En studie i personer med Otoferlin-mutasjonsrelatert hørselstap ved bruk av RNA-baseredigeringsterapi (SOUND)

Inklusjonskriterier:

• Mann eller kvinner mellom 1 og 16 år på det tidspunktet subjektet/forelderen/foresatte signerer skjemaet for informert samtykke.
• Villig til å følge protokollen som dokumentert ved skriftlig informert samtykke eller tillatelse fra foreldre og gjenstandssamtykke.
• Molekylær diagnose av bialleliske mutasjoner i OTOF-genet med minst én mutasjon som er p.Q829X gjennom innsamlede blodprøver ved screening;
• Basert på auditiv hjernestammerespons (ABR), klinisk diagnostisert sensorinevralt hørselstap (SNHL) med følgende hørselterskler: alvorlig (65 dB ≤ hørselsterskel < 80 dB) eller dyp (80 dB ≤ hørselsterskel < 95 dB) eller fullstendig (hørsel) terskel ≥ 95 dB) hørselstap på begge ørene.
• Akseptable hematologi, klinisk kjemi og urinlaboratorieparametere.

Ekskluderingskriterier:

• Eksisterende andre hørselstapstilstander som vil utelukke den planlagte operasjonen eller forstyrre tolkningen av studiens endepunkter eller komplikasjoner ved kirurgi.
• Tilstedeværelse av cochleaimplantater i studieøret.
• Komplikerende systemiske sykdommer eller klinisk signifikante unormale laboratorieverdier ved baseline.
• Kompliserende systemiske sykdommer vil inkludere de der selve sykdommen, eller behandlingen for sykdommen, kan endre hørselsfunksjonen.
• Tidligere deltakelse i klinisk studie med et forsøkslegemiddel i løpet av de siste seks månedene.
• Tidligere genterapibehandlinger.
• Enhver tilstand som får etterforskeren til å tro at deltakeren ikke kan overholde protokollkravene eller som kan sette deltakeren i en uakseptabel risiko for deltakelse.