RNA Base-eDiting 치료를 사용한 Otoferlin 돌연변이 관련 청력 손실이 있는 피험자에 대한 연구 (SOUND)

포함 기준:

• 피험자/부모/법적 보호자가 사전 동의서에 서명할 당시 1세에서 16세 사이의 남성 또는 여성.
• 서면 동의 또는 부모의 허가 및 피험자 동의로 입증된 프로토콜을 기꺼이 준수합니다.
• 스크리닝 시 수집된 혈액 샘플을 통해 적어도 하나의 돌연변이가 p.Q829X인 OTOF 유전자의 이중대립유전자 돌연변이에 대한 분자진단;
• 청각 뇌간 반응(ABR)을 기반으로 임상적으로 진단된 감각신경성 청력 상실(SNHL)은 다음 청력 역치: 중증(65dB ≤ 청력 역치 < 80dB) 또는 심도(80dB ≤ 청력 역치 < 95dB) 또는 완전(청력) 역치 ≥ 95dB) 양쪽 귀의 청력 손실.
• 허용되는 혈액학, 임상 화학 및 소변 실험실 매개변수.

제외 기준:

• 계획된 수술을 방해하거나 연구 종료점 또는 수술 합병증의 해석을 방해할 수 있는 기존의 기타 청력 상실 상태.
• 연구 귀에 인공와우가 존재합니다.
• 합병증이 있는 전신 질환 또는 임상적으로 유의미한 비정상적인 기본 실험실 수치.
• 합병증이 있는 전신 질환에는 질병 자체 또는 질병 치료가 청력 기능을 변화시킬 수 있는 질병이 포함됩니다.
• 지난 6개월 이내에 임상 시험 약물에 대한 임상 연구에 사전 참여했습니다.
• 이전 유전자 치료 치료.
• 연구자가 참가자가 프로토콜 요구 사항을 준수할 수 없다고 믿게 만들거나 참가자를 참여에 있어 허용할 수 없는 위험에 빠뜨릴 수 있는 모든 조건.