미토콘드리아 신경위장관 뇌근병증에서의 소화기 운동장애

미토콘드리아 신경위장관 뇌병증(MNGIE)은 효소 티미딘 포스포릴라아제를 코드화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 매우 희귀한 미토콘드리아 질환입니다. 유전적 결함은 뉴클레오사이드 티미딘과 데옥시우리딘의 전신 축적을 초래합니다. 임상적으로 MNGIE는 심한 위장 운동 장애, 악액질, 눈꺼풀 처짐, 외부 눈마비 및 감각운동 신경병증을 포함하는 위장 및 신경학적 징후의 조합을 특징으로 합니다. 위장관 증상은 질병의 가장 흔한 초기 증상으로 조기 포만감, 오심, 연하곤란, 식후 구토, 복통, 복부 팽만, 설사 등이 있습니다. 이 질병은 지속적으로 진행되며 사망 원인은 주로 소화기 운동 장애와 관련이 있습니다. 그러나 지금까지 MNGIE의 위장 운동성에 대한 연구가 발표되지 않았기 때문에 증상을 일으키는 특정 운동 기능 장애, 즉 기본 메커니즘은 불확실합니다. 이 연구의 목적은 MNGIE 환자에서 상부 위장관 운동 기능 장애를 확인하고 임상 증상과의 관계를 결정하는 것입니다. 질병의 생명을 위협하는 결과는 상부 위장관을 포함하기 때문에 모든 환자는 철저한 임상 및 신경학적 평가 후 소화 증상에 대한 구조화된 임상 설문지를 작성하고 식도 및 식도에 대한 최신 평가를 받았습니다. 고해상도 압력계(HRM)에 의한 소장 및 신티그래피에 의한 위 배출