Dismotilidade digestiva na encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial

A encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) é uma doença mitocondrial ultra-rara causada por mutações do gene que codifica a enzima timidina fosforilase. O defeito genético resulta em acúmulo sistêmico dos nucleosídeos timidina e desoxiuridina. Clinicamente, a MNGIE é caracterizada por uma combinação de manifestações gastrointestinais e neurológicas, incluindo dismotilidade gastrointestinal grave, caquexia, ptose, oftalmoplegia externa e neuropatia sensório-motora. Os sintomas gastrointestinais são a primeira manifestação mais frequente da doença e incluem saciedade precoce, náuseas, disfagia, êmese pós-prandial, dor abdominal, distensão abdominal e diarreia. A doença é implacavelmente progressiva e a causa da morte está relacionada principalmente à dismotilidade digestiva. No entanto, as disfunções motoras específicas que produzem os sintomas, ou seja, os mecanismos subjacentes, permanecem incertas, porque até o momento não foram publicados estudos sobre a motilidade gastrointestinal em MNGIE. Os objetivos deste estudo foram identificar a disfunção motora do trato gastrointestinal superior em pacientes com EMNM e determinar sua relação com as manifestações clínicas. Como as consequências fatais da doença envolvem o trato gastrointestinal superior, todos os pacientes, após uma avaliação clínica e neurológica criteriosa, preencheram um questionário clínico estruturado sobre manifestações digestivas e foram submetidos à avaliação de ponta do esôfago e do intestino delgado por manometria de alta resolução (HRM) e esvaziamento gástrico por cintilografia