Somatic Mosaicism in Twins Discordant for Childhood Cancer
Somatic Mosaicism in Twins Discordant for Childhood Cancer: a Pilot Study
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
PRIMÆRE MÅL:
I. At udføre en beskrivende undersøgelse af tvillinger af samme køn (MZ og DZ), der er uoverensstemmende for CNS-tumorer i barndommen identificeret gennem Children's Oncology Group Project:EveryChild-registret.
II. At sammenligne forekomsten af somatisk mosaicisme i klassiske cancerassocierede gener hos monozygotiske (MZ) tvillinger, der er uenige for hjernetumorer i barndommen. I vores pilotstudie vil vi sekventere blod- og spyt-DNA-prøver fra 25 MZ tvillingepar ved hjælp af et panel af 94 kendte cancerassocierede gener.
SEKUNDÆRE MÅL:
I. At sammenligne profilen af mutationer påvist i DNA ekstraheret fra blodprøver før og efter behandling fra en undergruppe af CNS-tumorpatienter. Formålet med dette mål er at sikre, at forskelle i somatisk mosaicisme påvist i tvillingepar ikke er forårsaget af cancerterapi.
Omrids:
Tvillinger med CNS-tumorer vil gennemgå blod- og spyt-DNA-prøver med det formål at lære mere om genetiske forskelle, der kan føre til CNS-tumorudvikling.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Jenny Poynter, PhD
- Telefonnummer: (612) 625-4232
- E-mail: poynt006@umn.edu
Studiesteder
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
- Rekruttering
- University of Minnesota
-
Kontakt:
- Jenny Poynter, PhD
- Telefonnummer: 612-625-4232
- E-mail: poynt006@umn.edu
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Nydiagnosticeret patient med CNS-tumor eller har tilbagevendende sygdom og indskrevet på APEC14B1.
- Patienten skal have samme køn tvilling. Bemærk: (historik for) behandling på et COG-terapeutisk forsøg er ikke påkrævet.
- Patienter skal diagnosticeres ved < 19 år på diagnosetidspunktet.
- En familie er berettiget til at deltage, hvis tvillingen med CNS-tumoren er død, men har en blodprøve banket gennem APEC14B1.
- Alle patienter og/eller deres forældre eller værger skal give informeret samtykke. Der indhentes samtykke for deltagere i alderen 8-17 år.
- Alle institutionelle, FDA- og NCI-krav til humane undersøgelser skal være opfyldt.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Hjælpe-Korrelativ
Tvillinger med CNS-tumorer, identificeret gennem Children's Oncology Groups Project:EveryChild (PEC) register, vil få både blod- og spytprøver indsamlet på tidspunktet for studietilmelding.
|
Indsamling af både blod- og spytprøver fra deltagere på tidspunktet for studietilmelding
Det korte spørgeskema vil vurdere helbredshistorie, demografi, miljøeksponeringer, familiehistorie med kræft og fødselskarakteristika.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenlign forekomsten af somatisk mosaicisme i klassiske cancerassocierede gener hos monozygotiske (MZ) tvillinger, der er uenige for hjernetumorer i barndommen.
Tidsramme: Op til 18 måneder
|
Sekvenser blod- og spyt-DNA-prøver fra 25 MZ tvillingepar ved hjælp af et panel af 94 kendte cancerassocierede gener.
|
Op til 18 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenlign profilen af mutationer påvist i DNA ekstraheret fra blodprøver før og efter behandling fra en undergruppe af CNS-tumorpatienter.
Tidsramme: Op til 18 måneder
|
Bestem hyppigheden af somatisk mosaicisme hos tvillinger, der er uenige for CNS-tumorer.
Vil bruge en nøjagtig test af proportioner for at bestemme, om den berørte tvilling er mere tilbøjelig til at have en mosaikmutation.
Sammenligningen af præ- og efterbehandlingsprøver i CNS-tumortilfælde vil omfatte en beskrivende sammenligning af mutationerne identificeret i hver prøve
|
Op til 18 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studiestol: Jenny Poynter, PhD, University of Minnesota
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- AEPI22N2
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .