Observasjonsstudie for pasienter med hemoglobinopati og sjelden arvelig anemi og Covid 19

Covid-19-pandemien forårsaker mange dødsfall rundt om i verden, og legger en belastning på helsetjenestene. Pasienter med allerede eksisterende kroniske sykdommer er mest berørt av SARS-COV2-infeksjon. Italia er et av landene som er mest involvert. Thalassaemi, drepanocytose, andre hemoglobinopatier og arvelige anemier er utbredt i Italia og middelhavsområdet. Thalassemia-syndromer er preget av ulike kliniske former med mutasjoner i globin-gener som forårsaker reduksjon eller fullstendig fravær av syntese av globinkjeden. Transfusjonsbehandling er fortsatt grunnlaget for behandling av talassemi. Basert på omfanget av alvorlighetsgraden av anemi og klinisk presentasjon, ble talassemi klassifisert som transfusjonsavhengig (TDT) og ikke-transfusjonsavhengig (NTDT). Transfusjon bidrar uunngåelig til jernoverskudd, som er assosiert med sekundær sykelighet, inkludert organskade, spesielt hjerte, lever, beinvev og endokrine kjertler. I ntdt er komorbilitet hovedsakelig relatert til kronisk anemi og økt gastrointestinal jernadsorpsjon.

Andre arvelige anemier inkluderer en stor gruppe patologier som: hyporegenerative anemier, slik som medfødt diseritropoietisk anemi og diamond-blackfan anemi; anemier fra mangel på røde blodcellemembranproteiner på grunn av endret membranstruktur, slik som arvelig sfærocytose og arvelig ellipsocytose, og nedsatt membrantransportfunksjon, slik som arvelig stomatocytose; anemier på grunn av enzymatisk mangel, de hyppigste av disse er pyruvatmangelkinase og glukose-6 fosfatdehydrogenase; sideroblastiske anemier og alle andre arvelige mikrocytiske anemier som irida. Alle disse anemiene er preget av høy fenotypisk heterogenitet, men i de fleste tilfeller er kronisk hemolytisk anemi, jernoverskudd og avhengighetstransfusjon funnet (som en prosentandel av en variabel av tilfeller). Transfusjonsterapi er fortsatt grunnlaget for behandlingen av disse anemiene sammen med splenektomi (ikke praktisk mulig i alle disse anemiklassene). Som med talassemisyndromer, finner vi ved slike anemier sekundær sykelighet, som hjerte-, lever- og endokrine skader som følge av både kronisk anemi og jernoverskudd.

Infeksiøse komplikasjoner er en vanlig årsak til dødelighet og en av hovedårsakene til sykelighet i alle disse patologiene. Jo større kvantitative og funksjonelle mengder, involverer t- og b-lymfocytter, produksjon av immunglobuliner, nøytrofiler og makrofager, kjemotaksi og fagocytose, samt komplementsystemet. Overskudd av jern kan endre immunbalansen til fordel for vekst av smittsomme organismer. Andre faktorer inkluderer flere transfusjoner, assosiert med konstant allo-antigen stimulering. En stor prosentandel av voksne pasienter er splenektomisert og risikerer komplikasjoner relatert til splenektomi som kapselbakterieinfeksjoner og endringer i immunsystemet; lave nivåer av sink, en annen immunregulator; jernkeleringsterapi, som disponerer for alvorlige yersinia-lignende infeksjoner. Sirkulasjonen av unormale erytrocytter er årsaken til en annen permanent immunstimulus. I tillegg, spesielt hos eldre pasienter, gjør sameksistensen av binyrehypofunksjon responsen på sepsis mindre effektiv.

Vi har imidlertid ingen informasjon om sårbarheten hos pasienter med talassemi, drepanocytose, andre hemoglobinopatier og arvelige anemier for SARS-COV2-infeksjon. For å få mer informasjon nyttig for å øke vår kunnskap, er det planlagt en retrospektiv undersøkelse.

Hovedmålet med dette prosjektet er evaluering av pasienter med talassemi, drepanocytose, andre arvelige hemoglobinopatier og anemier påvirket av SARS-COV2 til:

1. innhente kliniske og epidemiologiske data som kan våge informasjon om en mulig økt sårbarhet hos disse pasientene for SARS-COV2;
2. dele terapeutiske tilnærminger med tanke på mangelen på informasjon om behandling.

Dette er en italiensk studie av observasjons-, farmakologisk, ikke-intervensjonell, retrospektiv, prospektiv og multisenter, non-profit kohort. Pasienter diagnostisert med talassemi, drepanocytose, andre hemoglobinopatier og arvelig anemi positiv til SARS-COV2-viruset vil bli vervet. Pasientdata fra referansesentre vil bli introdusert i kortet via en webtjeneste.

Den vitenskapelige komiteen for prosjektet har diskutert og godkjent et sett med data som vil bli samlet inn av lokale sentre og som vil mate datainnsamlingsdatabasen.

Studien vil bli lansert i alle italienske sentre som krever deltakelse. The Italian Society of Thalassemia and Hemoglobinopathies (SITE) i sin rolle som et vitenskapelig rapporteringsselskap for patologi og Foranemia Foundation, en ideell organisasjon, gjør tilgjengelig for senteret for microcitemie, koordinator for studien, et spesielt webområde for online datainnsamling forutsatt kostnadene.