ヘモグロビン症および稀な遺伝性貧血と新型コロナウイルス感染症患者を対象とした観察研究

新型コロナウイルス感染症（COVID-19）のパンデミックは世界中で多くの死者を出しており、医療サービスに負担をかけている。 SARS-COV2 感染の影響を最も受けやすいのは、既存の慢性疾患を患っている患者です。 イタリアは最も関与している国の一つだ。 サラセミア、ドレパノサイトーシス、その他のヘモグロビン症、遺伝性貧血は、イタリアと地中海地域で蔓延しています。 サラセミア症候群は、グロビン鎖の合成の減少または完全な欠如を引き起こすグロビン遺伝子の変異を伴うさまざまな臨床形態を特徴としています。 輸血療法は依然としてサラセミア管理の基礎です。 貧血の重症度および臨床症状に基づいて、サラセミアは輸血依存性（TDT）と非輸血依存性（NTDT）に分類されました。 輸血は必然的に鉄過剰の一因となり、臓器損傷、特に心臓、肝臓、骨組織、内分泌腺などの二次的罹患率に関連します。 ntdt では、合併症は主に慢性貧血と胃腸の鉄吸収の増加に関連しています。

他の遺伝性貧血には、次のような大きなグループの病状が含まれます。遺伝性球状赤血球症や遺伝性楕円球症などの膜構造の変化、遺伝性口内炎などの膜輸送機能の障害による赤血球膜タンパク質の欠乏による貧血。酵素欠損による貧血。最も頻度が高いのはピルビン酸欠損キナーゼとグルコース-6 リン酸デヒドロゲナーゼです。鉄芽球性貧血およびイリダなどの他のすべての遺伝性小球性貧血。 これらの貧血はすべて、高い表現型の不均一性を特徴としていますが、ほとんどの場合、慢性溶血性貧血、鉄過剰、輸血中毒が見られます（症例の変数のパーセンテージとして）。 輸血療法は、脾臓摘出術と並んでこれらの貧血の管理の基礎となっています（これらすべてのクラスの貧血で実践できるわけではありません）。 サラセミア症候群と同様、このような貧血では、慢性貧血と鉄過剰の両方に起因する心臓、肝臓、内分泌障害などの二次的罹患率が見られます。

感染性合併症は死亡の一般的な原因であり、これらすべての病状における罹患率の主な原因の 1 つです。 より量的および機能的な量には、t および b リンパ球、免疫グロブリン、好中球およびマクロファージの産生、走化性および食作用、ならびに補体系が含まれます。 過剰な鉄分は免疫バランスを変化させ、感染性微生物の増殖を促進する可能性があります。 他の要因には、一定の同種抗原刺激に関連する複数回の輸血が含まれます。 成人患者の大部分が脾臓摘出を受けており、カプセル化細菌感染や免疫系の変化など、脾臓摘出術に関連した合併症のリスクがあります。別の免疫調節因子である亜鉛のレベルが低い。鉄キレート療法は重篤なエルシニア様感染症を引き起こしやすくなります。 異常な赤血球の循環は、別の永続的な免疫刺激の原因となります。 さらに、特に高齢の患者では、副腎機能低下が併存しているため、敗血症への反応が効果的ではなくなります。

しかし、サラセミア、ドレパノサイトーシス、その他のヘモグロビン症、遺伝性貧血の患者の SARS-COV2 感染に対する脆弱性については情報がありません。 私たちの知識を増やすために役立つより多くの情報を得るために、遡及調査が計画されています。

このプロジェクトの主な目的は、SARS-COV2 の影響を受けたサラセミア、黄レパノサイトーシス、その他の遺伝性ヘモグロビン症および貧血の患者を次の目的で評価することです。

1. これらの患者のSARS-COV2に対する脆弱性の増加の可能性に関する情報を提供する可能性のある臨床データおよび疫学データを入手する。
2. 治療に関する情報の不足を考慮して、治療アプローチを共有します。

これは、観察的、薬理学的、非介入的、遡及的、前向き、多施設の非営利コホートを対象としたイタリアの研究です。 サラセミア、ドレパノサイトーシス、その他のヘモグロビン症、SARS-COV2ウイルス陽性の遺伝性貧血と診断された患者が参加する。 参照センターからの患者データは、Web サービスを介してカードに導入されます。

このプロジェクトの科学委員会は、地域センターによって収集され、データ収集データベースに供給される一連のデータについて議論し、承認しました。

この研究は、参加を必要とするイタリアのすべてのセンターで開始される予定です。 イタリアサラセミア・ヘモグロビン症協会（SITE）は、病理学の科学報告会社としての役割を担い、非営利団体であるフォラネミア財団は、マイクロサイトミーのセンター、研究のコーディネーター、オンラインのための特別なウェブスペースを利用できるようにしています。コストを想定したデータ収集。