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Li-Fraumeni & TP53 (LiFT UP): comprensión y progreso (LiFT_UP)

24 de marzo de 2026 actualizado por: Judy E. Garber, MD, Dana-Farber Cancer Institute

Li-Fraumeni y TP53: comprensión y progreso (LiFT UP)

El propósito de este estudio de investigación es obtener más información sobre las variantes en el gen TP53 asociadas con el síndrome de Li-Fraumeni (LFS), una afección de riesgo de cáncer hereditario, y las variantes de TP53 que se encuentran en la sangre por otras razones (p. ACE/CHIP y mosaicismo).

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este estudio de investigación busca inscribir a tantas personas con variantes del gen LFS o TP53 como sea posible para:

  • Calcule mejor los riesgos de cáncer en personas con variantes TP53 o LFS, que es una condición rara.
  • Conozca la gama de riesgos de cáncer relacionados con las variantes de TP53 para ayudar a las personas y las familias a mejorar nuestra capacidad de asesorar a los pacientes y las familias sobre los riesgos de cáncer con mayor precisión.
  • Mejorar las oportunidades para la prevención, detección temprana y tratamiento del cáncer.
  • Obtenga más información sobre el significado de las variantes de TP53 en la sangre que no se heredan (p. ACE/CHIP y mosaicismo).

Los procedimientos del estudio incluirán:

  • Recopilación de información de la historia clínica del participante y cuestionarios breves.
  • Recogida de muestras de sangre, saliva, pelo de cejas y tejido tumoral (opcional).
  • Compartir información del estudio con miembros de la familia (opcional).

Se espera que alrededor de 1500 personas participen en este estudio de investigación. Los participantes estarán en este estudio hasta que cierre o el participante retire su consentimiento.

El Instituto Nacional del Cáncer proporciona fondos para parte de este estudio y se considera patrocinador del estudio. Requerirán que parte de la información genética se ponga a disposición de la comunidad investigadora sin información de identificación personal.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Judy E Garber, MD, MPH
  • Número de teléfono: 617-632-5770
  • Correo electrónico: jegarber@partners.org

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Boston Children's Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • JUNNE KAMIHARA, MD
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Reclutamiento
        • Brigham and Women's Hospital
        • Investigador principal:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Contacto:
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Reclutamiento
        • Judy E. Garber
        • Investigador principal:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Adultos y niños con una variante del gen TP53 identificada en sangre o saliva

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Individuos con una variante patógena o probablemente patógena de TP53 identificada en sangre o saliva,
  • Las personas con variantes de significado incierto en TP53 pueden ser elegibles a discreción del PI,
  • Parientes consanguíneos de personas con una variante TP53, que se presumen portadores obligados o controles sanos,
  • Individuos que cumplen con los criterios Classic o Chompret LFS, ya sea que tengan o no una variante del gen TP53,
  • Las personas pueden inscribir a sus familiares fallecidos en el estudio.
  • Individuos con una variante conocida de TP53 que no es LFS, sino ACE, CHIP o mosaicismo.
  • Las personas que participan en otros estudios de LFS aún pueden inscribirse en LiFT UP. Los investigadores pueden ser colaboradores.

Criterio de exclusión:

  • Individuos que se niegan a firmar el consentimiento
  • Individuos que no pueden dar su consentimiento o asentimiento y no tienen un representante de atención médica designado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Basado en la familia
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Variante en el Gen TP53 en sangre o saliva
Variante en el gen TP53 encontrada en un análisis de sangre o saliva, tiene un pariente con una variante en el gen TP53, o porque el participante cumple con los criterios de pruebas genéticas para el Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) basado en antecedentes personales o familiares de cáncer
Genético: Recolección de datos y muestras
  • Proporcionar equipo de investigación y acceso a registros médicos relevantes.
  • Responda cuestionarios breves periódicamente.
  • Considere dar su consentimiento a otras partes opcionales de la investigación, tales como:
  • Proporcionar hasta 3 tubos (15 ml) de sangre en o cerca del momento del consentimiento, según lo aprobado por el médico tratante (opcional).
  • Proporcione una muestra de saliva (opcional).
  • Proporcione pelos de cejas para el análisis de ADN del bulbo (15-20 depilaciones de cejas) (opcional).
  • Proporcionar permiso para la obtención de especímenes de tejido almacenados de cirugías o biopsias de cáncer o precáncer de los departamentos de patología donde se han almacenado (opcional).
  • Considere invitar a familiares a unirse al estudio (opcional).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Repositorio de especímenes y datos
Periodo de tiempo: 5 años o cierre del estudio
Examine la precisión de los antecedentes familiares y la medida en que las familias cumplen varios criterios familiares de Li-Fraumeni publicados o evalúe las mutaciones de novo utilizando estadísticas descriptivas. Los límites de confianza binomiales exactos para los porcentajes se calcularán con una cobertura del 95 %. Las pruebas de diferencia entre >2 grupos para variables binarias utilizarán la prueba exacta de Fisher.
5 años o cierre del estudio

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Estimación de los riesgos de cáncer en portadores de la mutación TP53
Periodo de tiempo: 5 años o cierre del estudio
Estime la frecuencia en ExAc como una tasa de población y calcule una razón de riesgo estandarizada como la razón de la prevalencia de mutaciones en un tipo de cáncer determinado en comparación con la de ExAc. Los valores P y los intervalos de confianza del 95 % se calcularán asumiendo que el número observado de mutaciones sigue una distribución de Poisson con una media igual al valor esperado calculado a partir de la frecuencia observada de ExAC.
5 años o cierre del estudio
Análisis de segregación modificado
Periodo de tiempo: 5 años o cierre del estudio
Para cada conjunto de datos, se realizarán los siguientes análisis utilizando MENDEL: a) se supone que el riesgo relativo (RR) entre los grupos de edad es constante; b) se supone que el RR es una función lineal continua por partes de la edad que era constante antes de los 40 años y después de los 60 años, y lineal entre las edades de 40 y 60 años
5 años o cierre del estudio
Estimación del riesgo de los cánceres más comunes asociados con mutaciones hereditarias de TP53
Periodo de tiempo: 5 años o cierre del estudio
Se calcularán los valores P y los intervalos de confianza del 95 %
5 años o cierre del estudio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Dana-Farber Cancer Institute

Colaboradores

National Cancer Institute (NCI)
Baylor College of Medicine
City of Hope Medical Center

Investigadores

  • Investigador principal: Judy E Garber, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de septiembre de 2020

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2032

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de agosto de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de septiembre de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

9 de septiembre de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

27 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 20-226
  • R01CA242218 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

El Dana-Farber/Harvard Cancer Center fomenta y apoya el intercambio responsable y ético de datos de ensayos clínicos. Los datos de participantes no identificados del conjunto de datos de investigación final utilizados en el manuscrito publicado solo pueden compartirse bajo los términos de un Acuerdo de uso de datos. Las solicitudes pueden dirigirse al Investigador Patrocinador o su designado]. El protocolo y el plan de análisis estadístico estarán disponibles en Clinicaltrials.gov solo según lo requiera la regulación federal o como condición de premios y acuerdos que respalden la investigación.

Marco de tiempo para compartir IPD

Los datos no se pueden compartir antes de 1 año después de la fecha de publicación

Criterios de acceso compartido de IPD

DFCI - Comuníquese con la Oficina de Belfer para Innovaciones Dana-Farber (BODFI) en innovation@dfci.harvard.edu

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • SAVIA
  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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