Eine Studie an Patienten mit Otoferlin-Mutations-bedingtem Hörverlust unter Verwendung der RNA-Base-eDiting-Therapie (SOUND)

Einschlusskriterien:

• Männer oder Frauen im Alter zwischen 1 und 16 Jahren zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Einverständniserklärung durch den Probanden/Elternteil/Erziehungsberechtigten.
• Bereit, sich an das Protokoll zu halten, was durch eine schriftliche Einverständniserklärung oder die Erlaubnis der Eltern und die Zustimmung des Probanden nachgewiesen wird.
• Molekulare Diagnose biallelischer Mutationen im OTOF-Gen, wobei mindestens eine Mutation p.Q829X ist, anhand gesammelter Blutproben beim Screening;
• Basierend auf der auditorischen Hirnstammreaktion (ABR) klinisch diagnostizierter sensorineuraler Hörverlust (SNHL) mit den folgenden Hörschwellen: schwer (65 dB ≤ Hörschwelle < 80 dB) oder tiefgreifend (80 dB ≤ Hörschwelle < 95 dB) oder vollständig (Hörvermögen). Schwelle ≥ 95 dB) Hörverlust auf beiden Ohren.
• Akzeptable Hämatologie-, klinische Chemie- und Urinlaborparameter.

Ausschlusskriterien:

• Vorbestehende andere Hörverlusterkrankungen, die die geplante Operation ausschließen oder die Interpretation der Studienendpunkte oder Komplikationen der Operation beeinträchtigen würden.
• Vorhandensein von Cochlea-Implantaten im Studienohr.
• Komplizierende systemische Erkrankungen oder klinisch signifikante abnormale Ausgangslaborwerte.
• Zu den komplizierenden systemischen Erkrankungen zählen solche, bei denen die Erkrankung selbst oder die Behandlung der Erkrankung die Hörfunktion verändern kann.
• Vorherige Teilnahme an einer klinischen Studie mit einem Prüfpräparat innerhalb der letzten sechs Monate.
• Frühere gentherapeutische Behandlungen.
• Jede Bedingung, die den Prüfer zu der Annahme veranlasst, dass der Teilnehmer die Protokollanforderungen nicht erfüllen kann, oder die den Teilnehmer einem inakzeptablen Risiko für die Teilnahme aussetzen könnte.