Ruoansulatushäiriöt mitokondriaalisessa neurogastrointestinaalisessa enkefalomyopatiassa

Mitokondriaalinen neurogastrointestinaalinen enkefalopatia (MNGIE) on erittäin harvinainen mitokondriaalinen sairaus, jonka aiheuttavat tymidiinifosforylaasientsyymiä koodaavan suvun mutaatiot. Geneettinen vika johtaa nukleosidien tymidiinin ja deoksiuridiinin systeemiseen kertymiseen. Kliinisesti MNGIE:lle on ominaista gastrointestinaalisten ja neurologisten ilmenemismuotojen yhdistelmä, mukaan lukien vakava maha-suolikanavan dysmotiliteetti, kakeksia, ptoosi, ulkoinen oftalmoplegia ja sensorimotorinen neuropatia. Ruoansulatuskanavan oireet ovat taudin yleisin ensimmäinen ilmentymä, ja niitä ovat varhainen kylläisyyden tunne, pahoinvointi, dysfagia, aterian jälkeinen oksentelu, vatsakipu, vatsan turvotus ja ripuli. Sairaus etenee hellittämättä ja kuolinsyy liittyy ensisijaisesti ruoansulatushäiriöön. Oireet aiheuttavat erityiset motoriset toimintahäiriöt eli taustalla olevat mekanismit ovat kuitenkin edelleen epävarmoja, koska toistaiseksi ei ole julkaistu tutkimuksia MNGIE:n maha-suolikanavan motiliteettista. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli tunnistaa ylemmän GI-motorisen toimintahäiriön MNGIE-potilailla ja määrittää niiden suhde kliinisiin oireisiin. Koska taudin hengenvaaralliset seuraukset koskevat ylempää maha-suolikanavaa, kaikki potilaat täyttivät perusteellisen kliinisen ja neurologisen arvioinnin jälkeen strukturoidun kliinisen kyselylomakkeen ruoansulatusoireista ja heille tehtiin ruokatorven ja ohutsuolen korkearesoluutioinen manometria (HRM) ja mahalaukun tyhjennys scintigrafialla