Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego w mitochondrialnej encefalomiopatii neurojelitowej

17 grudnia 2022 zaktualizowane przez: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Zaburzenia motoryki jelitowej u pacjentów z encefalomiopatią mitochondrialną, neuroprzewodniczo-żołądkowo-jelitową wykrytą w wysokiej rozdzielczości

Mitochondrialna encefalopatia neurojelitowo-żołądkowo-jelitowa (MNGIE) to niezwykle rzadka choroba mitochondrialna spowodowana mutacjami genu kodującego enzym fosforylazę tymidynową. Wada genetyczna powoduje ogólnoustrojową akumulację nukleozydów tymidyny i dezoksyurydyny. Klinicznie MNGIE charakteryzuje się połączeniem objawów żołądkowo-jelitowych i neurologicznych, w tym ciężkich zaburzeń motoryki przewodu pokarmowego, wyniszczenia, opadania powiek, oftalmoplegii zewnętrznej i neuropatii czuciowo-ruchowej. Objawy żołądkowo-jelitowe są najczęstszym pierwszym objawem choroby i obejmują wczesne uczucie sytości, nudności, dysfagię, wymioty poposiłkowe, ból brzucha, wzdęcia i biegunkę. Choroba postępuje nieubłaganie, a przyczyną śmierci jest przede wszystkim zaburzenie perystaltyki przewodu pokarmowego. Jednak specyficzne dysfunkcje motoryczne, które powodują objawy, tj. Mechanizmy leżące u ich podstaw, pozostają niepewne.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Mitochondrialna encefalopatia neurojelitowo-żołądkowo-jelitowa (MNGIE) to niezwykle rzadka choroba mitochondrialna spowodowana mutacjami genu kodującego enzym fosforylazę tymidynową. Wada genetyczna powoduje ogólnoustrojową akumulację nukleozydów tymidyny i dezoksyurydyny. Klinicznie MNGIE charakteryzuje się połączeniem objawów żołądkowo-jelitowych i neurologicznych, w tym ciężkich zaburzeń motoryki przewodu pokarmowego, wyniszczenia, opadania powiek, oftalmoplegii zewnętrznej i neuropatii czuciowo-ruchowej. Objawy żołądkowo-jelitowe są najczęstszym pierwszym objawem choroby i obejmują wczesne uczucie sytości, nudności, dysfagię, wymioty poposiłkowe, ból brzucha, wzdęcia i biegunkę. Choroba postępuje nieubłaganie, a przyczyną śmierci jest przede wszystkim zaburzenie perystaltyki przewodu pokarmowego. Jednak specyficzne dysfunkcje ruchowe, które powodują objawy, tj. Mechanizmy leżące u ich podstaw, pozostają niepewne, ponieważ jak dotąd nie opublikowano żadnych badań dotyczących motoryki przewodu pokarmowego w MNGIE. Celem pracy była identyfikacja dysfunkcji motorycznych górnego odcinka przewodu pokarmowego u pacjentów z MNGIE oraz określenie ich związku z objawami klinicznymi. Ponieważ zagrażające życiu następstwa choroby dotyczą górnego odcinka przewodu pokarmowego, wszyscy chorzy po dokładnej ocenie klinicznej i neurologicznej wypełnili ustrukturyzowany kwestionariusz kliniczny dotyczący objawów ze strony przewodu pokarmowego, a także przeszli najnowocześniejszą ocenę przełyku i przewodu pokarmowego. jelita cienkiego za pomocą manometrii wysokiej rozdzielczości (HRM) i opróżniania żołądka za pomocą scyntygrafii

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

6

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 08035
        • Rekrutacyjny
        • Hospital Universitari Vall d'Hebron

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z rozpoznaniem MNGIE

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • diagnostyka choroby MNGIE ustalona na podstawie aktywności fosforylazy tymidynowej i analizy mutacji mitochondrialnych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
ruchliwość jelit w momencie rozpoznania
Ramy czasowe: U pacjentów włączonych w ciągu pierwszych 30 dni od rozpoznania
do oceny liczby skurczów jelit (skurczów na minutę) w czasie postu i po infuzji składników odżywczych mierzonej za pomocą manometrii jelitowej o wysokiej rozdzielczości
U pacjentów włączonych w ciągu pierwszych 30 dni od rozpoznania
ruchliwość jelit w momencie rozpoznania
Ramy czasowe: U pacjentów włączonych w ciągu pierwszych 30 dni od rozpoznania
do oceny amplitudy (mmHg) skurczów na czczo i po spożyciu składników odżywczych mierzonej za pomocą manometrii jelitowej o wysokiej rozdzielczości
U pacjentów włączonych w ciągu pierwszych 30 dni od rozpoznania

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
odpowiedzi ruchowej jelit na przeszczep wątroby
Ramy czasowe: rok i dwa lata po przeszczepieniu wątroby
do oceny zmian liczby skurczów jelit (skurczów na minutę) w okresie postu i po wlewie składników odżywczych mierzonych za pomocą wysokorozdzielczej manometrii jelitowej po przeszczepieniu wątroby
rok i dwa lata po przeszczepieniu wątroby
odpowiedzi ruchowej jelit na przeszczep wątroby
Ramy czasowe: rok i dwa lata po przeszczepieniu wątroby
do oceny amplitudy skurczów jelit na czczo i po wlewie Amplituda (mmHg) skurczów na czczo i po spożyciu składników odżywczych mierzona za pomocą manometrii jelitowej o wysokiej rozdzielczości po przeszczepie wątroby
rok i dwa lata po przeszczepieniu wątroby

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 listopada 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 grudnia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 grudnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

21 grudnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 grudnia 2022

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PR(AG)56/2018E

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj