オトフェリン変異に関連する難聴患者における RNA 塩基編集療法を用いた研究 (SOUND)

包含基準:

• 対象者/親/法的保護者がインフォームドコンセントフォームに署名した時点で1歳から16歳までの男性または女性。
• 書面によるインフォームドコンセントまたは親の許可と被験者の同意によって証明されるように、プロトコルに従う意思がある。
• スクリーニング時に採取した血液サンプルによる、少なくとも1つの変異がp.Q829XであるOTOF遺伝子の両対立遺伝子変異の分子診断。
• 聴性脳幹反応（ABR）に基づいて、次の聴力閾値を有する臨床的に診断された感音性難聴（SNHL）：重度（65 dB ≤ 聴力閾値 < 80 dB）または重度（80 dB ≤ 聴力閾値 < 95 dB）または完全（聴力）閾値 ≥ 95 dB) 両耳の難聴。
• 許容可能な血液学、臨床化学、尿検査パラメータ。

除外基準:

• 計画された手術を妨げたり、研究のエンドポイントや手術の合併症の解釈を妨げたりする既存の他の難聴状態。
• 研究の耳に人工内耳が存在する。
• 全身疾患の合併、または臨床的に重大なベースライン検査値の異常。
• 複雑な全身疾患には、疾患自体または疾患の治療によって聴覚機能が変化する可能性のある疾患が含まれます。
• 過去6か月以内に治験薬を用いた臨床研究に参加したことがある。
• 以前の遺伝子治療治療。
• 参加者が治験実施計画書の要件を遵守できないと治験責任医師が判断するような条件、または参加者を参加に関して許容できないリスクにさらす可能性のある条件。