Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Universal Rare Gen Study: een register- en natuurlijke historiestudie van retinale dystrofieën geassocieerd met zeldzame ziekteverwekkende genetische varianten (Uni-Rare)

2 september 2026 bijgewerkt door: Jaeb Center for Health Research

Dit is een internationale, multicenter studie met twee componenten:

Een gestandaardiseerde genetische screening en een prospectieve, gestandaardiseerde, cross-sectionele klinische gegevensverzameling
Inschrijving staat open voor alle genen op de RD Rare Gene List

Natuurhistorisch onderzoek

Een prospectieve, gestandaardiseerde, longitudinale Natural History Study
Inschrijving opent gene-voor-gen, op basis van financiering en binnen-gen Registratie-inschrijving De doelstellingen van de studie zijn als volgt.

Genotype karakterisering
Transversale fenotypekarakterisering (binnen gen)
Maak een link naar My Retina Tracker Registry (MRTR)
Aanvullende verkennende studies - pooling van genen

Natuurhistorische studiedoelstellingen

Natuurlijke historie (binnen gen)
Structuur-functierelatie (binnen gen)
Risicofactoren voor progressie (binnen gen)
Aanvullende verkennende studies - pooling van genen

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit onderzoek omvat meerdere fasen.

Screening fase
Het huidige genetische rapport van de patiënt zal worden beoordeeld. Genetische tests zullen niet worden uitgevoerd in deze studie. Een voorafgaande afdoende genetische test zal worden beoordeeld voor screeninganalyse. Het hebben van ten minste één gen op de zeldzame genenlijst van RD voldoet aan een van de in aanmerking komende criteria voor genetische screening en andere geschiktheidscriteria kunnen worden beoordeeld op basis van de medische geschiedenis.
Genetische screeningsfase:
Genetische rapporten voor deelnemers die zijn ingeschreven voor de fase van genetische screening zullen worden geüpload naar de onderzoekswebsite voor beoordeling en bevestiging door de centrale genetica-auditor (CGA) als voldoen aan de criteria voor genetische screening. Deelnemers waarvan is bevestigd dat ze aan deze criteria voldoen, worden beschouwd als ingeschreven in het register.
Registratiefase:
De stroom van deelnemers die in het register zijn ingeschreven, hangt af van het feit of hun causale gen is aangewezen als een doelgen voor een natuurlijke historiestudie (NHS). Als ze niet zijn aangewezen als NHS-doelgen, zullen ze jaarlijks worden gebeld tot 48 maanden na het register-/screeningsbezoek of totdat het gen is aangewezen als NHS-doelgen. Als ze zijn aangewezen als NHS Target Gene-deelnemers, worden ze beschouwd in afwachting van inschrijving bij de NHS.
Het register zal genetisch en klinisch goed gekarakteriseerde cohorten van patiënten samenstellen uit honderden genetische varianten die verband houden met retinale dystrofie (RD). Karakterisering van deze patiënten zal de geschiktheidsscreening voor de Natural History Study versnellen, transversale gegevens over fenotype-genotype-associaties opleveren en bijdragen aan onze kennis van pathogeniteit van deze zeldzame ziekteverwekkende varianten.
Fase Natural History Study (NHS).

Deelnemers in afwachting van inschrijving keren terug naar de kliniek voor de NHS-inschrijving/basislijnbezoek en keren terug naar de kliniek voor vervolgbezoeken.

De Natural History Study zal de identificatie en ontwikkeling van gevoelige, betrouwbare uitkomstmaten voor klinische onderzoeken versnellen, wat de ontwikkeling van behandelingen voor retinale dystrofieën als gevolg van ziekteverwekkende genetische varianten zal vergemakkelijken. De verwachte impact van de Natural History Study is als volgt:

Beschrijf het natuurlijke beloop van retinale degeneratie bij patiënten met zeldzame ziekteverwekkende genetische varianten
Identificeer gevoelig structureel en functioneel resultaat
Identificeer goed gedefinieerde subpopulaties voor toekomstige klinische onderzoeken naar onderzoeksbehandelingen voor zeldzame erfelijke netvliesdegeneratie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Coordinating Center
Telefoonnummer: 813-975-8690
E-mail: ffb@jaeb.org

Studie Locaties

Australië
- Victoria
  - East Melbourne, Victoria, Australië
    - Werving
    - Centre For Eye Research Australia
    - Contact:
      
      Lauren Ayton, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 61 3 8344 3441
      
      E-mail: IRD@groups.unimelb.edu.au
België
- - Ghent, België
    - Nog niet aan het werven
    - Ghent University
    - Contact:
      
      Bart Leroy, MD, PhD
Brazilië
- Minas Gerais
  - Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazilië, 30150-270
    - Werving
    - INRET Clínica e Centro de Pesquisa
    - Contact:
      
      Fernanda Belga Ottoni Porto, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 55 31 32264882
      
      E-mail: fernandabop@gmail.com
- São Paulo Province
  - São Paulo, São Paulo Province, Brazilië
    - Werving
    - Instituto de Genética Ocular
    - Contact:
      
      Juliana Sallum, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 3053 55 11 98346
      
      E-mail: pesquisa@institutodegeneticaocular.com.br
Canada
- - Toronto, Canada, M5T 2S8
    - Werving
    - University Health Network
    - Contact:
      
      Brian Ballios, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 3106 416-603-5800
      
      E-mail: Zahra.Baghestani@uhn.ca
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Canada
    - Werving
    - University of Alberta and Alberta Health Services
    - Contact:
      
      Ian MacDonald, MSc, MD CM
      
      Telefoonnummer: 780 492 8869
      
      E-mail: ovstrial@ualberta.ca
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M5G 2L3
    - Werving
    - University of Toronto, Hospital for Sick Children
    - Contact:
      
      Sabahat Javaid
    - Contact:
      
      Elise Heon, MD
      
      Telefoonnummer: 301511 416.813.7654
      
      E-mail: sabahat.javaid@sickkids.ca
Finland
- - Helsinki, Finland, 00100
    - Werving
    - Helsinki University Hospital
    - Contact:
      
      Eeva-Marja Sankila, MD
      
      Telefoonnummer: +358 9 4711
      
      E-mail: eeva-marja.sankila@hus.fi
Frankrijk
- - Paris, Frankrijk, 75012
    - Werving
    - CHNO des Quinze-Vingts
    - Contact:
      
      Isabelle Audo, MD
      
      Telefoonnummer: +33(0) 1 40 02 14 55
      
      E-mail: tdib@15-20.fr
Israël
- - Jerusalem, Israël, 9112001
    - Werving
    - Hadassah-Hebrew University Medical Center
    - Contact:
      
      Eyal Banin, MD
      
      Telefoonnummer: 972-54-4969153
      
      E-mail: devoramarks@gmail.com
Italië
- - Brescia, Italië, 25123
    - Werving
    - Vista Vision Eye Clinic
    - Contact:
      
      Giacomo Calzetti, MD
      
      Telefoonnummer: 39 333 932 9837
      
      E-mail: giacomocalzetti@gmail.com
Mexico
- Merida
  - Yucatán, Merida, Mexico
    - Werving
    - Retina and Genomics Institute
    - Contact:
      
      Telefoonnummer: 52 999 406 0586
    - Contact:
      
      Adda Villanueva, MD
      
      Telefoonnummer: 52 999 22 33 623
      
      E-mail: info@mejoravisionmd.com
Nederland
- - Nijmegen, Nederland, 6525 GA
    - Werving
    - Radboud University Medical Center
    - Contact:
      
      Suzanna Yzer, MD
      
      Telefoonnummer: +31 24 3613212
      
      E-mail: jack.weeda@radboudumc.nl
Noorwegen
- - Oslo, Noorwegen
    - Werving
    - Oslo University Hospital
    - Contact:
      
      Josephine P Holtan, MD, PhD
      
      E-mail: thatre@ous-hf.no
Verenigd Koninkrijk
- - London, Verenigd Koninkrijk, EC1V 2PD
    - Werving
    - Moorfields Eye Hospital
    - Contact:
      
      Michel Michaelides, MD
      
      Telefoonnummer: 02075662108
      
      E-mail: nusrat.haque3@nhs.net
Verenigde Staten
- Arkansas
  - Little Rock, Arkansas, Verenigde Staten, 72205
    - Werving
    - University of Arkansas, Jones Eye Institute
    - Contact:
      
      Sami Uwaydat, MD
      
      Telefoonnummer: 501-296-1156
      
      E-mail: schauhan@uams.edu
- California
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90033
    - Werving
    - USC Roski Eye Institute
    - Contact:
      
      Hossein Ameri, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 323-442-6490
      
      E-mail: mariana.edwards@med.usc.edu
  - San Francisco, California, Verenigde Staten, 94158
    - Werving
    - University of California San Francisco
    - Contact:
      
      Jacque Duncan, MD
      
      Telefoonnummer: (415)502-5161
      
      E-mail: ErikaMae.Reyes@ucsf.edu
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Verenigde Staten, 32209
    - Werving
    - University of Florida Health Jacksonville
    - Contact:
      
      Sandeep Grover, MD
      
      E-mail: Ghulam.hamdani@jax.ufl.edu
  - Miami, Florida, Verenigde Staten, 33136
    - Werving
    - University of Miami, Bascom Palmer Eye Institute
    - Contact:
      
      Telefoonnummer: (786) 218-8363
    - Contact:
      
      Byron Lam, MD
      
      Telefoonnummer: (305) 243-0314
      
      E-mail: srt150@med.miami.edu
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
    - Werving
    - Emory University, Emory Eye Center
    - Contact:
      
      Nieraj Jain, MD
      
      Telefoonnummer: 404-778-4725
      
      E-mail: olga.ostretsova@emory.edu
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21236
    - Werving
    - Johns Hopkins University, Wilmer Eye Institute
    - Contact:
      
      Mandeep S. Singh, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 443-287-7912
      
      E-mail: Mfrey3@jhmi.edu
    - Contact:
      
      Telefoonnummer: 410-502-1231
      
      E-mail: sthom142@jhmi.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
    - Werving
    - Harvard Univ., Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    - Contact:
      
      Rachel Huckfeldt, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 617-573-4401
      
      E-mail: fperez7@meei.harvard.edu
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48105
    - Werving
    - University of Michigan, Kellogg Eye Center
    - Contact:
      
      Abigail Fahim, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 734-615-8560
      
      E-mail: callieg@med.umich.edu
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
    - Werving
    - Mayo Clinic
    - Contact:
      
      Brittni Scruggs, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 507-538-8119
      
      E-mail: Wernimont.Suzanne@mayo.edu
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27705
    - Werving
    - Duke University, Duke Eye Center
    - Contact:
      
      Ramiro Maldonado, MD
      
      Telefoonnummer: 1-919-668-8333
      
      E-mail: natalia.cook@duke.edu
- Oregon
  - Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
    - Werving
    - Oregon Health & Science Univ., Casey Eye Institute
    - Contact:
      
      Lesley Everett, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: (503) 494-3370
      
      E-mail: faleolse@ohsu.edu
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
    - Werving
    - University of Pennsylvania, Scheie Eye Institute
    - Contact:
      
      Tomas Aleman, MD
      
      Telefoonnummer: 215-662-6396
      
      E-mail: Mariejel.weber@pennmedicine.upenn.edu
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15213
    - Werving
    - UPMC Eye Center
    - Contact:
      
      Boris Rosin, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 412-642-1940
      
      E-mail: alabekm@upmc.edu
- Texas
  - Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75231
    - Werving
    - Retina Foundation of the Southwest
    - Contact:
      
      Kaylie Jones
    - Contact:
      
      Mark Pennesi, PhD
      
      Telefoonnummer: 214-363-3911
      
      E-mail: kwebb@retinafoundation.org
  - Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
    - Werving
    - Baylor College of Medicine, Alkek Eye Center
    - Contact:
      
      John T. Stout, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 713-798-2759
      
      E-mail: Isabella.Valli@bcm.edu
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84132
    - Werving
    - University of Utah, John Moran Eye Center
    - Contact:
      
      Paul Bernstein, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 801-213-2034
      
      E-mail: u0740625@utah.edu
- Wisconsin
  - Madison, Wisconsin, Verenigde Staten, 53711
    - Werving
    - University of Wisconsin Madison
    - Contact:
      
      Kimberly Stepien, MD
      
      Telefoonnummer: 608-263-8783
      
      E-mail: nstangel@wisc.edu
  - Milwaukee, Wisconsin, Verenigde Staten, 53226
    - Werving
    - Medical College of Wisconsin Eye Institute
    - Contact:
      
      Thomas Connor, MD
      
      Telefoonnummer: 414-955-2001
      
      E-mail: psummer@mcw.edu
Zwitserland
- - Lausanne, Zwitserland, 1004
    - Werving
    - University Hospital Jules-Gonin
    - Contact:
      
      Hoai V. Tran, MD
      
      Telefoonnummer: +41 (0)21 626 8154
      
      E-mail: flavie.torrecillos@fa2.ch
- Canton of Basel-City
  - Basel, Canton of Basel-City, Zwitserland
    - Werving
    - University Hospital Basel
    - Contact:
      
      Nicolas Feltgen, MD
      
      Telefoonnummer: 41 79 172 92 48
      
      E-mail: ursula.hall@usb.ch

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie omvat patiënten met gengerelateerde netvliesdegeneratie. Het universele register staat open voor zeldzame RD-genen, om patiënten in dwarsdoorsnede te karakteriseren binnen zeldzame RD-genen (licht, matig en ernstig verlies van gezichtsvermogen), zodat ze klaar zijn om te worden opgenomen in een daaropvolgende universele longitudinale natuurlijke geschiedenisstudie, aangezien hun gen is geselecteerd.

Beschrijving

Opnamecriteria: deelnemers moeten tijdens het registratie-/screeningsbezoek aan alle volgende inclusiecriteria voldoen om in aanmerking te komen voor deelname aan de genetische screeningsfase:

Bereid om deel te nemen aan het onderzoek en in staat om toestemming te geven tijdens het toestemmingsproces
Bereid en in staat om alle toepasselijke register-/screeningbezoekbeoordelingen te voltooien
Leeftijd ≥ 4 jaar
Moet een enkel gen hebben op de zeldzame genenlijst van RD dat voldoet aan een van de onderstaande criteria voor genetische screening op basis van een genetisch rapport* van een klinisch gecertificeerd laboratorium (of van een onderzoekslaboratorium dat is goedgekeurd door de Geneticacommissie van de studie):

Overervingspatroon is recessief en heeft ten minste 2 ziekteverwekkende varianten die homozygoot of heterozygoot zijn in trans

Overervingspatroon is recessief en heeft 2 ziekteverwekkende varianten met onbekende fase en voldoet aan alle volgende aanvullende informatieve criteria die consistent zijn met waarschijnlijke segregatie in trans:

Onderzoeker bevestigt dat genotype en fenotype consistent zijn met autosomaal recessieve overerving
De 2 ziekteverwekkende varianten zijn niet gerapporteerd in cis in variantendatabases
Er werden geen aanvullende potentieel pathogene varianten op het gen gevonden (en de sequentiegegevens voor het gen waren robuust genoeg om eventuele aanvullende potentieel pathogene varianten te detecteren)
Er werden geen potentieel pathogene varianten gevonden in andere veel voorkomende, waarschijnlijke kandidaatgenen voor de voorgestelde aandoening

Overervingspatroon is dominant, X-gebonden of mitochondriaal en heeft ten minste 1 ziekteverwekkende variant

Beide ogen moeten bij het registratie-/screeningsbezoek aan de volgende criteria voldoen om deel te nemen aan de genetische screeningsfase:

Beide ogen moeten een klinische diagnose van retinale dystrofie hebben
Beide ogen moeten fotografische beeldvorming van goede kwaliteit mogelijk maken (bijv., maar niet beperkt tot, heldere oculaire media, adequate pupilverwijding, stabiele fixatie)

Uitsluitingscriteria:

Deelnemers mogen tijdens het registratie-/screeningsbezoek niet voldoen aan een van de volgende uitsluitingscriteria om in aanmerking te komen voor deelname aan de genetische screeningsfase:

1. Geschiedenis van meer dan 1 jaar cumulatieve behandeling, op welk moment dan ook, met een middel geassocieerd met pigmentretinopathie, waaronder amiodaron, chloroquine, deferoxamine, hydroxychloroquine, pentosanpolysulfaat, tamoxifen en deferoxamine Opmerking: Aangezien dit een observationele studie is, mogen zwangere vrouwen zullen niet specifiek worden uitgesloten van deelname. Zwangere minderjarigen zijn echter uitgesloten van deelname totdat zij meerderjarig zijn.

Oculaire uitsluitingscriteria:

Als een van de ogen een van de volgende oculaire uitsluitingscriteria heeft bij het registratie-/screeningsbezoek, komt de deelnemer niet in aanmerking voor deelname aan de genetische screeningsfase:

Huidige glasvochtbloeding
Huidige complicaties van pathologische bijziendheid (bijvoorbeeld, maar niet beperkt tot, bijziende maculopathie inclusief atrofie, litteken, choroïdale neovascularisatie, schisis) die het vermogen om fotografische beeldvorming van goede kwaliteit te verkrijgen kunnen belemmeren
Geschiedenis van intraoculaire chirurgie (bijvoorbeeld, maar niet beperkt tot, cataractchirurgie, vitrectomie, penetrerende keratoplastie of LASIK) binnen 3 maanden na registratie/screeningbezoek
Huidige of een voorgeschiedenis van bevestigde diagnose van glaucoom (bijvoorbeeld, maar niet beperkt tot, glaucoom VF-veranderingen of zenuwveranderingen, of voorgeschiedenis van glaucoomfilteringchirurgie)
Huidige of een voorgeschiedenis van retinale vasculaire occlusie of proliferatieve diabetische retinopathie
Voorgeschiedenis of huidig bewijs van oogziekte die, naar de mening van de onderzoeker, de beoordeling van de visuele functie kan verstoren (bijvoorbeeld, maar niet beperkt tot, tractie of regmatogene netvliesloslating, elke vitreoretinale operatie, retinale vasculaire occlusie, proliferatieve diabetische retinopathie)
De volgende medicijnen en behandelingen zijn verboden omdat ze de progressie van retinitis pigmentosa (RP) kunnen beïnvloeden. De deelnemer mag de volgende behandelingen niet hebben ondergaan:
Elk gebruik van oculaire stamcel- of gentherapie Elke behandeling met ocriplasmine Behandeling met Ozurdex (dexamethason), Iluvien of Yutiq (fluocinolonacetonide) intravitreaal implantaat
Binnen de gestelde termijn zijn de volgende medicijnen en behandelingen uitgesloten:

Behandeling met een oftalmisch oligonucleotide in de afgelopen 9 maanden (laatste behandelingsdatum is minder dan 9 maanden voorafgaand aan de registratie-/screeningsbezoekdatum)

Behandeling met een ander product binnen vijf keer de verwachte halfwaardetijd van het product (tijd vanaf de datum van de laatste behandeling tot de datum van het registratie-/screeningsbezoek is ten minste vijf keer de halfwaardetijd van het gegeven product)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Cohort jongere leeftijd Deelnemers van ≥ 4 jaar en < 8 jaar oud worden aangewezen als de jongere leeftijdscohort. Deelnemers aan dit cohort krijgen geen Visiecohort toegewezen. Registratie-/screeningsbezoeken en Natural History Study Visits hebben een verkort testschema, gedetailleerd beschreven in de tabel Schema van studiebezoeken en procedures.
Visiecohort 1 Deelnemers die ≥ 8 jaar oud zijn, worden tijdens het registratie-/screeningsbezoek ingedeeld in een visiecohort op basis van gegevens bij beter zicht. Criteria waaraan met het betere oog* moet worden voldaan bij het registratie-/screeningsbezoek: gezichtsscherpte ETDRS-letterscore van 54 of meer (ongeveer Snellen-equivalent 20/80 of beter) en gezichtsveld**-diameter 10 graden of meer in elke meridiaan van het centrale veld
Visiecohort 2 Deelnemers die ≥ 8 jaar oud zijn, worden tijdens het registratie-/screeningsbezoek ingedeeld in een visiecohort op basis van gegevens bij beter zicht. Criteria waaraan bij beter zicht* moet worden voldaan bij het registratie-/screeningsbezoek: gezichtsscherpte ETDRS-letterscore van 19-53 (geschatte Snellen-equivalent 20/100 tot 20/400) of gezichtsscherpte ETDRS-letterscore van 54 of meer (geschatte Snellen equivalent 20/80 of beter) en gezichtsveld** diameter kleiner dan 10 graden in een meridiaan van het centrale veld
Visiecohort 3 Deelnemers die ≥ 8 jaar oud zijn, worden tijdens het registratie-/screeningsbezoek ingedeeld in een visiecohort op basis van gegevens bij beter zicht. Criteria waaraan met het beste oog* moet worden voldaan bij het registratie-/screeningsbezoek: gezichtsscherpte ETDRS-letterscore van 18 of minder (ongeveer Snellen-equivalent 20/500 of slechter)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Functioneel resultaat: Verandering karakteriseren met behulp van gezichtsveldgevoeligheid gemeten met kwantitatieve topografische analyse (hill of vision [HOV]) Tijdsspanne: Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)	Gemeten door statische perimetrie (SP) met Octopus 900 Pro	Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)
Functioneel resultaat: verandering karakteriseren met behulp van Early Treatment of Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) / HOTV Best Corrected Visual Acuity (BCVA) letterscore Tijdsspanne: Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)	Gemeten door Electronic Visual Acuity (EVA)-systeem of ETDRS/HOTV-kaarten	Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)
Functioneel resultaat: karakteriseer verandering met behulp van een test voor lage gezichtsscherpte - voor deelnemers die de ETDRS-letters niet kunnen zien Tijdsspanne: Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)	Gemeten door Berkeley Rudimentary Vision Test (BRVT) voor lage gezichtsscherpte	Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)
Functioneel resultaat: Verandering karakteriseren met behulp van ETDRS/HOTV best gecorrigeerde lage luminantie gezichtsscherpte letterscore Tijdsspanne: Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)	Gemeten door Electronic Visual Acuity (EVA)-systeem of ETDRS/HOTV-kaarten	Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)
Functioneel resultaat: karakteriseren verandering in gemiddelde gevoeligheid van het netvlies Tijdsspanne: Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)	Gemeten door Fundus geleide microperimetrie (MP) met behulp van MAIA	Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)
Functioneel resultaat: karakteriseren verandering in contrastgevoeligheidsfunctie Tijdsspanne: Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)	Gemeten door contrastgevoeligheid CSV-1000E-kaart	Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)
Functioneel resultaat: karakteriseer veranderingen in de retinale functie met behulp van amplitudes en timing als reactie op staaf- en kegelspecifieke stimuli Tijdsspanne: Baseline en bij voltooiing van de studie (4 jaar)	Gemeten door Full-field Electroretinogram (ffERG) Diagnosys Espion	Baseline en bij voltooiing van de studie (4 jaar)
Functioneel resultaat: karakteriseren verandering in gevoeligheid van het volledige veld van het netvlies Tijdsspanne: Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)	Gemeten door Full-field stimulus threshold (FST) testen op blauwe, witte en rode stimuli met behulp van Diagnosys Espion	Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)
Functioneel resultaat: karakteriseren verandering in kleurwaarnemingsfunctie Tijdsspanne: Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)	Gemeten door kleurenzichttesten met behulp van Lanthony D15	Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)
Structureel resultaat: karakteriseren van verandering in het gebied van de ellipsoïde zone (EZ); buitenste nucleaire laag en ganglioncellaagdiktes Tijdsspanne: Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)	Gemeten door Spectral Domain Optical Coherence Tomography (SD-OCT) met behulp van Heidelberg Spectralis	Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)
Structureel resultaat: verandering karakteriseren met behulp van kwalitatieve en kwantitatieve beoordelingen van autofluorescentiepatroon Tijdsspanne: Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)	Gemeten door Fundus Autofluorescentie (FAF) met behulp van Optos	Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Jaeb Center for Health Research

Medewerkers

Foundation Fighting Blindness

Onderzoekers

Studie stoel: José-Alain Sahel, MD, Director, UPMC Eye Center University of Pittsburgh School of Medicine

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 mei 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

15 december 2029

Studie voltooiing (Geschat)

15 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 oktober 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 oktober 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 oktober 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 september 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Erfelijke netvliesdegeneratie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Uni-Rare

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Beschrijving IPD-plan

Een geanonimiseerde database wordt in het publieke domein geplaatst op de openbare website van FFB/Jaeb na voltooiing van elk protocol en publicatie van het manuscript.

IPD-tijdsbestek voor delen

Nadat het manuscript is gepubliceerd

IPD-toegangscriteria voor delen

Gebruikers die toegang hebben tot gegevens moeten een e-mailadres invoeren

IPD delen Ondersteunend informatietype

LEERPROTOCOOL
ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .