Dismotilidad digestiva en la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

La encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad mitocondrial ultra rara causada por mutaciones del gen que codifica la enzima timidina fosforilasa. El defecto genético da como resultado la acumulación sistémica de los nucleósidos timidina y desoxiuridina. Clínicamente, la MNGIE se caracteriza por una combinación de manifestaciones gastrointestinales y neurológicas, que incluyen dismotilidad gastrointestinal grave, caquexia, ptosis, oftalmoplejía externa y neuropatía sensitivomotora. Los síntomas gastrointestinales son la primera manifestación más frecuente de la enfermedad e incluyen saciedad temprana, náuseas, disfagia, emesis posprandial, dolor abdominal, distensión abdominal y diarrea. La enfermedad es implacablemente progresiva y la causa de la muerte se relaciona principalmente con la dismotilidad digestiva. Sin embargo, las disfunciones motoras específicas que producen los síntomas, es decir, los mecanismos subyacentes, siguen siendo inciertos, porque hasta el momento no se han publicado estudios sobre la motilidad gastrointestinal en MNGIE. Los objetivos de este estudio fueron identificar la disfunción motora GI superior en pacientes con MNGIE y determinar su relación con las manifestaciones clínicas. Dado que las consecuencias potencialmente mortales de la enfermedad involucran el tracto gastrointestinal superior, todos los pacientes, después de una evaluación clínica y neurológica exhaustiva, completaron un cuestionario clínico estructurado sobre manifestaciones digestivas y se sometieron a una evaluación de última generación del esófago y el intestino delgado por manometría de alta resolución (HRM) y vaciamiento gástrico por gammagrafía