatioihin liittyvien yleisemmin esiintyvien syöpien riskistä
Aikaikkuna: 5 vuotta tai opinnot päättyvät
P-arvot ja 95 %:n luottamusvälit lasketaan
5 vuotta tai opinnot päättyvät

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Dana-Farber Cancer Institute

Yhteistyökumppanit

National Cancer Institute (NCI)
Baylor College of Medicine
City of Hope Medical Center

Tutkijat

  • Päätutkija: Judy E Garber, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 15. syyskuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. joulukuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2032

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 25. elokuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 4. syyskuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 9. syyskuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 27. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 24. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 20-226
  • R01CA242218 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Dana-Farber / Harvard Cancer Center kannustaa ja tukee kliinisistä tutkimuksista saatujen tietojen vastuullista ja eettistä jakamista. Julkaistussa käsikirjoituksessa käytetyn lopullisen tutkimusaineiston tunnistamattomia osallistujatietoja voidaan jakaa vain tietojen käyttösopimuksen ehtojen mukaisesti. Pyynnöt voidaan osoittaa sponsoritutkijalle tai nimetylle henkilölle]. Protokolla ja tilastollinen analyysisuunnitelma ovat saatavilla osoitteessa Clinicaltrials.gov vain liittovaltion säännösten edellyttämällä tavalla tai tutkimusta tukevien palkintojen ja sopimusten edellytyksenä.

IPD-jaon aikakehys

Tietoja voidaan luovuttaa aikaisintaan 1 vuoden kuluttua julkaisupäivästä

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

DFCI - Ota yhteyttä Belferin Dana-Farber Innovations -toimistoon (BODFI) osoitteessa innováció@dfci.harvard.edu

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • MAHLA
  • ICF

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa