Studio osservazionale per pazienti con emoglobinopatie e anemia ereditaria rara e Covid 19

La pandemia di COVID-19 sta causando molti decessi in tutto il mondo, mettendo a dura prova i servizi sanitari. I pazienti con malattie croniche preesistenti sono i più colpiti dall'infezione da SARS-COV2. L'Italia è uno dei Paesi più coinvolti. Talassemie, drepanocitosi, altre emoglobinopatie e anemie ereditarie sono diffuse in Italia e nell'area mediterranea. Le sindromi talassemiche sono caratterizzate da diverse forme cliniche con mutazioni nei geni globinici che causano la riduzione o la completa assenza di sintesi della catena globinica. La terapia trasfusionale rimane la base della gestione della talassemia. In base all'entità della gravità dell'anemia e alla presentazione clinica, la talassemia è stata classificata come trasfusione-dipendente (TDT) e non trasfusione-dipendente (NTDT). La trasfusione contribuisce inevitabilmente al sovraccarico di ferro, che è associato a morbilità secondaria, inclusi danni agli organi, in particolare cuore, fegato, tessuto osseo e ghiandole endocrine. In ntdt, la comorbilità è principalmente correlata all'anemia cronica e all'aumento dell'assorbimento di ferro gastrointestinale.

Altre anemie ereditarie comprendono un ampio gruppo di patologie quali: anemie iporigenerative, come l'anemia diseritropoietica congenita e l'anemia diamond-blackfan; anemie da carenza di proteine ​​di membrana dei globuli rossi dovute a struttura di membrana alterata, come sferocitosi ereditaria ed ellissocitosi ereditaria, e funzione di trasporto di membrana compromessa, come stomatocitosi ereditaria; anemie da deficit enzimatico, le più frequenti delle quali sono la piruvato chinasi da deficit e la glucosio-6 fosfato deidrogenasi; anemie sideroblastiche e tutte le altre anemie microcitiche ereditarie come l'irida. Tutte queste anemie sono caratterizzate da elevata eterogeneità fenotipica ma nella maggior parte dei casi si riscontrano anemia emolitica cronica, sovraccarico di ferro e dipendenza trasfusionale (come percentuale di una variabile di casi). La terapia trasfusionale rimane la base della gestione di queste anemie insieme alla splenectomia (non praticabile in tutte queste classi di anemia). Come per le sindromi talassemiche, in tali anemie troviamo morbilità secondaria, come danni cardiaci, epatici e endocrini derivanti sia dall'anemia cronica che dal sovraccarico di ferro.

Le complicanze infettive sono una comune causa di mortalità e una delle principali cause di morbilità in tutte queste patologie. Le maggiori quantità quantitative e funzionali, coinvolgono i linfociti t e b, la produzione di immunoglobuline, neutrofili e macrofagi, la chemiotassi e la fagocitosi, nonché il sistema del complemento. L'eccesso di ferro può alterare l'equilibrio immunitario favorendo la crescita di organismi infettivi. Altri fattori includono trasfusioni multiple, associate a una costante stimolazione allo-antigenica. Un'ampia percentuale di pazienti adulti è splenectomizzata e rischia complicazioni legate alla splenectomia come infezioni batteriche della capsula e alterazioni del sistema immunitario; bassi livelli di zinco, un altro regolatore immunitario; terapia chelante del ferro, che predispone a gravi infezioni simil-yersinia. La circolazione di eritrociti anormali è la causa di un altro stimolo immunitario permanente. Inoltre, in particolare nei pazienti anziani, la coesistenza di ipofunzione surrenalica rende meno efficace la risposta alla sepsi.

Tuttavia, non abbiamo informazioni sulla vulnerabilità dei pazienti con talassemia, drepanocitosi, altre emoglobinopatie e anemie ereditarie all'infezione da SARS-COV2. Al fine di ottenere maggiori informazioni utili ad accrescere le nostre conoscenze, è stata pianificata un'indagine retrospettiva.

L'obiettivo principale di questo progetto è la valutazione di pazienti con talassemia, drepanocitosi, altre emoglobinopatie ereditarie e anemie affette da SARS-COV2 per:

1. ottenere dati clinici ed epidemiologici che possano dare informazioni su un possibile aumento della vulnerabilità di questi pazienti alla SARS-COV2;
2. condividere approcci terapeutici considerando la mancanza di informazioni sul trattamento.

Questo è uno studio italiano di coorte osservazionale, farmacologico, non interventistico, retrospettivo, prospettico e multicentrico, senza scopo di lucro. Verranno arruolati pazienti con diagnosi di talassemia, drepanocitosi, altre emoglobinopatie e anemia ereditaria positivi al virus SARS-COV2. I dati dei pazienti provenienti dai centri di riferimento saranno inseriti nella scheda tramite un servizio web.

Il comitato scientifico del progetto ha discusso e approvato una serie di dati che saranno raccolti dai centri locali e che alimenteranno il database di raccolta dati.

Lo studio sarà avviato in tutti i centri italiani che richiedono la partecipazione. La Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE) nella sua veste di Società di Refertazione Scientifica per la Patologia e la Fondazione Foranemia, Onlus, mettono a disposizione del Centro di Microcitemie, coordinatore dello studio, un apposito spazio web per la raccolta dei dati assumendo i costi.