Dismotilità digestiva nell'encefalomiopatia neuro-intestinale mitocondriale

L'encefalopatia neuro-intestinale mitocondriale (MNGIE) è una malattia mitocondriale ultra rara causata da mutazioni del gen che codifica l'enzima timidina fosforilasi. Il difetto genetico provoca l'accumulo sistemico dei nucleosidi timidina e deossiuridina. Clinicamente la MNGIE è caratterizzata da una combinazione di manifestazioni gastrointestinali e neurologiche, tra cui grave dismotilità gastrointestinale, cachessia, ptosi, oftalmoplegia esterna e neuropatia sensomotoria. I sintomi gastrointestinali sono la prima manifestazione più frequente della malattia e comprendono sazietà precoce, nausea, disfagia, vomito postprandiale, dolore addominale, distensione addominale e diarrea. La malattia è inesorabilmente progressiva e la causa della morte è principalmente correlata alla dismotilità digestiva. Tuttavia, le disfunzioni motorie specifiche che producono i sintomi, cioè i meccanismi sottostanti, rimangono incerte, perché finora non sono stati pubblicati studi sulla motilità gastrointestinale nella MNGIE. Gli obiettivi di questo studio erano identificare la disfunzione motoria del tratto gastrointestinale superiore nei pazienti con MNGIE e determinare la loro relazione con le manifestazioni cliniche. Poiché le conseguenze mortali della malattia coinvolgono il tratto gastrointestinale superiore, tutti i pazienti, dopo un'accurata valutazione clinica e neurologica, hanno compilato un questionario clinico strutturato sulle manifestazioni digestive e sono stati sottoposti a una valutazione allo stato dell'arte dell'esofago e del intestino tenue mediante manometria ad alta risoluzione (HRM) e svuotamento gastrico mediante scintigrafia