Соматический мозаицизм у близнецов, дискордантных по детскому раку
18 июня 2024 г. обновлено: Children's Oncology Group
Соматический мозаицизм у близнецов, дискордантных по детскому раку: пилотное исследование
Соматический мозаицизм в генах, связанных с раком, является одним из потенциальных объяснений несоответствий при детском раке, которое до сих пор полностью не изучено.
Это пилотное исследование будет сосредоточено на близнецах с опухолями центральной нервной системы (ЦНС), которые были выявлены через реестр Детской онкологической группы: EveryChild (PEC) или через волонтеров.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
ОСНОВНЫЕ ЦЕЛИ:
I. Провести описательное исследование однополых близнецов (MZ и DZ), дискордантных по опухолям ЦНС у детей, выявленным через реестр Детской онкологической группы Project:EveryChild.
II. Сравнить распространенность соматического мозаицизма в классических рак-ассоциированных генах у монозиготных (MZ) близнецов, дискордантных по опухолям головного мозга у детей. В нашем пилотном исследовании мы секвенируем образцы ДНК крови и слюны 25 пар близнецов MZ, используя панель из 94 известных генов, связанных с раком.
ВТОРИЧНЫЕ ЦЕЛИ:
I. Сравнить профиль мутаций, обнаруженных в ДНК, выделенной из образцов крови до и после лечения у подгруппы пациентов с опухолями ЦНС. Целью этой задачи является обеспечение того, чтобы различия в соматическом мозаицизме, обнаруженные в парах близнецов, не были вызваны терапией рака.
Контур:
У близнецов с опухолями ЦНС будут взяты образцы ДНК крови и слюны с целью узнать больше о генетических различиях, которые могут привести к развитию опухолей ЦНС.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
50
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Jenny Poynter, PhD
- Номер телефона: (612) 625-4232
- Электронная почта: poynt006@umn.edu
Места учебы
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55455
- Рекрутинг
- University of Minnesota
-
Контакт:
- Jenny Poynter, PhD
- Номер телефона: 612-625-4232
- Электронная почта: poynt006@umn.edu
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Недавно диагностированные однополые близнецы с опухолями центральной нервной системы (ЦНС) у детей
Описание
Критерии включения:
- Пациент с впервые диагностированной опухолью ЦНС или рецидивирующим заболеванием, включенный в программу APEC14B1.
- У пациента должен быть однополый близнец. Примечание: (история) лечения в рамках терапевтического исследования COG не требуется.
- Пациентам должен быть поставлен диагноз в возрасте < 19 лет на момент постановки диагноза.
- Семья имеет право на участие, если близнец с опухолью ЦНС умер, но у него есть образец крови, сохраненный через APEC14B1.
- Все пациенты и/или их родители или законные опекуны должны предоставить информированное согласие. Согласие будет получено для участников в возрасте от 8 до 17 лет.
- Все институциональные требования, требования FDA и NCI к исследованиям на людях должны быть соблюдены.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Вспомогательный-коррелятивный
У близнецов с опухолями ЦНС, выявленными в рамках реестра Project:EveryChild (PEC) Детской онкологической группы, во время включения в исследование будут взяты образцы крови и слюны.
|
Сбор образцов крови и слюны у участников во время включения в исследование.
Краткая анкета оценит историю здоровья, демографию, воздействие окружающей среды, семейный анамнез рака и особенности рождения.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сравните распространенность соматического мозаицизма в классических генах, связанных с раком, у монозиготных (MZ) близнецов, дискордантных по опухолям головного мозга у детей.
Временное ограничение: До 18 месяцев
|
Секвенируйте образцы ДНК крови и слюны 25 пар близнецов MZ, используя панель из 94 известных генов, связанных с раком.
|
До 18 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сравните профиль мутаций, обнаруженных в ДНК, извлеченной из образцов крови до и после лечения у подгруппы пациентов с опухолями ЦНС.
Временное ограничение: До 18 месяцев
|
Определить частоту соматического мозаицизма у близнецов, дискордантных по опухолям ЦНС.
Будет использовать точный тест пропорций, чтобы определить, вероятнее ли у пораженного близнеца мозаичная мутация.
Сравнение образцов до лечения и после лечения в случаях опухолей ЦНС будет включать описательное сравнение мутаций, выявленных в каждом образце.
|
До 18 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Учебный стул: Jenny Poynter, PhD, University of Minnesota
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
3 июня 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
5 октября 2025 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 декабря 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
19 сентября 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
19 сентября 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
26 сентября 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
21 июня 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
18 июня 2024 г.
Последняя проверка
1 июня 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- AEPI22N2
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .