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Li-Fraumeni & TP53 (LiFT UP) : Compréhension et progrès (LiFT_UP)

18 mars 2024 mis à jour par: Judy E. Garber, MD, Dana-Farber Cancer Institute

Li-Fraumeni & TP53 : Comprendre et progresser (LiFT UP)

Le but de cette étude de recherche est d'en savoir plus sur les variantes du gène TP53 associées au syndrome de Li-Fraumeni (LFS), une maladie héréditaire à risque de cancer, et sur les variantes de TP53 trouvées dans le sang pour d'autres raisons (par ex. ACE/CHIP et mosaïcisme).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Cette étude de recherche vise à inscrire autant de personnes que possible avec des variantes du gène LFS ou TP53 afin de :

  • Mieux estimer les risques de cancer chez les personnes atteintes de variants TP53 ou LFS, qui est une maladie rare.
  • Découvrez l'éventail des risques de cancer liés aux variantes du TP53 pour aider les individus et les familles à améliorer notre capacité à conseiller plus précisément les patients et les familles sur les risques de cancer.
  • Améliorer les possibilités de prévention, de détection précoce et de traitement du cancer.
  • En savoir plus sur la signification des variants TP53 dans le sang qui ne sont pas héréditaires (par ex. ACE/CHIP et mosaïcisme).

Les procédures d'étude comprendront :

  • Collecte d'informations à partir du dossier médical du participant et de courts questionnaires.
  • Prélèvement d'échantillons de sang, de salive, de poils de sourcils et de tissus tumoraux (facultatif).
  • Partager des informations sur l'étude avec les membres de la famille (facultatif).

On s'attend à ce qu'environ 1500 personnes participent à cette étude de recherche. Les participants seront dans cette étude jusqu'à ce qu'elle se termine ou que le participant retire son consentement.

L'Institut national du cancer finance une partie de cette étude et est considéré comme un sponsor de l'étude. Ils exigeront qu'une partie de l'information génétique soit mise à la disposition de la communauté des chercheurs sans information d'identification personnelle.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Recrutement
        • Boston Children's Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • JUNNE KAMIHARA, MD
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02215
        • Recrutement
        • Brigham and Women's Hospital
        • Chercheur principal:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Contact:
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02215
        • Recrutement
        • Judy E. Garber
        • Chercheur principal:
          • Judy Garber, MD, MPH
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Adultes et enfants avec une variante du gène TP53 identifiée dans le sang ou la salive

La description

Critère d'intégration:

  • Individus porteurs d'un variant pathogène ou vraisemblablement pathogène du TP53 identifié dans le sang ou la salive,
  • Les personnes présentant des variantes de signification incertaine dans TP53 peuvent être éligibles à la discrétion du PI,
  • Parents consanguins d'individus porteurs d'un variant TP53, qui peuvent être présumés porteurs obligatoires ou témoins sains,
  • Les personnes qui répondent aux critères du LFS Classic ou Chompret, qu'elles aient ou non une variante du gène TP53,
  • Les individus peuvent inscrire leurs proches décédés à l'étude.
  • Individus avec une variante TP53 connue qui n'est pas LFS, mais plutôt ACE, CHIP ou mosaïcisme.
  • Les personnes participant à d'autres études du LFS peuvent toujours s'inscrire à LiFT UP. Les enquêteurs peuvent être des collaborateurs.

Critère d'exclusion:

  • Les personnes qui refusent de signer le consentement
  • Les personnes incapables de donner leur consentement ou leur assentiment et qui n'ont pas de mandataire de soins de santé désigné

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Variante du gène TP53 dans le sang ou la salive
Variante du gène TP53 trouvée lors d'un test sanguin ou salivaire, avoir un parent avec une variante du gène TP53, ou parce que le participant répond aux critères de test génétique pour le syndrome de Li-Fraumeni (LFS) sur la base d'antécédents personnels ou familiaux de cancer
Génétique: Collecte de données et d'échantillons
  • Fournir une équipe de recherche et un accès aux dossiers médicaux pertinents
  • Répondez périodiquement à de courts questionnaires
  • Envisagez de consentir à d'autres parties facultatives de la recherche, telles que :
  • Fournir jusqu'à 3 tubes (15 ml) de sang au moment du consentement ou à l'approche de celui-ci, tel qu'approuvé par le médecin traitant (facultatif).
  • Fournir un échantillon de salive (facultatif).
  • Fournir des poils de sourcils pour l'analyse de l'ADN de l'ampoule (15 à 20 épilations de sourcils) (facultatif).
  • Fournir l'autorisation d'obtenir des échantillons de tissus stockés provenant de chirurgies cancéreuses ou pré-cancéreuses ou de biopsies auprès des services de pathologie où ils ont été stockés (facultatif).
  • Envisagez d'inviter des proches à se joindre à l'étude (facultatif).

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Dépôt de spécimens et de données
Délai: 5 ans ou Clôture de l'étude
Examiner l'exactitude des antécédents familiaux et la mesure dans laquelle les familles répondent à divers critères publiés de la famille Li-Fraumeni ou évaluer les mutations de novo à l'aide de statistiques descriptives. Les limites de confiance binomiales exactes pour les pourcentages seront calculées à une couverture de 95 %. Les tests de différence entre > 2 groupes pour les variables binaires utiliseront le test exact de Fisher.
5 ans ou Clôture de l'étude

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Estimation des risques de cancer chez les porteurs de la mutation TP53
Délai: 5 ans ou Clôture de l'étude
Estimez la fréquence dans ExAc en tant que taux de population et calculez un rapport de risque standardisé comme le rapport de la prévalence des mutations dans un type de cancer donné par rapport à celle dans ExAc. Les valeurs P et les intervalles de confiance à 95 % seront calculés en supposant que le nombre observé de mutations suit une distribution de Poisson avec une moyenne égale à la valeur attendue calculée à partir de la fréquence observée ExAC.
5 ans ou Clôture de l'étude
Analyse de ségrégation modifiée
Délai: 5 ans ou Clôture de l'étude
Pour chaque ensemble de données, les analyses suivantes seront effectuées à l'aide de MENDEL : a) le risque relatif (RR) entre les groupes d'âge est supposé être constant ; b) le RR est supposé être une fonction linéaire continue et par morceaux de l'âge qui était constante avant l'âge de 40 ans et après l'âge de 60 ans, et linéaire entre les âges de 40 et 60 ans
5 ans ou Clôture de l'étude
Estimation du risque pour les cancers les plus fréquents associés aux mutations héréditaires de TP53
Délai: 5 ans ou Clôture de l'étude
Les valeurs P et les intervalles de confiance à 95 % seront calculés
5 ans ou Clôture de l'étude

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Dana-Farber Cancer Institute

Collaborateurs

National Cancer Institute (NCI)
Baylor College of Medicine
City of Hope Medical Center

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Judy E Garber, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 septembre 2020

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 août 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 septembre 2020

Première publication (Réel)

9 septembre 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

18 mars 2024

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 20-226
  • R01CA242218 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Le Dana-Farber / Harvard Cancer Center encourage et soutient le partage responsable et éthique des données des essais cliniques. Les données anonymisées des participants provenant de l'ensemble de données de recherche final utilisé dans le manuscrit publié ne peuvent être partagées que dans le cadre d'un accord d'utilisation des données. Les demandes peuvent être adressées à l'enquêteur commanditaire ou à la personne désignée]. Le protocole et le plan d'analyse statistique seront mis à disposition sur Clinicaltrials.gov uniquement dans la mesure requise par la réglementation fédérale ou comme condition des prix et des accords soutenant la recherche.

Délai de partage IPD

Les données peuvent être partagées au plus tôt 1 an après la date de publication

Critères d'accès au partage IPD

DFCI - Contactez le bureau de Belfer pour les innovations Dana-Farber (BODFI) à innovation@dfci.harvard.edu

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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