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Li-Fraumeni & TP53 (LiFT UP): Verständnis und Fortschritt (LiFT_UP)

18. März 2024 aktualisiert von: Judy E. Garber, MD, Dana-Farber Cancer Institute

Li-Fraumeni & TP53: Verständnis und Fortschritt (LiFT UP)

Der Zweck dieser Forschungsstudie besteht darin, mehr über Varianten des TP53-Gens zu erfahren, die sowohl mit dem Li-Fraumeni-Syndrom (LFS), einer erblichen Krebsrisikoerkrankung, als auch aus anderen Gründen (z. ACE/CHIP und Mosaizismus).

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese Forschungsstudie zielt darauf ab, so viele Menschen wie möglich mit LFS- oder TP53-Genvarianten einzuschreiben, um:

  • Bessere Schätzung des Krebsrisikos bei Personen mit TP53-Varianten oder LFS, was eine seltene Erkrankung ist.
  • Informieren Sie sich über das Spektrum der mit TP53-Varianten verbundenen Krebsrisiken, um Einzelpersonen und Familien dabei zu helfen, unsere Fähigkeit zu verbessern, Patienten und Familien genauer über Krebsrisiken zu beraten.
  • Verbessern Sie die Möglichkeiten zur Krebsprävention, Früherkennung und Behandlung.
  • Erfahren Sie mehr über die Bedeutung von TP53-Varianten im Blut, die nicht vererbt werden (z. ACE/CHIP und Mosaizismus).

Die Studienverfahren umfassen:

  • Sammeln von Informationen aus der Krankenakte des Teilnehmers und kurzen Fragebögen.
  • Entnahme von Blut-, Speichel-, Augenbrauen- und Tumorgewebeproben (optional).
  • Teilen von Studieninformationen mit Familienmitgliedern (optional).

Es wird erwartet, dass etwa 1500 Personen an dieser Forschungsstudie teilnehmen werden. Die Teilnehmer bleiben in dieser Studie, bis sie endet oder der Teilnehmer seine Einwilligung widerruft.

Das National Cancer Institute finanziert einen Teil dieser Studie und gilt als Studiensponsor. Sie werden verlangen, dass einige der genetischen Informationen der Forschungsgemeinschaft ohne personenbezogene Daten zur Verfügung gestellt werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Rekrutierung
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • JUNNE KAMIHARA, MD
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02215
        • Rekrutierung
        • Brigham and Women's Hospital
        • Hauptermittler:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Kontakt:
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02215
        • Rekrutierung
        • Judy E. Garber
        • Hauptermittler:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Erwachsene und Kinder mit einer im Blut oder Speichel identifizierten TP53-Genvariante

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Personen mit einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante von TP53, die im Blut oder Speichel identifiziert wurde,
  • Personen mit Varianten von ungewisser Signifikanz in TP53 können nach Ermessen des PI berechtigt sein,
  • Blutsverwandte von Personen mit einer TP53-Variante, bei denen es sich vermutlich um obligate Träger oder gesunde Kontrollpersonen handelt,
  • Personen, die die Classic- oder Chompret-LFS-Kriterien erfüllen, unabhängig davon, ob sie eine TP53-Genvariante haben oder nicht,
  • Einzelpersonen können ihre verstorbenen Angehörigen in die Studie einschreiben.
  • Personen mit einer bekannten TP53-Variante, die nicht LFS ist, sondern ACE, CHIP oder Mosaizismus.
  • Personen, die an anderen LFS-Studien teilnehmen, können sich weiterhin für LiFT UP anmelden. Ermittler können Mitarbeiter sein.

Ausschlusskriterien:

  • Personen, die die Zustimmung ablehnen
  • Personen, die nicht in der Lage sind, ihre Einwilligung oder Zustimmung zu erteilen, und die keinen designierten Vertreter des Gesundheitswesens haben

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Variante des TP53-Gens in Blut oder Speichel
Variante im TP53-Gen, die bei einem Blut- oder Speicheltest gefunden wurde, einen Verwandten mit einer Variante im TP53-Gen haben oder weil der Teilnehmer die Gentestkriterien für das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) erfüllt, basierend auf der persönlichen oder familiären Krebsgeschichte
Genetisch: Daten- und Probensammlung
  • Bereitstellung des Forschungsteams und Zugang zu relevanten Krankenakten
  • Beantworten Sie regelmäßig kurze Fragebögen
  • Erwägen Sie, anderen optionalen Teilen der Forschung zuzustimmen, wie z.
  • Bereitstellung von bis zu 3 Röhrchen (15 ml) Blut zum oder kurz vor dem Zeitpunkt der Einwilligung, wie vom behandelnden Arzt genehmigt (optional).
  • Geben Sie eine Speichelprobe ab (optional).
  • Stellen Sie Augenbrauenhaare für die Analyse der DNA aus der Zwiebel bereit (15-20 Augenbrauen zupfen) (optional).
  • Erteilen Sie die Erlaubnis zum Erhalt von gelagerten Gewebeproben aus Krebs- oder Vorkrebsoperationen oder Biopsien von den Pathologieabteilungen, in denen sie gelagert wurden (optional).
  • Erwägen Sie, Verwandte zur Teilnahme an der Studie einzuladen (optional).

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Repositorium von Proben und Daten
Zeitfenster: 5 Jahre oder Studienabschluss
Untersuchen Sie die Genauigkeit der Familienanamnese und das Ausmaß, in dem Familien verschiedene veröffentlichte Li-Fraumeni-Familienkriterien erfüllen, oder bewerten Sie sie anhand deskriptiver Statistiken auf De-novo-Mutationen. Exakte binomiale Konfidenzgrenzen für Prozente werden bei einer Abdeckung von 95 % berechnet. Differenztests zwischen >2 Gruppen für binäre Variablen verwenden den exakten Fisher-Test.
5 Jahre oder Studienabschluss

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Abschätzung des Krebsrisikos bei TP53-Mutationsträgern
Zeitfenster: 5 Jahre oder Studienabschluss
Schätzen Sie die Häufigkeit in ExAc als Bevölkerungsrate und berechnen Sie ein standardisiertes Risikoverhältnis als Verhältnis der Prävalenz von Mutationen bei einem bestimmten Krebstyp im Vergleich zu der in ExAc. P-Werte und 95 %-Konfidenzintervalle werden unter der Annahme berechnet, dass die beobachtete Anzahl von Mutationen einer Poisson-Verteilung folgt, wobei der Mittelwert gleich dem erwarteten Wert ist, der aus der von ExAC beobachteten Häufigkeit berechnet wird.
5 Jahre oder Studienabschluss
Modifizierte Segregationsanalyse
Zeitfenster: 5 Jahre oder Studienabschluss
Für jeden Datensatz werden die folgenden Analysen mit MENDEL durchgeführt: a) das relative Risiko (RR) über die Altersgruppen hinweg wird als konstant angenommen; b) Die RR wird als kontinuierliche, stückweise lineare Funktion des Alters angenommen, die vor dem 40. und nach dem 60. Lebensjahr konstant war und zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr linear war
5 Jahre oder Studienabschluss
Abschätzung des Risikos für die häufiger auftretenden Krebsarten im Zusammenhang mit vererbten TP53-Mutationen
Zeitfenster: 5 Jahre oder Studienabschluss
P-Werte und 95 % Konfidenzintervalle werden berechnet
5 Jahre oder Studienabschluss

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Dana-Farber Cancer Institute

Mitarbeiter

National Cancer Institute (NCI)
Baylor College of Medicine
City of Hope Medical Center

Ermittler

  • Hauptermittler: Judy E Garber, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. September 2020

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. August 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. September 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. September 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. März 2024

Zuletzt verifiziert

1. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 20-226
  • R01CA242218 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Das Dana-Farber / Harvard Cancer Center fördert und unterstützt den verantwortungsbewussten und ethischen Austausch von Daten aus klinischen Studien. Anonymisierte Teilnehmerdaten aus dem endgültigen Forschungsdatensatz, der im veröffentlichten Manuskript verwendet wird, dürfen nur im Rahmen einer Datennutzungsvereinbarung weitergegeben werden. Anfragen können an den Sponsor Investigator oder den Beauftragten gerichtet werden]. Das Protokoll und der statistische Analyseplan werden auf Clinicaltrials.gov zur Verfügung gestellt nur nach Maßgabe der Bundesverordnung oder als Bedingung für Auszeichnungen und Vereinbarungen zur Unterstützung der Forschung.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Daten können frühestens 1 Jahr nach dem Datum der Veröffentlichung geteilt werden

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

DFCI – Kontaktieren Sie das Belfer Office for Dana-Farber Innovations (BODFI) unter innovation@dfci.harvard.edu

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur TP53-Genmutation

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