小児がんと一致しない双子における体細胞モザイク現象
2025年12月11日 更新者：Children's Oncology Group
小児がんと不一致な双子における体細胞モザイク：パイロット研究
がん関連遺伝子における体細胞モザイク現象は、小児がんにおける不一致の潜在的な説明の 1 つですが、これまで十分に調査されていません。
このパイロット研究は、小児腫瘍グループのプロジェクト「EveryChild (PEC)」登録またはボランティアを通じて特定された、中枢神経系 (CNS) 腫瘍を有する双子に焦点を当てます。
調査の概要
詳細な説明
主な目的:
I. Children's Oncology Group Project:EveryChild レジストリを通じて特定された、小児 CNS 腫瘍と一致しない同性双生児 (MZ および DZ) の記述的研究を実施する。
II. 小児脳腫瘍と一致しない一卵性双生児（MZ）における古典的な癌関連遺伝子における体細胞モザイクの有病率を比較する。 私たちのパイロット研究では、94 個の既知のがん関連遺伝子のパネルを使用して、25 組の MZ 双生児ペアからの血液と唾液の DNA サンプルの配列を決定します。
第二の目的:
I. CNS腫瘍患者のサブセットからの治療前および治療後の血液サンプルから抽出されたDNAで検出された突然変異のプロファイルを比較する。 この目的は、双子のペアで検出される体細胞モザイクの違いががん治療によって引き起こされていないことを確認することです。
概要：
中枢神経系腫瘍を患う双子は、中枢神経系腫瘍の発生につながる可能性のある遺伝的差異について詳しく知ることを目的として、血液と唾液のDNAサンプルを採取します。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Jenny Poynter, PhD
- 電話番号：(612) 625-4232
- メール：poynt006@umn.edu
研究場所
-
-
Minnesota
-
Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
- 募集
- University of Minnesota
-
コンタクト：
- Jenny Poynter, PhD
- 電話番号：612-625-4232
- メール：poynt006@umn.edu
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
小児中枢神経系（CNS）腫瘍と新たに診断された同性双生児
説明
包含基準:
- CNS腫瘍または再発性疾患があると新たに診断され、APEC14B1に登録された患者。
- 患者は同性双生児でなければなりません。 注: COG 治療試験での治療 (履歴) は必要ありません。
- 患者は診断時に19歳未満で診断されなければなりません。
- CNS腫瘍を患う双子が死亡したが、APEC14B1を通じて血液サンプルがバンクされている家族は参加資格がある。
- すべての患者および/またはその両親または法的保護者は、インフォームドコンセントを提供する必要があります。 8 歳から 17 歳までの参加者の同意が得られます。
- 人体研究に対するすべての施設、FDA、および NCI の要件を満たさなければなりません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
補助相関
Children's Oncology Group の Project:EveryChild (PEC) 登録を通じて特定された CNS 腫瘍のある双子は、研究登録時に血液と唾液の両方のサンプルが収集されます。
|
研究登録時の参加者からの血液と唾液の両方のサンプルの収集
簡単なアンケートで、健康歴、人口統計、環境曝露、がんの家族歴、出生の特徴を評価します。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
小児脳腫瘍と一致しない一卵性双生児 (MZ) における古典的な癌関連遺伝子における体細胞モザイクの蔓延を比較します。
時間枠：最長18ヶ月
|
94 個の既知のがん関連遺伝子のパネルを使用して、25 組の MZ 双生児ペアから血液および唾液の DNA サンプルを配列します。
|
最長18ヶ月
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
CNS 腫瘍患者のサブセットからの治療前および治療後の血液サンプルから抽出された DNA で検出された変異のプロファイルを比較します。
時間枠：最長18ヶ月
|
CNS腫瘍と一致しない双子における体細胞モザイクの頻度を決定します。
割合の正確な検定を使用して、影響を受けた双子がモザイク変異を有する可能性が高いかどうかを判断します。
CNS腫瘍症例における治療前と治療後のサンプルの比較には、各サンプルで特定された変異の記述的な比較が含まれます。
|
最長18ヶ月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：Jenny Poynter, PhD、University of Minnesota
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年6月3日
一次修了 (推定)
2026年6月30日
研究の完了 (推定)
2027年6月30日
試験登録日
最初に提出
2023年9月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年9月19日
最初の投稿 (実際)
2023年9月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年12月16日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年12月11日
最終確認日
2025年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。