Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Universal Rare Gen Study: En register- og naturhistorisk studie av netthinnedystrofier assosiert med sjeldne sykdomsfremkallende genetiske varianter (Uni-Rare)

2. september 2026 oppdatert av: Jaeb Center for Health Research

Dette er en internasjonal multisenterstudie med to komponenter:

En standardisert genetisk screening og en prospektiv, standardisert, tverrsnitts klinisk datainnsamling
Påmelding er åpen for alle gener på RD Rare Gen List

Naturhistorisk studie

En prospektiv, standardisert, langsgående naturhistorisk studie
Påmelding åpner gen-for-gen, basert på finansiering og innen-gen-registrering. Studiemålene er som følger.

Registermål

Genotype karakterisering
Tverrsnittsfenotypekarakterisering (innenfor gen)
Etabler en kobling til My Retina Tracker Registry (MRTR)
Undersøkende hjelpestudier – sammenslåing av gener

Naturhistoriske studiemål

Naturhistorie (innen gen)
Struktur-funksjonsforhold (innen gen)
Risikofaktorer for progresjon (innenfor genet)
Undersøkende hjelpestudier – sammenslåing av gener

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Denne studien omfatter flere faser.

Screeningsfase
Pasientens nåværende genetiske rapport vil bli gjennomgått. Genetisk testing vil ikke bli utført i denne studien. En tidligere avgjørende genetisk test vil bli vurdert for screeninganalyse. Å ha minst ett gen på RD Rare Gen List oppfyller ett av de kvalifiserte genetiske screeningskriteriene, og andre kvalifikasjonskriterier kan evalueres basert på medisinsk historie.
Genetisk screeningsfase:
Genetiske rapporter for deltakere som er registrert i den genetiske screeningsfasen vil bli lastet opp til studienettstedet for gjennomgang og bekreftelse av Central Genetics Auditor (CGA) som oppfyller genetiske screeningskriterier. Deltakere som bekreftes å oppfylle disse kriteriene vil bli vurdert som registrert i registeret.
Registerfase:
Strømmen av deltakere som er registrert i registeret avhenger av om deres årsaksgen er utpekt som et naturhistorisk studie (NHS) målgen. Hvis de ikke er utpekt som NHS-målgen, vil de motta årlige telefonsamtaler opptil 48 måneder fra registreringsbesøket/screeningsbesøket eller til genet er utpekt som NHS-målgenet. Hvis de er utpekt som NHS Target Gene vil deltakere bli vurdert i påvente av påmelding til NHS.
Registeret vil etablere genetisk og klinisk velkarakteriserte kohorter av pasienter på tvers av hundrevis av genetiske varianter assosiert med retinal dystrofi (RD). Karakterisering av disse pasientene vil akselerere kvalifikasjonsscreening for Natural History Study, gi tverrsnittsdata om fenotype-genotype-assosiasjoner og bidra til vår kunnskap om patogenisiteten til disse sjeldne sykdomsfremkallende variantene.
Fase for naturhistorisk studie (NHS).

Deltakere som venter på påmelding vil returnere til klinikken for NHS-påmelding/grunnbesøk og returnere til klinikken for oppfølgingsbesøk.

Natural History Study vil akselerere identifisering og utvikling av sensitive, pålitelige utfallsmål for kliniske studier, som vil lette utviklingen av behandlinger for retinal dystrofier på grunn av sykdomsfremkallende genetiske varianter. Den forventede effekten av den naturhistoriske studien er som følger:

Beskriv den naturlige historien til retinal degenerasjon hos pasienter med sjeldne sykdomsfremkallende genetiske varianter
Identifiser sensitive strukturelle og funksjonelle resultater
Identifiser veldefinerte underpopulasjoner for fremtidige kliniske studier av undersøkende behandlinger for sjelden arvelig retinal degenerasjon

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Coordinating Center
Telefonnummer: 813-975-8690
E-post: ffb@jaeb.org

Studiesteder

Australia
- Victoria
  - East Melbourne, Victoria, Australia
    - Rekruttering
    - Centre For Eye Research Australia
    - Ta kontakt med:
      
      Lauren Ayton, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 61 3 8344 3441
      
      E-post: IRD@groups.unimelb.edu.au
Belgia
- - Ghent, Belgia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ghent University
    - Ta kontakt med:
      
      Bart Leroy, MD, PhD
Brasil
- Minas Gerais
  - Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil, 30150-270
    - Rekruttering
    - INRET Clínica e Centro de Pesquisa
    - Ta kontakt med:
      
      Fernanda Belga Ottoni Porto, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 55 31 32264882
      
      E-post: fernandabop@gmail.com
- São Paulo Province
  - São Paulo, São Paulo Province, Brasil
    - Rekruttering
    - Instituto de Genética Ocular
    - Ta kontakt med:
      
      Juliana Sallum, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 3053 55 11 98346
      
      E-post: pesquisa@institutodegeneticaocular.com.br
Canada
- - Toronto, Canada, M5T 2S8
    - Rekruttering
    - University Health Network
    - Ta kontakt med:
      
      Brian Ballios, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 3106 416-603-5800
      
      E-post: Zahra.Baghestani@uhn.ca
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Canada
    - Rekruttering
    - University of Alberta and Alberta Health Services
    - Ta kontakt med:
      
      Ian MacDonald, MSc, MD CM
      
      Telefonnummer: 780 492 8869
      
      E-post: ovstrial@ualberta.ca
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M5G 2L3
    - Rekruttering
    - University of Toronto, Hospital for Sick Children
    - Ta kontakt med:
      
      Sabahat Javaid
    - Ta kontakt med:
      
      Elise Heon, MD
      
      Telefonnummer: 301511 416.813.7654
      
      E-post: sabahat.javaid@sickkids.ca
Finland
- - Helsinki, Finland, 00100
    - Rekruttering
    - Helsinki University Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      Eeva-Marja Sankila, MD
      
      Telefonnummer: +358 9 4711
      
      E-post: eeva-marja.sankila@hus.fi
Forente stater
- Arkansas
  - Little Rock, Arkansas, Forente stater, 72205
    - Rekruttering
    - University of Arkansas, Jones Eye Institute
    - Ta kontakt med:
      
      Sami Uwaydat, MD
      
      Telefonnummer: 501-296-1156
      
      E-post: schauhan@uams.edu
- California
  - Los Angeles, California, Forente stater, 90033
    - Rekruttering
    - USC Roski Eye Institute
    - Ta kontakt med:
      
      Hossein Ameri, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 323-442-6490
      
      E-post: mariana.edwards@med.usc.edu
  - San Francisco, California, Forente stater, 94158
    - Rekruttering
    - University of California San Francisco
    - Ta kontakt med:
      
      Jacque Duncan, MD
      
      Telefonnummer: (415)502-5161
      
      E-post: ErikaMae.Reyes@ucsf.edu
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Forente stater, 32209
    - Rekruttering
    - University of Florida Health Jacksonville
    - Ta kontakt med:
      
      Sandeep Grover, MD
      
      E-post: Ghulam.hamdani@jax.ufl.edu
  - Miami, Florida, Forente stater, 33136
    - Rekruttering
    - University of Miami, Bascom Palmer Eye Institute
    - Ta kontakt med:
      
      Telefonnummer: (786) 218-8363
    - Ta kontakt med:
      
      Byron Lam, MD
      
      Telefonnummer: (305) 243-0314
      
      E-post: srt150@med.miami.edu
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
    - Rekruttering
    - Emory University, Emory Eye Center
    - Ta kontakt med:
      
      Nieraj Jain, MD
      
      Telefonnummer: 404-778-4725
      
      E-post: olga.ostretsova@emory.edu
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Forente stater, 21236
    - Rekruttering
    - Johns Hopkins University, Wilmer Eye Institute
    - Ta kontakt med:
      
      Mandeep S. Singh, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 443-287-7912
      
      E-post: Mfrey3@jhmi.edu
    - Ta kontakt med:
      
      Telefonnummer: 410-502-1231
      
      E-post: sthom142@jhmi.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
    - Rekruttering
    - Harvard Univ., Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    - Ta kontakt med:
      
      Rachel Huckfeldt, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 617-573-4401
      
      E-post: fperez7@meei.harvard.edu
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48105
    - Rekruttering
    - University of Michigan, Kellogg Eye Center
    - Ta kontakt med:
      
      Abigail Fahim, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 734-615-8560
      
      E-post: callieg@med.umich.edu
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
    - Rekruttering
    - Mayo Clinic
    - Ta kontakt med:
      
      Brittni Scruggs, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 507-538-8119
      
      E-post: Wernimont.Suzanne@mayo.edu
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Forente stater, 27705
    - Rekruttering
    - Duke University, Duke Eye Center
    - Ta kontakt med:
      
      Ramiro Maldonado, MD
      
      Telefonnummer: 1-919-668-8333
      
      E-post: natalia.cook@duke.edu
- Oregon
  - Portland, Oregon, Forente stater, 97239
    - Rekruttering
    - Oregon Health & Science Univ., Casey Eye Institute
    - Ta kontakt med:
      
      Lesley Everett, MD, PhD
      
      Telefonnummer: (503) 494-3370
      
      E-post: faleolse@ohsu.edu
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
    - Rekruttering
    - University of Pennsylvania, Scheie Eye Institute
    - Ta kontakt med:
      
      Tomas Aleman, MD
      
      Telefonnummer: 215-662-6396
      
      E-post: Mariejel.weber@pennmedicine.upenn.edu
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15213
    - Rekruttering
    - UPMC Eye Center
    - Ta kontakt med:
      
      Boris Rosin, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 412-642-1940
      
      E-post: alabekm@upmc.edu
- Texas
  - Dallas, Texas, Forente stater, 75231
    - Rekruttering
    - Retina Foundation of the Southwest
    - Ta kontakt med:
      
      Kaylie Jones
    - Ta kontakt med:
      
      Mark Pennesi, PhD
      
      Telefonnummer: 214-363-3911
      
      E-post: kwebb@retinafoundation.org
  - Houston, Texas, Forente stater, 77030
    - Rekruttering
    - Baylor College of Medicine, Alkek Eye Center
    - Ta kontakt med:
      
      John T. Stout, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 713-798-2759
      
      E-post: Isabella.Valli@bcm.edu
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
    - Rekruttering
    - University of Utah, John Moran Eye Center
    - Ta kontakt med:
      
      Paul Bernstein, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 801-213-2034
      
      E-post: u0740625@utah.edu
- Wisconsin
  - Madison, Wisconsin, Forente stater, 53711
    - Rekruttering
    - University of Wisconsin Madison
    - Ta kontakt med:
      
      Kimberly Stepien, MD
      
      Telefonnummer: 608-263-8783
      
      E-post: nstangel@wisc.edu
  - Milwaukee, Wisconsin, Forente stater, 53226
    - Rekruttering
    - Medical College of Wisconsin Eye Institute
    - Ta kontakt med:
      
      Thomas Connor, MD
      
      Telefonnummer: 414-955-2001
      
      E-post: psummer@mcw.edu
Frankrike
- - Paris, Frankrike, 75012
    - Rekruttering
    - CHNO des Quinze-Vingts
    - Ta kontakt med:
      
      Isabelle Audo, MD
      
      Telefonnummer: +33(0) 1 40 02 14 55
      
      E-post: tdib@15-20.fr
Israel
- - Jerusalem, Israel, 9112001
    - Rekruttering
    - Hadassah-Hebrew University Medical Center
    - Ta kontakt med:
      
      Eyal Banin, MD
      
      Telefonnummer: 972-54-4969153
      
      E-post: devoramarks@gmail.com
Italia
- - Brescia, Italia, 25123
    - Rekruttering
    - Vista Vision Eye Clinic
    - Ta kontakt med:
      
      Giacomo Calzetti, MD
      
      Telefonnummer: 39 333 932 9837
      
      E-post: giacomocalzetti@gmail.com
Mexico
- Merida
  - Yucatán, Merida, Mexico
    - Rekruttering
    - Retina and Genomics Institute
    - Ta kontakt med:
      
      Telefonnummer: 52 999 406 0586
    - Ta kontakt med:
      
      Adda Villanueva, MD
      
      Telefonnummer: 52 999 22 33 623
      
      E-post: info@mejoravisionmd.com
Nederland
- - Nijmegen, Nederland, 6525 GA
    - Rekruttering
    - Radboud University Medical Center
    - Ta kontakt med:
      
      Suzanna Yzer, MD
      
      Telefonnummer: +31 24 3613212
      
      E-post: jack.weeda@radboudumc.nl
Norge
- - Oslo, Norge
    - Rekruttering
    - Oslo University Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      Josephine P Holtan, MD, PhD
      
      E-post: thatre@ous-hf.no
Storbritannia
- - London, Storbritannia, EC1V 2PD
    - Rekruttering
    - Moorfields Eye Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      Michel Michaelides, MD
      
      Telefonnummer: 02075662108
      
      E-post: nusrat.haque3@nhs.net
Sveits
- - Lausanne, Sveits, 1004
    - Rekruttering
    - University Hospital Jules-Gonin
    - Ta kontakt med:
      
      Hoai V. Tran, MD
      
      Telefonnummer: +41 (0)21 626 8154
      
      E-post: flavie.torrecillos@fa2.ch
- Canton of Basel-City
  - Basel, Canton of Basel-City, Sveits
    - Rekruttering
    - University Hospital Basel
    - Ta kontakt med:
      
      Nicolas Feltgen, MD
      
      Telefonnummer: 41 79 172 92 48
      
      E-post: ursula.hall@usb.ch

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen inkluderer pasienter med genrelatert retinal degenerasjon. Det universelle registeret er åpent for sjeldne RD-gener, for å tverrsnittskarakterisere pasienter innenfor sjeldne RD-gener (mildt, moderat og alvorlig synstap), så de er klare til å bli registrert i en påfølgende universell longitudinell naturhistoriestudie ettersom genet deres er valgt.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier: Deltakere må oppfylle alle følgende inklusjonskriterier ved registeret/kontrollbesøket for å være kvalifisert til å melde seg inn i den genetiske screeningsfasen:

Villig til å delta i studien og i stand til å kommunisere samtykke under samtykkeprosessen
Villig og i stand til å fullføre alle gjeldende registrerings-/kontrollbesøksvurderinger
Alder ≥ 4 år
Må ha et enkelt gen på RD Rare Gen List som oppfyller ett av de genetiske screeningskriteriene nedenfor basert på en genetisk rapport* fra et klinisk sertifisert laboratorium (eller fra et forskningslaboratorium som er godkjent av studiens Genetics Committee):

Arvemønsteret er recessivt og har minst 2 sykdomsfremkallende varianter som er homozygote eller heterozygote i trans

ELLER

Arvemønster er recessivt og har 2 sykdomsfremkallende varianter med ukjent fase og oppfyller alle følgende tilleggsinformasjonskriterier som er i samsvar med sannsynlig segregering i trans:

Etterforsker bekrefter at genotype og fenotype stemmer overens med autosomal recessiv arv
De 2 sykdomsfremkallende variantene er ikke rapportert i cis i variantdatabaser
Ingen ytterligere potensielt patogene varianter ble funnet på genet (og sekvenseringsdataene for genet var tilstrekkelig robuste til å oppdage eventuelle ytterligere potensielt patogene varianter)
Ingen potensielt patogene varianter ble funnet i andre vanlige, sannsynlige kandidatgener for den foreslåtte tilstanden

ELLER

Arvemønsteret er dominant, X-bundet eller mitokondrielt og har minst 1 sykdomsfremkallende variant

Begge øynene må oppfylle følgende kriterier ved registeret/kontrollbesøket for å melde seg inn i den genetiske screeningsfasen:

Begge øyne må ha en klinisk diagnose retinal dystrofi
Begge øyne må tillate fotografisk avbildning av god kvalitet (f.eks., men ikke begrenset til, klare øyemedier, tilstrekkelig pupillutvidelse, stabil fiksering)

Ekskluderingskriterier:

Deltakere må ikke oppfylle noen av følgende eksklusjonskriterier ved registeret/kontrollbesøket for å være kvalifisert til å melde seg inn i den genetiske screeningsfasen:

1. Historie med mer enn 1 års kumulativ behandling, til enhver tid, med et middel assosiert med pigmentær retinopati, inkludert amiodaron, klorokin, deferoksamin, hydroksyklorokin, pentosanpolysulfat, tamoxifen og deferoksamin Merk: Siden dette er en observasjonsstudie, må gravide kvinner vil ikke bli spesifikt ekskludert fra deltakelse. Mindreårige som er gravide skal imidlertid utelukkes fra deltakelse inntil de blir myndige.

Okulære eksklusjonskriterier:

Hvis et av øyene har noen av følgende okulære eksklusjonskriterier ved registeret/kontrollbesøket, er ikke deltakeren kvalifisert til å melde seg inn i den genetiske screeningsfasen:

Nåværende glasslegemeblødning
Aktuelle komplikasjoner av patologisk nærsynthet (for eksempel, men ikke begrenset til, nærsynt makulopati inkludert atrofi, arr, koroidal neovaskularisering, skisis) som kan hemme evnen til å oppnå fotografisk avbildning av god kvalitet
Anamnese med intraokulær kirurgi (for eksempel, men ikke begrenset til, kataraktkirurgi, vitrektomi, penetrerende keratoplastikk eller LASIK) innen 3 måneder etter register/kontrollbesøk
Nåværende eller annen historie med bekreftet diagnose av glaukom (for eksempel, men ikke begrenset til, glaukom VF-forandringer eller nerveforandringer, eller historie med glaukomfiltreringskirurgi)
Nåværende eller annen historie med retinal vaskulær okklusjon eller proliferativ diabetisk retinopati
Anamnese eller nåværende bevis på øyesykdom som, etter etterforskerens oppfatning, kan forvirre vurderingen av visuell funksjon (for eksempel, men ikke begrenset til, trekk eller rhegmatogen netthinneløsning, enhver vitreoretinal kirurgi, retinal vaskulær okklusjon, proliferativ diabetisk retinopati)
Følgende medisiner og behandlinger er forbudt da de kan påvirke progresjon av retinitis pigmentosa (RP). Deltakeren skal ikke ha mottatt følgende behandlinger:
Enhver bruk av okulær stamcelle eller genterapi Enhver behandling med okriplasmin Behandling med Ozurdex (deksametason), Iluvien eller Yutiq (fluocinolonacetonid) intravitreal implantat
Følgende medisiner og behandlinger er ekskludert innenfor den angitte tidsrammen:

Behandling med et oftalmisk oligonukleotid i løpet av de siste 9 månedene (siste behandlingsdato er mindre enn 9 måneder før datoen for register/kontrollbesøk)

Behandling med et hvilket som helst annet produkt innen fem ganger forventet halveringstid for produktet (tiden fra siste behandlingsdato til dato for registrering/kontroll er minst 5 ganger halveringstiden til det gitte produktet)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Yngre aldersgruppe Deltakere i alderen ≥ 4 år og < 8 år vil bli utpekt som Younger Age Cohort. Deltakere i denne kohorten vil ikke bli tildelt en visjonskohort. Register/kontrollbesøk og naturhistoriske studiebesøk vil ha en forkortet testplan, detaljert i tabellen over studiebesøk og prosedyrer.
Visjonskohort 1 Deltakere som er i alderen ≥ 8 år vil bli utpekt til en visjonskohort basert på data i det bedre øye, ved registeret/kontrollbesøket. Kriterier som må oppfylles i det bedre øye* ved registeret/kontrollbesøket: synsskarphet ETDRS bokstavscore på 54 eller mer (omtrentlig Snellen-ekvivalent 20/80 eller bedre) og synsfelt** diameter 10 grader eller mer i hver meridian av det sentrale feltet
Visjonskohort 2 Deltakere som er i alderen ≥ 8 år vil bli utpekt til en visjonskohort basert på data i det bedre øye, ved registeret/kontrollbesøket. Kriterier som må oppfylles med det bedre øye* ved registeret/kontrollbesøket: synsskarphet ETDRS bokstavscore på 19-53 (omtrentlig Snellen-ekvivalent 20/100 til 20/400) eller synsskarphet ETDRS bokstavscore på 54 eller mer (ca. Snellekvivalent 20/80 eller bedre) og synsfelt** diameter mindre enn 10 grader i hvilken som helst meridian i sentralfeltet
Visjonskohort 3 Deltakere som er i alderen ≥ 8 år vil bli utpekt til en visjonskohort basert på data i det bedre øye, ved registeret/kontrollbesøket. Kriterier som må oppfylles med det bedre øye* ved registeret/kontrollbesøket: synsskarphet ETDRS bokstavscore på 18 eller mindre (omtrent Snellen-ekvivalent 20/500 eller dårligere)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Funksjonelt resultat: Karakteriser endring ved hjelp av synsfeltfølsomhet målt med kvantitativ topografisk analyse (synsbakke [HOV]) Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)	Målt ved Static Perimetry (SP) ved bruk av Octopus 900 Pro	Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Funksjonelt resultat: Karakteriser endring ved bruk av tidlig behandling av diabetisk retinopatistudie (ETDRS) / HOTV beste korrigerte synsskarphet (BCVA) bokstavscore Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)	Målt ved hjelp av Electronic Visual Acuity (EVA) system eller ETDRS/HOTV-diagrammer	Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Funksjonelt resultat: Karakteriser endring ved hjelp av test med lav synsskarphet - for deltakere som ikke kan se ETDRS-bokstaver Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)	Målt ved Berkeley Rudimentary Vision Test (BRVT) for lav synsskarphet	Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Funksjonelt resultat: Karakteriser endring ved bruk av ETDRS/HOTV best korrigerte lavluminans synsskarphet bokstavscore Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)	Målt ved hjelp av Electronic Visual Acuity (EVA) system eller ETDRS/HOTV-diagrammer	Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Funksjonelt resultat: Karakteriser endring i gjennomsnittlig netthinnesensitivitet Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)	Målt med Fundus guidet mikroperimetri (MP) ved bruk av MAIA	Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Funksjonelt resultat: Karakteriser endring i kontrastfølsomhetsfunksjon Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)	Målt ved CSV-1000E-diagram for kontrastfølsomhet	Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Funksjonelt resultat: Karakteriser endring i netthinnefunksjon ved å bruke amplituder og timing som respons på stav- og kjeglespesifikke stimuli Tidsramme: Baseline og ved studieavslutning (4 år)	Målt med fullfelt elektroretinogram (ffERG) Diagnosys Espion	Baseline og ved studieavslutning (4 år)
Funksjonelt utfall: Karakteriser endring i fullfelts retinalfølsomhet Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)	Målt ved full-felt stimulus terskel (FST) testing til blå, hvite og røde stimuli ved hjelp av Diagnosys Espion	Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Funksjonelt resultat: Karakteriser endring i fargesynsfunksjon Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)	Målt ved fargesynstesting med Lanthony D15	Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Strukturelt resultat: Karakteriser endring i Ellipsoid zone (EZ) området; ytre kjernelag og ganglioncellelagtykkelser Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)	Målt ved Spectral Domain Optical Coherence Tomography (SD-OCT) ved bruk av Heidelberg Spectralis	Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Strukturelt resultat: Karakteriser endring ved bruk av kvalitative og kvantitative vurderinger av autofluorescensmønster Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)	Målt ved Fundus Autofluorescence (FAF) ved bruk av Optos	Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Jaeb Center for Health Research

Samarbeidspartnere

Foundation Fighting Blindness

Etterforskere

Studiestol: José-Alain Sahel, MD, Director, UPMC Eye Center University of Pittsburgh School of Medicine

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

11. mai 2023

Primær fullføring (Antatt)

15. desember 2029

Studiet fullført (Antatt)

15. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. oktober 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. oktober 2022

Først lagt ut (Faktiske)

21. oktober 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. september 2026

Sist bekreftet

1. juni 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Arvelig netthinnedegenerasjon

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Uni-Rare

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

IPD-planbeskrivelse

En avidentifisert database plasseres i det offentlige domene på FFB/Jaebs offentlige nettsted etter fullføring av hver protokoll og publisering av manuskriptet.

IPD-delingstidsramme

Etter at manuskriptet er publisert

Tilgangskriterier for IPD-deling

Brukere som får tilgang til data må angi en e-postadresse

IPD-deling Støtteinformasjonstype

STUDY_PROTOCOL
ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .