Fordøjelsesdysmotilitet i mitokondriel Neurogastrointestinal Encephalomyopati

Mitokondriel neurogastrointestinal encefalopati (MNGIE) er en ultra-sjælden mitokondriel sygdom forårsaget af mutationer i genen, der kodificerer enzymet thymidin phosphorylase. Den genetiske defekt resulterer i systemisk akkumulering af nukleosiderne thymidin og deoxyuridin. Klinisk er MNGIE karakteriseret ved en kombination af gastrointestinale og neurologiske manifestationer, herunder svær gastrointestinal dysmotilitet, kakeksi, ptosis, ekstern oftalmoplegi og sensorimotorisk neuropati. Gastrointestinale symptomer er den hyppigste første manifestation af sygdommen og omfatter tidlig mæthed, kvalme, dysfagi, postprandial emesis, mavesmerter, abdominal udspilning og diarré. Sygdommen er ubønhørligt progressiv, og dødsårsagen er primært relateret til fordøjelsesbesvær. De specifikke motoriske dysfunktioner, der producerer symptomerne, det vil sige de underliggende mekanismer, er dog fortsat usikre, fordi der indtil videre ikke er blevet offentliggjort undersøgelser af gastrointestinal motilitet i MNGIE. Formålet med denne undersøgelse var at identificere den øvre GI motorisk dysfunktion hos MNGIE-patienter og at bestemme deres relation til de kliniske manifestationer. Da de livstruende konsekvenser af sygdommen involverer den øvre mave-tarmkanal, udfyldte alle patienter efter en grundig klinisk og neurologisk evaluering et struktureret klinisk spørgeskema om fordøjelsesmanifestationer og gennemgik en avanceret evaluering af spiserøret og spiserøret. tyndtarm ved højopløsningsmanometri (HRM) og gastrisk tømning ved scintigrafi