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Universal Rare Gene Study: 希少疾患の原因となる遺伝子バリアントに関連する網膜ジストロフィーのレジストリおよび自然史研究 (Uni-Rare)

2026年9月2日 更新者：Jaeb Center for Health Research

これは、次の 2 つの要素を含む国際的な多施設研究です。

レジストリ

  • 標準化された遺伝子スクリーニングと、前向きで標準化された横断的な臨床データ収集
  • 登録はRD Rare Gene Listのすべての遺伝子に開かれています

自然史研究

  • 前向きで標準化された縦断的な自然史研究
  • 登録は、資金提供と遺伝子内レジストリ登録に基づいて、遺伝子ごとに開始されます。研究の目的は次のとおりです。

レジストリの目的

  1. 遺伝子型の特徴付け
  2. 横断的表現型のキャラクタリゼーション (遺伝子内)
  3. My Retina Tracker Registry (MRTR) へのリンクを確立する
  4. 補助的な探索的研究 - 遺伝子のプーリング

自然史研究の目的

  1. 自然史（遺伝子内）
  2. 構造機能相関（遺伝子内）
  3. 進行の危険因子（遺伝子内）
  4. 補助的な探索的研究 - 遺伝子のプーリング

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

この調査には複数のフェーズが含まれます。

  1. スクリーニングフェーズ

    患者の現在の遺伝子レポートがレビューされます。 この研究では遺伝子検査は行われません。 以前の決定的な遺伝子検査は、スクリーニング分析のために評価されます。 RD Rare Gene List に少なくとも 1 つの遺伝子があることは、適格な遺伝子スクリーニング基準の 1 つを満たし、その他の適格性基準は病歴に基づいて評価できます。

  2. 遺伝子スクリーニング段階:

    遺伝子スクリーニングフェーズに登録された参加者の遺伝子レポートは、研究ウェブサイトにアップロードされ、遺伝子スクリーニング基準を満たしているとして中央遺伝学監査人（CGA）によるレビューと確認が行われます。これらの基準を満たすことが確認された参加者は、レジストリに登録されたと見なされます。

  3. 登録フェーズ:

    レジストリに登録される参加者の流れは、原因遺伝子が自然史研究 (NHS) のターゲット遺伝子として指定されているかどうかによって異なります。 彼らが NHS 標的遺伝子として指定されていない場合、レジストリ/スクリーニングの訪問から最大 48 か月間、またはその遺伝子が NHS 標的遺伝子として指定されるまで、年 1 回の電話を受けることになります。 彼らが NHS ターゲット遺伝子参加者として指定されている場合、NHS への登録が保留されていると見なされます。

    レジストリは、網膜ジストロフィー (RD) に関連する何百もの遺伝子変異体にわたって、遺伝的および臨床的に十分に特徴付けられた患者のコホートを確立します。 これらの患者の特徴付けは、自然史研究の適格性スクリーニングを加速し、表現型と遺伝子型の関連に関する横断的データを提供し、これらのまれな疾患を引き起こす変異体の病原性に関する知識に貢献します。

  4. 自然史研究 (NHS) 段階

登録保留中の参加者は、NHS登録/ベースライン訪問のためにクリニックに戻り、フォローアップ訪問のためにクリニックに戻ります。

自然史研究は、臨床試験のための高感度で信頼性の高い結果測定の特定と開発を加速し、疾患の原因となる遺伝的変異による網膜ジストロフィーの治療法の開発を促進します。 自然史研究の期待される影響は次のとおりです。

  1. 希少疾患の原因となる遺伝子変異を有する患者における網膜変性の自然史を説明する
  2. センシティブな構造的および機能的結果を特定する
  3. まれな遺伝性網膜変性症の研究的治療の将来の臨床試験のために、明確に定義された亜集団を特定する

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Coordinating Center
  • 電話番号：813-975-8690
  • メール：ffb@jaeb.org

研究場所

  • アメリカ
    • Arkansas
      • Little Rock、Arkansas、アメリカ、72205
        • 募集
        • University of Arkansas, Jones Eye Institute
        • コンタクト：
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90033
        • 募集
        • USC Roski Eye Institute
        • コンタクト：
      • San Francisco、California、アメリカ、94158
        • 募集
        • University of California San Francisco
        • コンタクト：
    • Florida
      • Jacksonville、Florida、アメリカ、32209
      • Miami、Florida、アメリカ、33136
        • 募集
        • University of Miami, Bascom Palmer Eye Institute
        • コンタクト：
          • 電話番号：(786) 218-8363
        • コンタクト：
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
        • 募集
        • Emory University, Emory Eye Center
        • コンタクト：
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、アメリカ、21236
        • 募集
        • Johns Hopkins University, Wilmer Eye Institute
        • コンタクト：
          • Mandeep S. Singh, MD, PhD
          • 電話番号：443-287-7912
          • メール：Mfrey3@jhmi.edu
        • コンタクト：
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
        • 募集
        • Harvard Univ., Massachusetts Eye and Ear Infirmary
        • コンタクト：
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48105
        • 募集
        • University of Michigan, Kellogg Eye Center
        • コンタクト：
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • 募集
        • Mayo Clinic
        • コンタクト：
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、アメリカ、27705
        • 募集
        • Duke University, Duke Eye Center
        • コンタクト：
    • Oregon
      • Portland、Oregon、アメリカ、97239
        • 募集
        • Oregon Health & Science Univ., Casey Eye Institute
        • コンタクト：
          • Lesley Everett, MD, PhD
          • 電話番号：(503) 494-3370
          • メール：faleolse@ohsu.edu
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
      • Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15213
        • 募集
        • UPMC Eye Center
        • コンタクト：
    • Texas
      • Dallas、Texas、アメリカ、75231
        • 募集
        • Retina Foundation of the Southwest
        • コンタクト：
          • Kaylie Jones
        • コンタクト：
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
        • 募集
        • Baylor College of Medicine, Alkek Eye Center
        • コンタクト：
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、アメリカ、84132
        • 募集
        • University of Utah, John Moran Eye Center
        • コンタクト：
    • Wisconsin
      • Madison、Wisconsin、アメリカ、53711
        • 募集
        • University of Wisconsin Madison
        • コンタクト：
      • Milwaukee、Wisconsin、アメリカ、53226
        • 募集
        • Medical College of Wisconsin Eye Institute
        • コンタクト：
          • Thomas Connor, MD
          • 電話番号：414-955-2001
          • メール：psummer@mcw.edu
  • イギリス
      • London、イギリス、EC1V 2PD
        • 募集
        • Moorfields Eye Hospital
        • コンタクト：
  • イスラエル
      • Jerusalem、イスラエル、9112001
        • 募集
        • Hadassah-Hebrew University Medical Center
        • コンタクト：
  • イタリア
      • Brescia、イタリア、25123
        • 募集
        • Vista Vision Eye Clinic
        • コンタクト：
  • オランダ
      • Nijmegen、オランダ、6525 GA
        • 募集
        • Radboud University Medical Center
        • コンタクト：
  • オーストラリア
    • Victoria
      • East Melbourne、Victoria、オーストラリア
        • 募集
        • Centre For Eye Research Australia
        • コンタクト：
  • カナダ
      • Toronto、カナダ、M5T 2S8
        • 募集
        • University Health Network
        • コンタクト：
    • Alberta
      • Edmonton、Alberta、カナダ
        • 募集
        • University of Alberta and Alberta Health Services
        • コンタクト：
    • Ontario
      • Toronto、Ontario、カナダ、M5G 2L3
        • 募集
        • University of Toronto, Hospital for Sick Children
        • コンタクト：
          • Sabahat Javaid
        • コンタクト：
  • スイス
      • Lausanne、スイス、1004
        • 募集
        • University Hospital Jules-Gonin
        • コンタクト：
    • Canton of Basel-City
      • Basel、Canton of Basel-City、スイス
        • 募集
        • University Hospital Basel
        • コンタクト：
  • ノルウェー
      • Oslo、ノルウェー
        • 募集
        • Oslo University Hospital
        • コンタクト：
  • フィンランド
      • Helsinki、フィンランド、00100
        • 募集
        • Helsinki University Hospital
        • コンタクト：
  • フランス
      • Paris、フランス、75012
        • 募集
        • CHNO des Quinze-Vingts
        • コンタクト：
          • Isabelle Audo, MD
          • 電話番号：+33(0) 1 40 02 14 55
          • メール：tdib@15-20.fr
  • ブラジル
    • Minas Gerais
      • Belo Horizonte、Minas Gerais、ブラジル、30150-270
        • 募集
        • INRET Clínica e Centro de Pesquisa
        • コンタクト：
    • São Paulo Province
      • São Paulo、São Paulo Province、ブラジル
  • ベルギー
      • Ghent、ベルギー
        • まだ募集していません
        • Ghent University
        • コンタクト：
          • Bart Leroy, MD, PhD
  • メキシコ
    • Merida
      • Yucatán、Merida、メキシコ
        • 募集
        • Retina and Genomics Institute
        • コンタクト：
          • 電話番号：52 999 406 0586
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

4年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

研究集団には、遺伝子関連網膜変性症の患者が含まれます。 ユニバーサル レジストリは、まれな RD 遺伝子 (軽度、中等度、および重度の視力喪失) 内の患者を横断的に特徴付けるために、まれな RD 遺伝子に開かれているため、彼らの遺伝子は次の普遍的な縦断的自然史研究に登録する準備ができています。選択されました。

説明

包含基準：参加者は、遺伝子スクリーニング段階に登録する資格を得るために、レジストリ/スクリーニング訪問で以下のすべての包含基準を満たす必要があります。

  1. -研究に参加する意思があり、同意プロセス中に同意を伝えることができる
  2. 該当するすべてのレジストリ/スクリーニング訪問評価を完了する意思があり、完了することができる
  3. 4歳以上
  4. -臨床的に認定されたラボ（または研究遺伝学委員会によって承認された研究ラボからの）からの遺伝子レポート*に基づいて、以下の遺伝子スクリーニング基準のいずれかを満たす単一の遺伝子がRDレア遺伝子リストに含まれている必要があります。

遺伝パターンは劣性であり、少なくとも 2 つの病気の原因となるバリアントがあり、トランスでホモ接合またはヘテロ接合である

また

遺伝パターンは劣性であり、未知の相を持つ 2 つの疾患の原因となるバリアントがあり、次のすべての追加の情報基準を満たしています。これは、トランスでの分離の可能性と一致しています。

  1. 研究者は、遺伝子型と表現型が常染色体劣性遺伝と一致していることを確認します
  2. 2 つの疾患の原因となるバリアントは、バリアント データベースの cis で報告されていません。
  3. この遺伝子には追加の潜在的な病原性バリアントは見つかりませんでした (また、遺伝子の配列決定データは、追加の潜在的な病原性バリアントを検出するのに十分に堅牢でした)。
  4. 提案された状態の他の一般的で可能性の高い候補遺伝子には、潜在的な病原性変異体は見つかりませんでした

また

遺伝パターンは優性、X連鎖、またはミトコンドリアであり、少なくとも1つの疾患を引き起こすバリアントがあります

遺伝子スクリーニング段階に登録するには、レジストリ/スクリーニング訪問時に両眼が次の基準を満たしている必要があります。

  1. 両眼とも網膜ジストロフィーの臨床診断を受けている必要があります
  2. 両眼は、高品質の写真撮影を可能にする必要があります (例: 透明な眼球、適切な瞳孔散大、安定した固視など)。

除外基準:

参加者は、遺伝子スクリーニング段階に登録する資格を得るために、レジストリ/スクリーニング訪問で次の除外基準のいずれも満たしてはなりません。

1.アミオダロン、クロロキン、デフェロキサミン、ヒドロキシクロロキン、ペントサンポリ硫酸、タモキシフェン、およびデフェロキサミンを含む色素性網膜症に関連する薬剤による、いつでも1年以上の累積治療の歴史 注：これは観察研究であるため、妊娠中の女性特に参加を除外するものではありません。 ただし、妊娠中の未成年者は、成年に達するまで参加をお断りするものとします。

眼の除外基準:

いずれかの眼がレジストリ/スクリーニング訪問時に次の眼球除外基準のいずれかを持っている場合、参加者は遺伝子スクリーニング段階に登録する資格がありません:

  1. 現在の硝子体出血
  2. -病理学的近視の現在の合併症（例えば、萎縮、瘢痕、脈絡膜血管新生、分裂を含む近視性黄斑症）は、高品質の写真画像を取得する能力を阻害する可能性があります
  3. -眼内手術の履歴（たとえば、白内障手術、硝子体切除術、全層角膜形成術、またはLASIKなど）登録/スクリーニング訪問から3か月以内
  4. -緑内障の診断が確認された現在または任意の履歴（たとえば、緑内障性VFの変化または神経の変化、または緑内障フィルタリング手術の歴史）
  5. -網膜血管閉塞または増殖性糖尿病性網膜症の現在または既往歴
  6. -治験責任医師の意見では、視覚機能の評価を混乱させる可能性のある眼疾患の病歴または現在の証拠（例えば、牽引性または裂孔原性網膜剥離、硝子体網膜手術、網膜血管閉塞、増殖性糖尿病性網膜症）

  7. 以下の投薬および治療は、網膜色素変性症 (RP) の進行に影響を与える可能性があるため禁止されています。 参加者は以下の治療を受けていてはなりません。

    眼球幹細胞または遺伝子治療の使用 オクリプラスミンによる治療 Ozurdex（デキサメタゾン）、Iluvien、または Yutiq（フルオシノロンアセトニド）による治療 硝子体内インプラント

  8. 以下の投薬および治療は、指定された期間内に除外されます。

-過去9か月以内の眼科用オリゴヌクレオチドによる治療（最後の治療日は、レジストリ/スクリーニング訪問日の前9か月未満です）

-製品の予想される半減期の5倍以内の他の製品による治療（最後の治療日から登録/スクリーニング訪問日までの時間は、特定の製品の半減期の少なくとも5倍です）

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：断面図

コホートと介入

グループ/コホート
若年層コホート

4 歳以上 8 歳未満の参加者は、若年コホートとして指定されます。

  • このコホートの参加者には、ビジョン コホートが割り当てられません。
  • レジストリ/スクリーニング訪問および自然史研究訪問には、研究訪問および手順のスケジュールの表に詳述されている簡略化された検査スケジュールがあります。
ビジョン コホート 1
8歳以上の参加者は、レジストリ/スクリーニング訪問で、より良い目のデータに基づいてビジョンコホートに指定されます。 レジストリ/スクリーニング訪問でより良い目*で満たされなければならない基準: 視力 ETDRS レタースコア 54 以上 (おおよそスネレン相当 20/80 以上) および視野** 直径 10 度以上のすべての子午線で中央のフィールド
ビジョン コホート 2
8歳以上の参加者は、レジストリ/スクリーニング訪問で、より良い目のデータに基づいてビジョンコホートに指定されます。 レジストリ/スクリーニング訪問でより良い目*で満たされなければならない基準: 視力 ETDRS 文字スコア 19-53 (おおよそスネレン等価 20/100 から 20/400) または視力 ETDRS 文字スコア 54 以上 (おおよそスネレン相当 20/80 以上) および中心視野のどの子午線でも視野** の直径が 10 度未満
ビジョン コホート 3
8歳以上の参加者は、レジストリ/スクリーニング訪問で、より良い目のデータに基づいてビジョンコホートに指定されます。 レジストリ/スクリーニング訪問でより良い目*で満たされなければならない基準: 視力 ETDRS レタースコア 18 以下 (おおよそスネレン相当 20/500 以下)

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
機能的成果: 定量的トポグラフィー分析 (Hill of Vision [HOV]) で測定された視野感度を使用して変化を特徴付けます。
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
Octopus 900 Pro を使用した静的ペリメトリー (SP) による測定
ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
機能的成果: 糖尿病性網膜症研究 (ETDRS) の早期治療を使用した変化の特徴付け/HOTV 最良矯正視力 (BCVA) 文字スコア
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
電子視力 (EVA) システムまたは ETDRS/HOTV チャートで測定
ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
機能的成果: 低視力検査を使用した変化の特徴付け - ETDRS 文字が見えない参加者向け
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
低視力のためのバークレー基礎視力検査 (BRVT) によって測定
ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
機能的成果: ETDRS/HOTV を使用して変化を特徴付け、最も補正された低輝度視力文字スコア
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
電子視力 (EVA) システムまたは ETDRS/HOTV チャートで測定
ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
機能的成果: 平均網膜感度の変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
MAIA を使用した眼底誘導マイクロペリメトリー (MP) による測定
ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
機能的成果: コントラスト感度関数の変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
コントラスト感度CSV-1000Eチャートにて測定
ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
機能的成果: 桿体および錐体固有の刺激に対する振幅とタイミングを使用して、網膜機能の変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび研究完了時 (4 年間)
全視野網膜電図 (ffERG) による測定 Diagnosys Espion
ベースラインおよび研究完了時 (4 年間)
機能的成果: 全視野網膜感度の変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
Diagnosys Espion を使用して、青、白、および赤の刺激に対する全視野刺激閾値 (FST) テストによって測定
ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
機能的成果: 色覚機能の変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
Lanthony D15を使用した色覚検査で測定
ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
構造的成果: 楕円体ゾーン (EZ) 領域の変化を特徴付けます。外核層と神経節細胞層の厚さ
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
Heidelberg Spectralis を使用したスペクトル ドメイン光コヒーレンストモグラフィー (SD-OCT) で測定
ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
構造的成果: 自家蛍光パターンの定性的および定量的評価を使用して変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
Optos を使用した眼底自家蛍光 (FAF) による測定
ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Jaeb Center for Health Research

協力者

Foundation Fighting Blindness

捜査官

  • スタディチェア：José-Alain Sahel, MD、Director, UPMC Eye Center University of Pittsburgh School of Medicine

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年5月11日

一次修了 (推定)

2029年12月15日

研究の完了 (推定)

2030年12月15日

試験登録日

最初に提出

2022年10月18日

QC基準を満たした最初の提出物

2022年10月18日

最初の投稿 (実際)

2022年10月21日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年9月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年9月2日

最終確認日

2026年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • Uni-Rare

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

匿名化されたデータベースは、各プロトコルの完了と原稿の公開後に、FFB/Jaeb パブリック Web サイトのパブリック ドメインに置かれます。

IPD 共有時間枠

原稿掲載後

IPD 共有アクセス基準

データにアクセスするユーザーは電子メール アドレスを入力する必要があります

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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