Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Li-Fraumeni & TP53 (LiFT UP): Zrozumienie i postęp (LiFT_UP)

18 marca 2024 zaktualizowane przez: Judy E. Garber, MD, Dana-Farber Cancer Institute

Li-Fraumeni i TP53: Zrozumienie i postęp (LiFT UP)

Celem tego badania naukowego jest poznanie wariantów genu TP53, zarówno związanych z zespołem Li-Fraumeni (LFS), dziedzicznym stanem ryzyka raka, jak i wariantów TP53 występujących we krwi z innych powodów (np. ACE/CHIP i mozaicyzm).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

To badanie ma na celu włączenie jak największej liczby osób z wariantami genów LFS lub TP53 w celu:

  • Lepsze oszacowanie ryzyka raka u osób z wariantami TP53 lub LFS, co jest rzadkim schorzeniem.
  • Poznaj zakres ryzyka raka związanego z wariantami TP53, aby pomóc poszczególnym osobom i rodzinom poprawić naszą zdolność do dokładniejszego doradzania pacjentom i rodzinom w zakresie ryzyka raka.
  • Popraw możliwości zapobiegania nowotworom, wczesnego wykrywania i leczenia.
  • Dowiedz się więcej o znaczeniu wariantów TP53 we krwi, które nie są dziedziczone (np. ACE/CHIP i mozaicyzm).

Procedury studiów będą obejmować:

  • Zbieranie informacji z dokumentacji medycznej uczestnika i krótkich kwestionariuszy.
  • Pobieranie próbek krwi, śliny, włosów z brwi i tkanki nowotworowej (opcjonalnie).
  • Udostępnianie informacji o badaniu członkom rodziny (opcjonalnie).

Oczekuje się, że w badaniu tym weźmie udział około 1500 osób. Uczestnicy będą uczestniczyć w tym badaniu do czasu jego zamknięcia lub wycofania zgody przez uczestnika.

National Cancer Institute finansuje część tego badania i jest uważany za sponsora badania. Będą wymagać udostępnienia społeczności naukowej niektórych informacji genetycznych bez danych osobowych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Rekrutacyjny
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • JUNNE KAMIHARA, MD
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02215
        • Rekrutacyjny
        • Brigham and Women's Hospital
        • Główny śledczy:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Kontakt:
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02215
        • Rekrutacyjny
        • Judy E. Garber
        • Główny śledczy:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dorośli i dzieci z wariantem genu TP53 zidentyfikowanym we krwi lub ślinie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby z patogennym lub prawdopodobnie patogennym wariantem TP53 zidentyfikowanym we krwi lub ślinie,
  • Osoby z wariantami o niepewnym znaczeniu w TP53 mogą kwalifikować się według uznania PI,
  • Krewni osób z wariantem TP53, co do których można domniemywać bezwzględnych nosicieli lub zdrowych osób z grupy kontrolnej,
  • Osoby, które spełniają kryteria Classic lub Chompret LFS, niezależnie od tego, czy mają wariant genu TP53,
  • Osoby fizyczne mogą zapisać do badania swoich zmarłych krewnych.
  • Osoby ze znanym wariantem TP53, który nie jest LFS, ale raczej ACE, CHIP lub mozaicyzmem.
  • Osoby biorące udział w innych badaniach LFS nadal mogą zapisać się do LiFT UP. Śledczy mogą być współpracownikami.

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby, które odmawiają podpisania zgody
  • Osoby, które nie są w stanie wyrazić zgody lub zgody i nie mają wyznaczonego pełnomocnika ds. opieki zdrowotnej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Wariant genu TP53 we krwi lub ślinie
Wariant genu TP53 wykryty w badaniu krwi lub śliny, krewny z wariantem genu TP53 lub ponieważ uczestnik spełnia kryteria badań genetycznych zespołu Li-Fraumeni (LFS) w oparciu o osobistą lub rodzinną historię raka
Genetyczny: Gromadzenie danych i próbek
  • Zapewnij zespół badawczy i dostęp do odpowiedniej dokumentacji medycznej
  • Okresowo odpowiadaj na krótkie kwestionariusze
  • Rozważ wyrażenie zgody na inne opcjonalne części badania, takie jak:
  • Dostarczenie do 3 probówek (15 ml) krwi w momencie wyrażenia zgody lub zbliżonym do tego, zgodnie z zatwierdzeniem lekarza prowadzącego (opcjonalnie).
  • Dostarcz próbkę śliny (opcjonalnie).
  • Dostarcz włoski do analizy DNA z cebulki (15-20 wyskubanych brwi) (opcjonalnie).
  • Wyrazić zgodę na uzyskanie przechowywanych próbek tkanek z operacji raka lub przednowotworowych lub biopsji z oddziałów patologii, w których były przechowywane (opcjonalnie).
  • Rozważ zaproszenie krewnych do udziału w badaniu (opcjonalnie).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Repozytorium próbek i danych
Ramy czasowe: 5 lat lub zamknięcie studiów
Zbadaj dokładność historii rodziny i stopień, w jakim rodziny spełniają różne opublikowane kryteria rodziny Li-Fraumeni lub oceń mutacje de-novo za pomocą statystyk opisowych. Dokładne dwumianowe granice ufności dla procentów zostaną obliczone przy pokryciu 95%. Testy różnicy między >2 grupami dla zmiennych binarnych będą wykorzystywać dokładny test Fishera.
5 lat lub zamknięcie studiów

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Oszacowanie ryzyka raka u nosicieli mutacji TP53
Ramy czasowe: 5 lat lub zamknięcie studiów
Oszacuj częstość w ExAc jako wskaźnik populacji i oblicz standardowy współczynnik ryzyka jako stosunek częstości występowania mutacji w danym typie nowotworu w porównaniu do częstości w ExAc. Wartości p i 95% przedziały ufności zostaną obliczone przy założeniu, że zaobserwowana liczba mutacji odpowiada rozkładowi Poissona ze średnią równą oczekiwanej wartości obliczonej z obserwowanej częstotliwości ExAC.
5 lat lub zamknięcie studiów
Zmodyfikowana analiza segregacji
Ramy czasowe: 5 lat lub zamknięcie studiów
Dla każdego zestawu danych zostaną przeprowadzone następujące analizy przy użyciu metody MENDEL: a) zakłada się, że względne ryzyko (RR) w różnych grupach wiekowych jest stałe; b) przyjmuje się, że RR jest ciągłą, odcinkowo liniową funkcją wieku, która była stała przed 40 rokiem życia i po 60 roku życia oraz liniowa między 40 a 60 rokiem życia
5 lat lub zamknięcie studiów
Oszacowanie ryzyka częściej występujących nowotworów związanych z odziedziczonymi mutacjami TP53
Ramy czasowe: 5 lat lub zamknięcie studiów
Zostaną obliczone wartości p i 95% przedziały ufności
5 lat lub zamknięcie studiów

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Dana-Farber Cancer Institute

Współpracownicy

National Cancer Institute (NCI)
Baylor College of Medicine
City of Hope Medical Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Judy E Garber, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 września 2020

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 sierpnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 września 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 września 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 20-226
  • R01CA242218 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dana-Farber / Harvard Cancer Center zachęca i wspiera odpowiedzialne i etyczne udostępnianie danych z badań klinicznych. Dane uczestników pozbawione elementów umożliwiających identyfikację z ostatecznego zbioru danych badawczych wykorzystane w opublikowanym manuskrypcie mogą być udostępniane wyłącznie na warunkach umowy o wykorzystywaniu danych. Prośby mogą być kierowane do Badacza Sponsora lub wyznaczonej osoby]. Protokół i plan analizy statystycznej zostaną udostępnione na stronie Clinicaltrials.gov tylko zgodnie z wymogami przepisów federalnych lub jako warunek nagród i umów wspierających badania.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Udostępnienie danych może nastąpić nie wcześniej niż po upływie 1 roku od daty publikacji

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

DFCI — skontaktuj się z Belfer Office for Dana-Farber Innovations (BODFI) pod adresem Innovation@dfci.harvard.edu

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mutacja genu TP53

Badania kliniczne na Gromadzenie danych i próbek

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj