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Li-Fraumeni & TP53 (LiFT UP): Compreensão e Progresso (LiFT_UP)

18 de março de 2024 atualizado por: Judy E. Garber, MD, Dana-Farber Cancer Institute

Li-Fraumeni & TP53: Entendimento e Progresso (LiFT UP)

O objetivo deste estudo de pesquisa é aprender mais sobre variantes no gene TP53, ambas associadas à Síndrome de Li-Fraumeni (LFS), uma condição de risco hereditário de câncer, e variantes TP53 encontradas no sangue por outros motivos (por exemplo, ACE/CHIP e mosaicismo).

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este estudo de pesquisa procura inscrever o maior número possível de pessoas com variantes do gene LFS ou TP53 para:

  • Estimar melhor os riscos de câncer em indivíduos com variantes TP53 ou LFS, que é uma condição rara.
  • Conheça a gama de riscos de câncer associados às variantes do TP53 para ajudar indivíduos e famílias a melhorar nossa capacidade de aconselhar pacientes e famílias sobre os riscos de câncer com mais precisão.
  • Melhorar as oportunidades de prevenção, detecção precoce e tratamento do câncer.
  • Saiba mais sobre o significado das variantes TP53 no sangue que não são herdadas (por exemplo, ACE/CHIP e mosaicismo).

Os procedimentos do estudo incluirão:

  • Coleta de informações do prontuário do participante e questionários curtos.
  • Coleta de amostras de sangue, saliva, sobrancelha e tecido tumoral (opcional).
  • Compartilhar informações de estudo com familiares (opcional).

Espera-se que cerca de 1500 pessoas participem deste estudo de pesquisa. Os participantes permanecerão neste estudo até que ele seja encerrado ou o participante retire o consentimento.

O National Cancer Institute está financiando parte deste estudo e é considerado um patrocinador do estudo. Eles exigirão que algumas das informações genéticas sejam disponibilizadas à comunidade de pesquisa sem informações de identificação pessoal.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1500

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Recrutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • JUNNE KAMIHARA, MD
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Recrutamento
        • Brigham and Women's Hospital
        • Investigador principal:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Contato:
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Recrutamento
        • Judy E. Garber
        • Investigador principal:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Adultos e crianças com uma variante do gene TP53 identificada no sangue ou na saliva

Descrição

Critério de inclusão:

  • Indivíduos com uma variante patogênica ou provavelmente patogênica de TP53 identificada no sangue ou na saliva,
  • Indivíduos com variantes de significância incerta em TP53 podem ser elegíveis a critério do PI,
  • Parentes de sangue de indivíduos com uma variante TP53, que podem ser considerados portadores obrigatórios ou controles saudáveis,
  • Indivíduos que atendem aos critérios Clássico ou Chompret LFS, tenham ou não uma variante do gene TP53,
  • Os indivíduos podem inscrever seus parentes falecidos no estudo.
  • Indivíduos com uma variante TP53 conhecida que não é LFS, mas sim ACE, CHIP ou mosaicismo.
  • Indivíduos que participam de outros estudos LFS ainda podem se inscrever no LiFT UP. Os investigadores podem ser colaboradores.

Critério de exclusão:

  • Indivíduos que se recusam a assinar o consentimento
  • Indivíduos incapazes de dar consentimento ou assentimento e sem um procurador de assistência médica designado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Familiar
  • Perspectivas de Tempo: Outro

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Variante do gene TP53 no sangue ou saliva
Variante no gene TP53 encontrada em um teste de sangue ou saliva, tem um parente com uma variante no gene TP53 ou porque o participante atende aos critérios de teste genético para a Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) com base no histórico pessoal ou familiar de câncer
Genético: Coleta de dados e amostras
  • Fornecer equipe de pesquisa e acesso a registros médicos relevantes
  • Responda a questionários curtos periodicamente
  • Considere consentir com outras partes opcionais da pesquisa, como:
  • Fornecimento de até 3 tubos (15ml) de sangue no momento ou próximo ao consentimento, conforme aprovado pelo médico assistente (opcional).
  • Forneça uma amostra de saliva (opcional).
  • Forneça pelos da sobrancelha para análise de DNA do bulbo (15-20 arrancamentos de sobrancelha) (opcional).
  • Forneça permissão para a obtenção de amostras de tecido armazenadas de cirurgias de câncer ou pré-câncer ou biópsias dos departamentos de patologia onde foram armazenadas (opcional).
  • Considere convidar parentes para participar do estudo (opcional).

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Repositório de espécimes e dados
Prazo: 5 anos ou Encerramento do estudo
Examine a precisão da história familiar e até que ponto as famílias atendem a vários critérios familiares publicados de Li-Fraumeni ou avaliam mutações de novo usando estatísticas descritivas. Os limites de confiança binomial exatos para porcentagens serão calculados com 95% de cobertura. Testes de diferença entre >2 grupos para variáveis ​​binárias usarão o teste exato de Fisher.
5 anos ou Encerramento do estudo

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Estimativa de riscos de câncer em portadores da mutação TP53
Prazo: 5 anos ou Encerramento do estudo
Estime a frequência em ExAc como uma taxa populacional e calcule uma taxa de risco padronizada como a proporção da prevalência de mutações em um determinado tipo de câncer em comparação com a de ExAc. Os valores-p e os intervalos de confiança de 95% serão calculados assumindo que o número observado de mutações segue uma distribuição de Poisson com média igual ao valor esperado calculado a partir da frequência observada ExAC.
5 anos ou Encerramento do estudo
Análise de segregação modificada
Prazo: 5 anos ou Encerramento do estudo
Para cada conjunto de dados, as seguintes análises serão realizadas usando MENDEL: a) o risco relativo (RR) entre as faixas etárias é considerado constante; b) o RR é assumido como uma função linear contínua da idade, constante antes dos 40 anos e após os 60 anos, e linear entre as idades de 40 e 60 anos
5 anos ou Encerramento do estudo
Estimativa de risco para os cânceres de ocorrência mais comum associados a mutações TP53 hereditárias
Prazo: 5 anos ou Encerramento do estudo
Valores-P e intervalos de confiança de 95% serão calculados
5 anos ou Encerramento do estudo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Dana-Farber Cancer Institute

Colaboradores

National Cancer Institute (NCI)
Baylor College of Medicine
City of Hope Medical Center

Investigadores

  • Investigador principal: Judy E Garber, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de setembro de 2020

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de agosto de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

4 de setembro de 2020

Primeira postagem (Real)

9 de setembro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

20 de março de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de março de 2024

Última verificação

1 de março de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 20-226
  • R01CA242218 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

O Dana-Farber / Harvard Cancer Center incentiva e apóia o compartilhamento responsável e ético de dados de ensaios clínicos. Dados de participantes não identificados do conjunto de dados de pesquisa final usado no manuscrito publicado só podem ser compartilhados sob os termos de um Contrato de Uso de Dados. As solicitações podem ser direcionadas ao Investigador Patrocinador ou pessoa designada]. O protocolo e o plano de análise estatística serão disponibilizados em Clinicaltrials.gov apenas conforme exigido por regulamentação federal ou como condição de prêmios e acordos de apoio à pesquisa.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Os dados não podem ser compartilhados antes de 1 ano após a data de publicação

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

DFCI - Entre em contato com o Belfer Office for Dana-Farber Innovations (BODFI) em innovation@dfci.harvard.edu

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • SEIVA
  • CIF

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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