소아암에 대한 불일치가 있는 쌍둥이의 체세포 모자이크 현상
2023년 10월 6일 업데이트: Children's Oncology Group
소아암에 대한 불일치가 있는 쌍둥이의 체세포 모자이크 현상: 예비 연구
암 관련 유전자의 체세포 모자이크 현상은 현재까지 완전히 탐구되지 않은 소아암의 불일치에 대한 잠재적인 설명 중 하나입니다.
이 예비 연구는 어린이 종양학 그룹의 프로젝트: EveryChild(PEC) 등록 또는 자원 봉사를 통해 확인된 중추 신경계(CNS) 종양이 있는 쌍둥이에 중점을 둘 것입니다.
연구 개요
상세 설명
주요 목표:
I. 아동 종양학 그룹 프로젝트:EveryChild 등록을 통해 확인된 소아 중추신경계 종양과 일치하지 않는 동성 쌍둥이(MZ 및 DZ)에 대한 기술 연구를 수행합니다.
II. 소아 뇌종양과 일치하지 않는 일란성 쌍둥이(MZ)의 고전적인 암 관련 유전자에서 체세포 모자이크 현상의 유병률을 비교합니다. 파일럿 연구에서 우리는 94개의 알려진 암 관련 유전자 패널을 사용하여 25개 MZ 쌍둥이 쌍의 혈액 및 타액 DNA 샘플의 서열을 분석할 것입니다.
2차 목표:
I. CNS 종양 환자 하위 집합의 치료 전 및 치료 후 혈액 샘플에서 추출한 DNA에서 검출된 돌연변이 프로필을 비교합니다. 이 목표의 목적은 쌍둥이 쌍에서 발견된 체세포 모자이크 현상의 차이가 암 치료로 인해 발생하지 않도록 하는 것입니다.
개요:
CNS 종양이 있는 쌍둥이는 CNS 종양 발생으로 이어질 수 있는 유전적 차이에 대해 더 자세히 알아보기 위해 혈액 및 타액 DNA 샘플을 채취하게 됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
50
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Jenny Poynter, PhD
- 전화번호: (612) 625-4232
- 이메일: poynt006@umn.edu
연구 장소
-
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- 모병
- University of Minnesota
-
연락하다:
- Jenny Poynter, PhD
- 전화번호: 612-625-4232
- 이메일: poynt006@umn.edu
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
소아 중추신경계(CNS) 종양이 있는 동성 쌍둥이가 새로 진단되었습니다.
설명
포함 기준:
- 새로 진단된 CNS 종양 환자 또는 재발성 질환이 있고 APEC14B1에 등록된 환자.
- 환자는 동성 쌍둥이가 있어야 합니다. 참고: COG 치료 시험에서 치료 (이력)는 필요하지 않습니다.
- 환자는 진단 당시 19세 미만에 진단되어야 합니다.
- CNS 종양이 있는 쌍둥이가 사망했지만 APEC14B1을 통해 혈액 샘플이 저장되어 있는 경우 가족이 참여할 수 있습니다.
- 모든 환자 및/또는 환자의 부모 또는 법적 보호자는 사전 동의를 제공해야 합니다. 8~17세 참가자의 경우 동의를 얻습니다.
- 인간 연구에 대한 모든 기관, FDA 및 NCI 요구 사항을 충족해야 합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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보조-상관
Children's Oncology Group의 프로젝트:EveryChild(PEC) 등록을 통해 확인된 CNS 종양이 있는 쌍둥이는 연구 등록 시 혈액 및 타액 샘플을 모두 수집하게 됩니다.
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연구 등록 시 참가자로부터 혈액 및 타액 샘플 수집
간단한 설문지는 건강 이력, 인구 통계, 환경 노출, 암 가족력 및 출생 특성을 평가합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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소아 뇌종양과 일치하지 않는 일란성 쌍둥이(MZ)의 고전적인 암 관련 유전자에서 체세포 모자이크 현상의 유병률을 비교합니다.
기간: 최대 18개월
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94개의 알려진 암 관련 유전자 패널을 사용하여 25개 MZ 쌍둥이 쌍의 혈액 및 타액 DNA 샘플의 서열을 분석합니다.
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최대 18개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CNS 종양 환자 하위 집합의 치료 전 및 치료 후 혈액 샘플에서 추출한 DNA에서 검출된 돌연변이 프로필을 비교합니다.
기간: 최대 18개월
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CNS 종양에 대해 불일치하는 쌍둥이의 체세포 모자이크 현상의 빈도를 결정합니다.
영향을 받은 쌍둥이가 모자이크 돌연변이를 가질 가능성이 더 높은지 여부를 결정하기 위해 정확한 비율 테스트를 사용할 것입니다.
CNS 종양 사례에서 치료 전 샘플과 치료 후 샘플의 비교에는 각 샘플에서 확인된 돌연변이에 대한 설명적 비교가 포함됩니다.
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최대 18개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Jenny Poynter, PhD, University of Minnesota
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 9월 29일
기본 완료 (추정된)
2025년 10월 5일
연구 완료 (추정된)
2025년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 9월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 9월 19일
처음 게시됨 (실제)
2023년 9월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2023년 10월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 10월 6일
마지막으로 확인됨
2023년 10월 1일
추가 정보
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