Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Dysmotilita trávení u mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie

17. prosince 2022 aktualizováno: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Enterická dysmotilita u pacientů s mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatií detekovaná vysokým rozlišením

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Mitochondriální neurogastrointestinální encefalopatie (MNGIE) je ultravzácné mitochondriální onemocnění způsobené mutacemi genu, který kodifikuje enzym thymidinfosforylázu. Genetický defekt vede k systémové akumulaci nukleosidů thymidinu a deoxyuridinu. Klinicky je MNGIE charakterizována kombinací gastrointestinálních a neurologických projevů, včetně těžké gastrointestinální dysmotility, kachexie, ptózy, zevní oftalmoplegie a senzomotorické neuropatie. Gastrointestinální symptomy jsou nejčastějším prvním projevem onemocnění a zahrnují časnou sytost, nauzeu, dysfagii, postprandiální zvracení, bolesti břicha, roztažení břicha a průjem. Onemocnění je neúprosně progredující a příčina smrti souvisí především s trávicí dysmotilitou. Nicméně specifické motorické dysfunkce, které produkují symptomy, tj. základní mechanismy, zůstávají nejisté, protože dosud nebyly publikovány žádné studie o gastrointestinální motilitě u MNGIE. Cílem této studie bylo identifikovat motorickou dysfunkci horní části GI u pacientů s MNGIE a určit jejich vztah ke klinickým projevům. Vzhledem k tomu, že život ohrožující následky onemocnění postihují horní část trávicího traktu, všichni pacienti po důkladném klinickém a neurologickém vyšetření splnili strukturovaný klinický dotazník o zažívacích projevech a podstoupili nejmodernější vyšetření jícnu a jícnu. tenkého střeva manometrií s vysokým rozlišením (HRM) a vyprázdnění žaludku scintigrafií

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Carolina Malagelada, MD
Telefonní číslo: +34932746259
E-mail: cmalagelada@vhebron.net

Studijní záloha kontaktů

Jméno: Luis Alcala, MD
Telefonní číslo: 34 695101188
E-mail: lgalcala1986@gmail.com

Studijní místa

Španělsko
- - Barcelona, Španělsko, 08035
    - Nábor
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnózou MNGIE

Popis

Kritéria pro zařazení:

diagnóza onemocnění MNGIE stanovená aktivitou thymidinfosforylázy a analýzou mitochondriálních mutací.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Retrospektivní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
střevní motilita při diagnóze Časové okno: U pacientů včetně, v prvních 30 dnech od diagnózy	k posouzení počtu střevních kontrakcí (kontrakce za minutu) během hladovění a po infuzi živin měřených střevní manometrií s vysokým rozlišením	U pacientů včetně, v prvních 30 dnech od diagnózy
střevní motilita při diagnóze Časové okno: U pacientů včetně, v prvních 30 dnech od diagnózy	k posouzení amplitudy (mmHg) kontrakcí během hladovění a po živinách měřených střevní manometrií s vysokým rozlišením	U pacientů včetně, v prvních 30 dnech od diagnózy

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
reakce střevní motility na transplantaci jater Časové okno: jeden a dva roky po léčbě transplantací jater	k posouzení změn v počtu střevních kontrakcí (kontrakce za minutu) během hladovění a po infuzi živin měřených střevní manometrií s vysokým rozlišením po transplantaci jater	jeden a dva roky po léčbě transplantací jater
reakce střevní motility na transplantaci jater Časové okno: jeden a dva roky po léčbě transplantací jater	k posouzení amplitudy střevních kontrakcí během hladovění a po infuzi Amplitudy (mmHg) kontrakcí během hladovění a po živinách měřených střevní manometrií s vysokým rozlišením po transplantaci jater	jeden a dva roky po léčbě transplantací jater

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2018

Primární dokončení (Očekávaný)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. listopadu 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. prosince 2022

První zveřejněno (Aktuální)

21. prosince 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)