Uno studio su soggetti con perdita dell'udito correlata alla mutazione dell'otoferlina utilizzando la terapia con RNA Base-eDiting (SOUND)

Criterio di inclusione:

• Uomini o donne di età compresa tra 1 e 16 anni al momento in cui il soggetto/genitore/tutore legale firma il modulo di consenso informato.
• Disponibilità ad aderire al protocollo come evidenziato dal consenso informato scritto o dal permesso dei genitori e dal consenso del soggetto.
• Diagnosi molecolare delle mutazioni bialleliche del gene OTOF con almeno una mutazione p.Q829X attraverso campioni di sangue raccolti allo screening;
• Sulla base della risposta uditiva del tronco cerebrale (ABR), ipoacusia neurosensoriale (SNHL) diagnosticata clinicamente con le seguenti soglie uditive: grave (65 dB ≤ soglia uditiva < 80 dB) o profonda (80 dB ≤ soglia uditiva < 95 dB) o completa (soglia uditiva soglia ≥ 95 dB) perdita dell'udito in entrambe le orecchie.
• Parametri accettabili di ematologia, chimica clinica e laboratorio delle urine.

Criteri di esclusione:

• Altre condizioni preesistenti di perdita dell'udito che potrebbero precludere l'intervento chirurgico pianificato o interferire con l'interpretazione degli endpoint dello studio o delle complicanze dell'intervento chirurgico.
• Presenza di impianti cocleari nell'orecchio in studio.
• Malattie sistemiche complicanti o valori di laboratorio al basale anormali clinicamente significativi.
• Le malattie sistemiche complicanti includono quelle in cui la malattia stessa, o il trattamento per la malattia, possono alterare la funzione uditiva.
• Precedente partecipazione a uno studio clinico con un farmaco sperimentale negli ultimi sei mesi.
• Precedenti trattamenti di terapia genica.
• Qualsiasi condizione che induca lo sperimentatore a ritenere che il partecipante non possa rispettare i requisiti del protocollo o che possa esporre il partecipante a un rischio inaccettabile per la partecipazione.