Verdauungsdysmotilität bei mitochondrialer neurogastrointestinaler Enzephalomyopathie

Die mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalopathie (MNGIE) ist eine äußerst seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Mutationen des Gens verursacht wird, das das Enzym Thymidin-Phosphorylase kodiert. Der Gendefekt führt zu einer systemischen Akkumulation der Nukleoside Thymidin und Desoxyuridin. Klinisch ist MNGIE durch eine Kombination aus gastrointestinalen und neurologischen Manifestationen gekennzeichnet, einschließlich schwerer gastrointestinaler Dysmotilität, Kachexie, Ptosis, externer Ophthalmoplegie und sensomotorischer Neuropathie. Gastrointestinale Symptome sind die häufigste erste Manifestation der Krankheit und umfassen frühes Sättigungsgefühl, Übelkeit, Dysphagie, postprandiales Erbrechen, Bauchschmerzen, Blähungen und Durchfall. Die Krankheit ist unerbittlich fortschreitend und die Todesursache hängt hauptsächlich mit Verdauungsstörungen zusammen. Die spezifischen motorischen Dysfunktionen, die die Symptome hervorrufen, d. h. die zugrunde liegenden Mechanismen, bleiben jedoch ungewiss, da bisher keine Studien zur gastrointestinalen Motilität bei MNGIE veröffentlicht wurden. Das Ziel dieser Studie war es, die motorische Dysfunktion des oberen Gastrointestinaltrakts bei MNGIE-Patienten zu identifizieren und ihre Beziehung zu den klinischen Manifestationen zu bestimmen. Da die lebensbedrohlichen Folgen der Krankheit den oberen Gastrointestinaltrakt betreffen, haben alle Patienten nach einer gründlichen klinischen und neurologischen Untersuchung einen strukturierten klinischen Fragebogen zu Verdauungsmanifestationen ausgefüllt und sich einer State-of-the-Art-Bewertung der Speiseröhre und des Magens unterzogen Dünndarm durch hochauflösende Manometrie (HRM) und Magenentleerung durch Szintigraphie