Um estudo em indivíduos com perda auditiva relacionada à mutação de Otoferlin usando terapia de edição de base de RNA (SOUND)

Critério de inclusão:

• Homem ou mulher entre 1 e 16 anos de idade no momento em que o sujeito/pai/responsável legal assina o termo de consentimento livre e esclarecido.
• Disposto a aderir ao protocolo conforme evidenciado por consentimento informado por escrito ou permissão dos pais e consentimento do sujeito.
• Diagnóstico molecular de mutações bialélicas no gene OTOF com pelo menos uma mutação sendo p.Q829X através de amostras de sangue coletadas na triagem;
• Com base no potencial auditivo de tronco encefálico (PEATE), é considerada perda auditiva neurossensorial (PASN) clinicamente diagnosticada com os seguintes limiares auditivos: grave (65 dB ≤ limiar auditivo < 80 dB) ou profundo (80 dB ≤ limiar auditivo < 95 dB) ou completo (auditivo limiar ≥ 95 dB) perda auditiva em ambas as orelhas.
• Parâmetros aceitáveis ​​de hematologia, química clínica e laboratório de urina.

Critério de exclusão:

• Outras condições de perda auditiva pré-existentes que impediriam a cirurgia planejada ou interfeririam na interpretação dos desfechos do estudo ou complicações da cirurgia.
• Presença de implante coclear na orelha estudada.
• Complicação de doenças sistêmicas ou valores laboratoriais basais anormais clinicamente significativos.
• As doenças sistêmicas complicadas incluem aquelas em que a própria doença, ou o tratamento da doença, pode alterar a função auditiva.
• Participação anterior em estudo clínico com um medicamento experimental nos últimos seis meses.
• Tratamentos anteriores de terapia genética.
• Qualquer condição que leve o investigador a acreditar que o participante não pode cumprir os requisitos do protocolo ou que possa colocar o participante em um risco inaceitável de participação.