Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Universaali harvinaisten geenien tutkimus: rekisteri- ja luonnonhistoriallinen tutkimus harvinaisia sairauksia aiheuttaviin geneettisiin muunnelmiin liittyvistä verkkokalvon dystrofioista (Uni-Rare)

keskiviikko 2. syyskuuta 2026 päivittänyt: Jaeb Center for Health Research

Tämä on kansainvälinen, monikeskustutkimus, jossa on kaksi osaa:

Rekisteri

Standardoitu geneettinen seulonta ja tuleva, standardoitu poikkileikkaus kliinisen tiedon kerääminen
Ilmoittautuminen on avoin kaikille RD:n harvinaisten geenien luettelossa oleville geeneille

Luonnontieteellinen tutkimus

Prospektiivinen, standardoitu, pitkittäinen luonnonhistoriallinen tutkimus
Ilmoittautuminen avautuu geeni geeniltä, rahoituksen ja geenin sisäisen rekisteröinnin perusteella. Tutkimuksen tavoitteet ovat seuraavat.

Rekisterin tavoitteet

Genotyypin karakterisointi
Poikkileikkausfenotyypin karakterisointi (geenin sisällä)
Luo linkki Retina Tracker Registry -rekisteriin (MRTR)
Täydentävät tutkivat tutkimukset - Geenien yhdistäminen

Luonnontieteellisen tutkimuksen tavoitteet

Luonnonhistoria (geenin sisällä)
Rakenteen ja toiminnan välinen suhde (geenin sisällä)
Etenemisen riskitekijät (geenin sisällä)
Täydentävät tutkivat tutkimukset - Geenien yhdistäminen

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus sisältää useita vaiheita.

Seulontavaihe
Potilaan nykyinen geneettinen raportti tarkistetaan. Geneettistä testausta ei tehdä tässä tutkimuksessa. Seulontaanalyysiä varten arvioidaan edeltävä lopullinen geneettinen testi. Jos vähintään yksi geeni on RD:n harvinaisten geenien luettelossa, se täyttää yhden kelvollisista geneettisestä seulontakriteeristä ja muita kelpoisuuskriteerejä voidaan arvioida sairaushistorian perusteella.
Geneettinen seulontavaihe:
Geneettiseen seulontavaiheeseen ilmoittautuneiden osallistujien geneettiset raportit ladataan tutkimuksen verkkosivustolle Central Genetics Auditorin (CGA) tarkastettavaksi ja vahvistamiseksi, että ne täyttävät geneettisen seulontakriteerit. Osallistujat, joiden on vahvistettu täyttävän nämä kriteerit, katsotaan ilmoittautuneiksi rekisteriin.
Rekisteröintivaihe:
Rekisteriin ilmoittautuneiden osallistujien määrä riippuu siitä, onko heidän syy-geeninsä nimetty Natural History Study (NHS) -kohdegeeniksi. Jos heitä ei ole nimetty NHS-kohdegeeniksi, he saavat vuosittain puheluita enintään 48 kuukauden kuluttua rekisteri-/seulontakäynnistä tai kunnes geeni on nimetty NHS-kohdegeeniksi. Jos heidät on nimetty NHS:n kohdegeeniksi, osallistujat katsotaan odottamaan NHS:ään ilmoittautumista.
Rekisteri perustaa geneettisesti ja kliinisesti hyvin karakterisoidut potilasryhmät sadoista verkkokalvon dystrofiaan (RD) liittyvistä geneettisistä muunnelmista. Näiden potilaiden karakterisointi nopeuttaa kelpoisuusseulontaa Natural History Study -tutkimukseen, tarjoaa poikkileikkaustietoja fenotyyppi-genotyyppi-assosiaatioista ja edistää tietämystämme näiden harvinaisia sairauksia aiheuttavien muunnelmien patogeenisuudesta.
Natural History Study (NHS) -vaihe

Osallistujat, jotka odottavat ilmoittautumista, palaavat klinikalle NHS:n ilmoittautumis-/peruskäyntikäyntiä varten ja palaavat klinikalle seurantakäyntejä varten.

Natural History Study nopeuttaa kliinisten tutkimusten herkkien, luotettavien tulosmittareiden tunnistamista ja kehittämistä, mikä helpottaa sairauksia aiheuttavien geneettisten muunnelmien aiheuttamien verkkokalvon dystrofioiden hoitojen kehittämistä. Luonnonhistoriallisen tutkimuksen odotettu vaikutus on seuraava:

Kuvaile verkkokalvon rappeuman luonnollista historiaa potilailla, joilla on harvinaisia sairauksia aiheuttavia geneettisiä muunnelmia
Tunnista herkkä rakenteellinen ja toiminnallinen tulos
Tunnista tarkasti määritellyt alapopulaatiot tulevia kliinisiä tutkimuksia varten harvinaisen perinnöllisen verkkokalvon rappeuman tutkivista hoidoista

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Coordinating Center
Puhelinnumero: 813-975-8690
Sähköposti: ffb@jaeb.org

Opiskelupaikat

Alankomaat
- - Nijmegen, Alankomaat, 6525 GA
    - Rekrytointi
    - Radboud University Medical Center
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Suzanna Yzer, MD
      
      Puhelinnumero: +31 24 3613212
      
      Sähköposti: jack.weeda@radboudumc.nl
Australia
- Victoria
  - East Melbourne, Victoria, Australia
    - Rekrytointi
    - Centre For Eye Research Australia
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Lauren Ayton, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: 61 3 8344 3441
      
      Sähköposti: IRD@groups.unimelb.edu.au
Belgia
- - Ghent, Belgia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Ghent University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Bart Leroy, MD, PhD
Brasilia
- Minas Gerais
  - Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasilia, 30150-270
    - Rekrytointi
    - INRET Clínica e Centro de Pesquisa
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Fernanda Belga Ottoni Porto, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: 55 31 32264882
      
      Sähköposti: fernandabop@gmail.com
- São Paulo Province
  - São Paulo, São Paulo Province, Brasilia
    - Rekrytointi
    - Instituto de Genética Ocular
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Juliana Sallum, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: 3053 55 11 98346
      
      Sähköposti: pesquisa@institutodegeneticaocular.com.br
Israel
- - Jerusalem, Israel, 9112001
    - Rekrytointi
    - Hadassah-Hebrew University Medical Center
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Eyal Banin, MD
      
      Puhelinnumero: 972-54-4969153
      
      Sähköposti: devoramarks@gmail.com
Italia
- - Brescia, Italia, 25123
    - Rekrytointi
    - Vista Vision Eye Clinic
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Giacomo Calzetti, MD
      
      Puhelinnumero: 39 333 932 9837
      
      Sähköposti: giacomocalzetti@gmail.com
Kanada
- - Toronto, Kanada, M5T 2S8
    - Rekrytointi
    - University Health Network
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Brian Ballios, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: 3106 416-603-5800
      
      Sähköposti: Zahra.Baghestani@uhn.ca
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Kanada
    - Rekrytointi
    - University of Alberta and Alberta Health Services
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Ian MacDonald, MSc, MD CM
      
      Puhelinnumero: 780 492 8869
      
      Sähköposti: ovstrial@ualberta.ca
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2L3
    - Rekrytointi
    - University of Toronto, Hospital for Sick Children
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Sabahat Javaid
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Elise Heon, MD
      
      Puhelinnumero: 301511 416.813.7654
      
      Sähköposti: sabahat.javaid@sickkids.ca
Meksiko
- Merida
  - Yucatán, Merida, Meksiko
    - Rekrytointi
    - Retina and Genomics Institute
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Puhelinnumero: 52 999 406 0586
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Adda Villanueva, MD
      
      Puhelinnumero: 52 999 22 33 623
      
      Sähköposti: info@mejoravisionmd.com
Norja
- - Oslo, Norja
    - Rekrytointi
    - Oslo University Hospital
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Josephine P Holtan, MD, PhD
      
      Sähköposti: thatre@ous-hf.no
Ranska
- - Paris, Ranska, 75012
    - Rekrytointi
    - CHNO des Quinze-Vingts
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Isabelle Audo, MD
      
      Puhelinnumero: +33(0) 1 40 02 14 55
      
      Sähköposti: tdib@15-20.fr
Suomi
- - Helsinki, Suomi, 00100
    - Rekrytointi
    - Helsinki University Hospital
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Eeva-Marja Sankila, MD
      
      Puhelinnumero: +358 9 4711
      
      Sähköposti: eeva-marja.sankila@hus.fi
Sveitsi
- - Lausanne, Sveitsi, 1004
    - Rekrytointi
    - University Hospital Jules-Gonin
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Hoai V. Tran, MD
      
      Puhelinnumero: +41 (0)21 626 8154
      
      Sähköposti: flavie.torrecillos@fa2.ch
- Canton of Basel-City
  - Basel, Canton of Basel-City, Sveitsi
    - Rekrytointi
    - University Hospital Basel
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Nicolas Feltgen, MD
      
      Puhelinnumero: 41 79 172 92 48
      
      Sähköposti: ursula.hall@usb.ch
Yhdistynyt kuningaskunta
- - London, Yhdistynyt kuningaskunta, EC1V 2PD
    - Rekrytointi
    - Moorfields Eye Hospital
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Michel Michaelides, MD
      
      Puhelinnumero: 02075662108
      
      Sähköposti: nusrat.haque3@nhs.net
Yhdysvallat
- Arkansas
  - Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72205
    - Rekrytointi
    - University of Arkansas, Jones Eye Institute
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Sami Uwaydat, MD
      
      Puhelinnumero: 501-296-1156
      
      Sähköposti: schauhan@uams.edu
- California
  - Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90033
    - Rekrytointi
    - USC Roski Eye Institute
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Hossein Ameri, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: 323-442-6490
      
      Sähköposti: mariana.edwards@med.usc.edu
  - San Francisco, California, Yhdysvallat, 94158
    - Rekrytointi
    - University of California San Francisco
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Jacque Duncan, MD
      
      Puhelinnumero: (415)502-5161
      
      Sähköposti: ErikaMae.Reyes@ucsf.edu
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32209
    - Rekrytointi
    - University of Florida Health Jacksonville
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Sandeep Grover, MD
      
      Sähköposti: Ghulam.hamdani@jax.ufl.edu
  - Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
    - Rekrytointi
    - University of Miami, Bascom Palmer Eye Institute
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Puhelinnumero: (786) 218-8363
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Byron Lam, MD
      
      Puhelinnumero: (305) 243-0314
      
      Sähköposti: srt150@med.miami.edu
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
    - Rekrytointi
    - Emory University, Emory Eye Center
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Nieraj Jain, MD
      
      Puhelinnumero: 404-778-4725
      
      Sähköposti: olga.ostretsova@emory.edu
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21236
    - Rekrytointi
    - Johns Hopkins University, Wilmer Eye Institute
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Mandeep S. Singh, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: 443-287-7912
      
      Sähköposti: Mfrey3@jhmi.edu
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Puhelinnumero: 410-502-1231
      
      Sähköposti: sthom142@jhmi.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
    - Rekrytointi
    - Harvard Univ., Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Rachel Huckfeldt, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: 617-573-4401
      
      Sähköposti: fperez7@meei.harvard.edu
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48105
    - Rekrytointi
    - University of Michigan, Kellogg Eye Center
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Abigail Fahim, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: 734-615-8560
      
      Sähköposti: callieg@med.umich.edu
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
    - Rekrytointi
    - Mayo Clinic
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Brittni Scruggs, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: 507-538-8119
      
      Sähköposti: Wernimont.Suzanne@mayo.edu
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27705
    - Rekrytointi
    - Duke University, Duke Eye Center
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Ramiro Maldonado, MD
      
      Puhelinnumero: 1-919-668-8333
      
      Sähköposti: natalia.cook@duke.edu
- Oregon
  - Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
    - Rekrytointi
    - Oregon Health & Science Univ., Casey Eye Institute
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Lesley Everett, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: (503) 494-3370
      
      Sähköposti: faleolse@ohsu.edu
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
    - Rekrytointi
    - University of Pennsylvania, Scheie Eye Institute
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Tomas Aleman, MD
      
      Puhelinnumero: 215-662-6396
      
      Sähköposti: Mariejel.weber@pennmedicine.upenn.edu
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
    - Rekrytointi
    - UPMC Eye Center
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Boris Rosin, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: 412-642-1940
      
      Sähköposti: alabekm@upmc.edu
- Texas
  - Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75231
    - Rekrytointi
    - Retina Foundation of the Southwest
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Kaylie Jones
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Mark Pennesi, PhD
      
      Puhelinnumero: 214-363-3911
      
      Sähköposti: kwebb@retinafoundation.org
  - Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
    - Rekrytointi
    - Baylor College of Medicine, Alkek Eye Center
    - Ottaa yhteyttä:
      
      John T. Stout, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: 713-798-2759
      
      Sähköposti: Isabella.Valli@bcm.edu
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
    - Rekrytointi
    - University of Utah, John Moran Eye Center
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Paul Bernstein, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: 801-213-2034
      
      Sähköposti: u0740625@utah.edu
- Wisconsin
  - Madison, Wisconsin, Yhdysvallat, 53711
    - Rekrytointi
    - University of Wisconsin Madison
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Kimberly Stepien, MD
      
      Puhelinnumero: 608-263-8783
      
      Sähköposti: nstangel@wisc.edu
  - Milwaukee, Wisconsin, Yhdysvallat, 53226
    - Rekrytointi
    - Medical College of Wisconsin Eye Institute
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Thomas Connor, MD
      
      Puhelinnumero: 414-955-2001
      
      Sähköposti: psummer@mcw.edu

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio sisältää potilaita, joilla on geeniperäinen verkkokalvon rappeuma. Universaali rekisteri on avoin harvinaisille RD-geeneille potilaiden poikkileikkauksen karakterisoimiseksi harvinaisissa RD-geeneissä (lievä, keskivaikea ja vaikea näönmenetys), joten he ovat valmiita ottamaan mukaan myöhempään yleiseen pitkittäiseen luonnonhistoriatutkimukseen, koska heidän geeninsä on valittu.

Kuvaus

Osallistumiskriteerit: Osallistujien on täytettävä kaikki seuraavat osallistumiskriteerit rekisteri-/seulontakäynnillä voidakseen ilmoittautua geneettiseen seulontavaiheeseen:

Halukas osallistumaan tutkimukseen ja kykenevä välittämään suostumuksensa suostumusprosessin aikana
Halukas ja kykenevä suorittamaan kaikki asiaankuuluvat rekisteri-/seulontakäyntiarvioinnit
Ikä ≥ 4 vuotta
Täytyy olla yksi geeni RD:n harvinaisten geenien luettelossa, joka täyttää yhden alla olevista geneettisistä seulontakriteereistä perustuen geneettiseen raporttiin* kliinisesti sertifioidusta laboratoriosta (tai tutkimuslaboratoriosta, jonka genetiikkakomitea on hyväksynyt):

Periytysmalli on resessiivinen ja siinä on vähintään 2 sairautta aiheuttavaa muunnelmaa, jotka ovat homotsygoottisia tai heterotsygoottisia in trans

TAI

Periytysmalli on resessiivinen ja siinä on 2 taudin aiheuttavaa muunnelmaa, joiden vaihetta ei tunneta, ja se täyttää kaikki seuraavat lisätietokriteerit, jotka ovat yhdenmukaisia todennäköisen transsegregaation kanssa:

Tutkija vahvistaa genotyypin ja fenotyypin olevan yhdenmukainen autosomaalisen resessiivisen periytymisen kanssa
Näitä kahta sairautta aiheuttavaa varianttia ei ole raportoitu cis-muodossa varianttitietokannassa
Geenistä ei löytynyt muita mahdollisesti patogeenisiä variantteja (ja geenin sekvensointitiedot olivat riittävän vankat mahdollisten lisämuunnosten havaitsemiseksi)
Muissa yleisissä, todennäköisissä ehdotetun tilan ehdokasgeeneissä ei löydetty mahdollisesti patogeenisiä variantteja

TAI

Periytysmalli on hallitseva, X-kytketty tai mitokondriaalinen ja sillä on vähintään yksi sairautta aiheuttava muunnos

Molempien silmien on täytettävä seuraavat kriteerit rekisteri-/seulontakäynnillä voidakseen ilmoittautua geneettiseen seulontavaiheeseen:

Molemmilla silmillä on oltava verkkokalvon dystrofian kliininen diagnoosi
Molempien silmien on mahdollistettava hyvälaatuinen valokuvaus (esim., mutta ei rajoittuen, kirkas silmämedia, riittävä pupillin laajeneminen, vakaa kiinnitys)

Poissulkemiskriteerit:

Osallistujat eivät saa täyttää mitään seuraavista poissulkemiskriteereistä rekisteri-/seulontakäynnillä voidakseen ilmoittautua geneettiseen seulontavaiheeseen:

1. Yli vuoden kestänyt kumulatiivinen hoito milloin tahansa pigmentaariseen retinopatiaan liittyvällä aineella, mukaan lukien amiodaroni, klorokiini, deferoksamiini, hydroksiklorokiini, pentosaanipolysulfaatti, tamoksifeeni ja deferoksamiini Huomautus: Koska tämä on havainnointitutkimus, raskaana olevat naiset ei erikseen suljeta pois osallistumisesta. Raskaana olevat alaikäiset suljetaan kuitenkin pois osallistumisesta täysi-ikäisyyteen asti.

Silmän poissulkemiskriteerit:

Jos jommallakummalla silmällä on jokin seuraavista silmän poissulkemiskriteereistä rekisteri-/seulontakäynnillä, osallistuja ei ole oikeutettu ilmoittautumaan geneettiseen seulontavaiheeseen:

Nykyinen lasiaisen verenvuoto
Patologisen likinäköisyyden nykyiset komplikaatiot (esimerkiksi, mutta ei rajoittuen, likinäköinen makulopatia, mukaan lukien atrofia, arpi, suonikalvon uudissuonittuminen, skiisis), jotka voivat estää kykyä saada hyvälaatuista valokuvausta
Aiemmat silmänsisäiset leikkaukset (esimerkiksi kaihileikkaus, vitrektomia, tunkeutuva keratoplastia tai LASIK) kolmen kuukauden sisällä rekisteröinti-/seulontakäynnistä
Nykyinen tai mikä tahansa aiemmin vahvistettu glaukooman diagnoosi (esimerkiksi, mutta ei rajoittuen, glaukoomaan liittyvät VF-muutokset tai hermomuutokset tai historiallinen glaukooman suodatusleikkaus)
Nykyinen verkkokalvon verisuonten tukos tai proliferatiivinen diabeettinen retinopatia tai mikä tahansa historia
Aiemmat tai nykyiset todisteet silmäsairaudesta, jotka tutkijan mielestä voivat sekoittaa näkötoiminnan arviointia (esimerkiksi, mutta ei rajoittuen, veto- tai regmatogeeninen verkkokalvon irtauma, mikä tahansa lasiaisten silmän leikkaus, verkkokalvon verisuonten tukkeuma, proliferatiivinen diabeettinen retinopatia)
Seuraavat lääkkeet ja hoidot ovat kiellettyjä, koska ne voivat vaikuttaa retinitis pigmentosan (RP) etenemiseen. Osallistuja ei saa olla saanut seuraavia hoitoja:
Silmän kantasolujen tai geeniterapian käyttö Mikä tahansa hoito okriplasmiinilla Hoito Ozurdexilla (deksametasoni), Iluvienilla tai Yutiqilla (fluosinoloniasetonidi) lasiaisensisäisellä implantilla
Seuraavat lääkkeet ja hoidot suljetaan pois määritetyllä aikavälillä:

Hoito oftalmisella oligonukleotidilla viimeisen 9 kuukauden aikana (viimeinen hoitopäivä on alle 9 kuukautta ennen rekisteröinti-/seulontakäyntipäivää)

Hoito millä tahansa muulla tuotteella viisinkertaisen tuotteen odotetun puoliintumisajan sisällä (aika viimeisestä hoitopäivästä rekisteröinti-/seulontakäyntipäivään on vähintään 5 kertaa kyseisen tuotteen puoliintumisaika)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Nuorempi ikäluokka ≥ 4-vuotiaat ja < 8-vuotiaat osallistujat nimetään nuorempien ikäryhmiksi. Tämän kohortin osallistujille ei määrätä Visio-kohorttia. Rekisteri-/seulontakäynneillä ja luonnontieteellisillä opintokäynneillä on lyhennetty testausaikataulu, joka on kuvattu tarkemmin Opintokäyntien aikataulu ja menettelyt -taulukossa.
Visiokohortti 1 Osallistujat, jotka ovat vähintään 8-vuotiaita, nimetään näkökohorttiin paremman silmän tietojen perusteella rekisteri-/seulontakäynnillä. Kriteerit, jotka on täytettävä paremmassa silmässä* rekisteri-/seulontakäynnillä: näöntarkkuus ETDRS-kirjainpisteet 54 tai enemmän (likimääräinen Snellen-vastaava 20/80 tai parempi) ja näkökentän** halkaisija 10 astetta tai enemmän jokaisella meridiaanilla keskuskenttä
Visiokohortti 2 Osallistujat, jotka ovat vähintään 8-vuotiaita, nimetään näkökohorttiin paremman silmän tietojen perusteella rekisteri-/seulontakäynnillä. Kriteerit, jotka on täytettävä paremmassa silmässä* rekisteri-/seulontakäynnillä: näöntarkkuus ETDRS-kirjainpisteet 19-53 (likimääräinen Snellen-vastaava 20/100 - 20/400) tai näöntarkkuus ETDRS-kirjainpistemäärä 54 tai enemmän (likimääräinen) Snellen-vastaava 20/80 tai parempi) ja näkökentän** halkaisija alle 10 astetta missä tahansa keskikentän pituuspiirissä
Visiokohortti 3 Osallistujat, jotka ovat vähintään 8-vuotiaita, nimetään näkökohorttiin paremman silmän tietojen perusteella rekisteri-/seulontakäynnillä. Kriteerit, jotka on täytettävä paremmassa silmässä* rekisteri-/seulontakäynnillä: näöntarkkuus ETDRS-kirjainpisteet 18 tai vähemmän (likimääräinen Snellen-vastaava 20/500 tai huonompi)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Toiminnallinen tulos: karakterisoi muutos käyttämällä näkökentän herkkyyttä mitattuna kvantitatiivisella topografisella analyysillä (näönmäki [HOV]) Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)	Mitattu staattisella ympärysmitalla (SP) käyttäen Octopus 900 Prota	Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
Toiminnallinen tulos: karakterisoi muutos käyttämällä diabeettisen retinopatian varhaista hoitoa -tutkimusta (ETDRS) / HOTV:n paras korjattu näöntarkkuus (BCVA) Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)	Mitattu Electronic Visual Acuity (EVA) -järjestelmällä tai ETDRS/HOTV-kartoilla	Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
Toiminnallinen tulos: karakterisoi muutos käyttämällä matalan näöntarkkuustestiä - osallistujille, jotka eivät näe ETDRS-kirjaimia Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)	Mitattu Berkeley Rudimentary Vision Testillä (BRVT) matalan näöntarkkuuden varalta	Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
Toiminnallinen tulos: karakterisoi muutos käyttämällä ETDRS/HOTV:tä paras korjattu matalan luminanssin näöntarkkuuden kirjainpistemäärä Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)	Mitattu Electronic Visual Acuity (EVA) -järjestelmällä tai ETDRS/HOTV-kartoilla	Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
Toiminnallinen tulos: Luonnehdi verkkokalvon keskimääräisen herkkyyden muutosta Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)	Mitattu Fundus-ohjatulla mikroperimetrialla (MP) käyttäen MAIA:a	Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
Toiminnallinen tulos: Kuvaile kontrastiherkkyystoiminnon muutosta Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)	Mitattu kontrastiherkkyyskaaviolla CSV-1000E	Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
Toiminnallinen tulos: karakterisoi verkkokalvon toiminnan muutos käyttämällä amplitudeja ja ajoitusta vasteena sauva- ja kartiokohtaisiin ärsykkeisiin Aikaikkuna: Perustaso ja opintojen päätyttyä (4 vuotta)	Mitattu Full-field Electroretinogram (ffERG) Diagnosys Espionilla	Perustaso ja opintojen päätyttyä (4 vuotta)
Toiminnallinen tulos: karakterisoi verkkokalvon koko kentän herkkyyden muutosta Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)	Mitattu Full-field stimulus threshold (FST) -testillä sinisille, valkoisille ja punaisille ärsykkeille käyttämällä Diagnosys Espionia	Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
Toiminnallinen tulos: Luonnehdi värinäkötoiminnon muutosta Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)	Mitattu värinäkötestauksella Lanthony D15:llä	Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
Rakennetulos: karakterisoi muutos ellipsoidivyöhykkeen (EZ) alueella; ulomman ydinkerroksen ja gangliosolukerroksen paksuudet Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)	Mitattu spektraalialueen optisella koherenssitomografialla (SD-OCT) käyttäen Heidelberg Spectralis -laitetta	Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
Rakennetulos: karakterisoi muutos käyttämällä autofluoresenssikuvion kvalitatiivisia ja kvantitatiivisia arvioita Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)	Mitattu Fundus Autofluorescence (FAF) -tekniikalla käyttäen Optosia	Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Jaeb Center for Health Research

Yhteistyökumppanit

Foundation Fighting Blindness

Tutkijat

Opintojen puheenjohtaja: José-Alain Sahel, MD, Director, UPMC Eye Center University of Pittsburgh School of Medicine

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 11. toukokuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 15. joulukuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 15. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 18. lokakuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. lokakuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 21. lokakuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 8. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 2. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Perinnöllinen verkkokalvon rappeuma

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Uni-Rare

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tunnistamaton tietokanta asetetaan julkiseen verkkoon FFB/Jaebin julkisella verkkosivustolla jokaisen protokollan valmistumisen ja käsikirjoituksen julkaisemisen jälkeen.

IPD-jaon aikakehys

Käsikirjoituksen julkaisun jälkeen

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tietoa käyttävien käyttäjien on annettava sähköpostiosoite

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

STUDY_PROTOCOL
ICF

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Universaali harvinaisten geenien tutkimus: rekisteri- ja luonnonhistoriallinen tutkimus harvinaisia ​​sairauksia aiheuttaviin geneettisiin muunnelmiin liittyvistä verkkokalvon dystrofioista (Uni-Rare)