ミトコンドリア神経胃腸脳筋症における消化器運動障害

ミトコンドリア神経胃腸脳症 (MNGIE) は、チミジンホスホリラーゼという酵素を構成する遺伝子の突然変異によって引き起こされる、極めてまれなミトコンドリア病です。遺伝的欠陥により、ヌクレオシドであるチミジンとデオキシウリジンが全身に蓄積されます。 臨床的には、MNGIE は、重度の消化管運動障害、悪液質、眼瞼下垂、外眼筋麻痺、および感覚運動神経障害を含む、消化管および神経学的症状の組み合わせによって特徴付けられます。 胃腸症状は、この疾患の最も頻繁な最初の徴候であり、初期の満腹感、吐き気、嚥下障害、食後の嘔吐、腹痛、腹部膨満、および下痢が含まれます。 この疾患は絶え間なく進行し、死因は主に消化器系の運動障害に関連しています。 ただし、これまでのところ、MNGIE の消化管運動に関する研究は発表されていないため、症状を引き起こす特定の運動機能障害、つまり根本的なメカニズムは不明なままです。 この研究の目的は、MNGIE 患者の上部消化管運動機能障害を特定し、臨床症状との関係を判断することでした。 この疾患の生命を脅かす結果は上部消化管に関係するため、すべての患者は、徹底的な臨床的および神経学的評価の後、消化器症状に関する構造化された臨床質問票を満たし、食道および食道の最先端の評価を受けました。高解像度マノメトリー (HRM) による小腸、およびシンチグラフィーによる胃内容排出