Mosaicismo somático em gêmeos discordantes para câncer infantil
Mosaicismo somático em gêmeos discordantes para câncer infantil: um estudo piloto
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
OBJETIVOS PRIMÁRIOS:
I. Realizar um estudo descritivo de gêmeos do mesmo sexo (MZ e DZ) discordantes para tumores infantis do SNC identificados por meio do Projeto do Grupo de Oncologia Infantil: registro EveryChild.
II. Comparar a prevalência de mosaicismo somático em genes clássicos associados ao câncer em gêmeos monozigóticos (MZ) discordantes para tumores cerebrais infantis. Em nosso estudo piloto, sequenciaremos amostras de DNA de sangue e saliva de 25 pares de gêmeos MZ usando um painel de 94 genes conhecidos associados ao câncer.
OBJETIVOS SECUNDÁRIOS:
I. Comparar o perfil de mutações detectadas no DNA extraído de amostras de sangue pré e pós-tratamento de um subconjunto de pacientes com tumor do SNC. O objetivo deste objetivo é garantir que as diferenças no mosaicismo somático detectadas em pares de gêmeos não sejam causadas pela terapia do câncer.
Contorno:
Gêmeos com tumores no SNC serão submetidos a amostras de DNA de sangue e saliva com o objetivo de aprender mais sobre as diferenças genéticas que podem levar ao desenvolvimento de tumores no SNC.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Jenny Poynter, PhD
- Número de telefone: (612) 625-4232
- E-mail: poynt006@umn.edu
Locais de estudo
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- Recrutamento
- University of Minnesota
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Contato:
- Jenny Poynter, PhD
- Número de telefone: 612-625-4232
- E-mail: poynt006@umn.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente recém-diagnosticado com tumor no SNC ou com doença recorrente e inscrito no APEC14B1.
- O paciente deve ter gêmeos do mesmo sexo. Nota: (histórico de) tratamento em um ensaio terapêutico COG não é necessário.
- Os pacientes devem ser diagnosticados com < 19 anos de idade no momento do diagnóstico.
- Uma família é elegível para participar se o gêmeo com tumor no SNC falecer, mas tiver uma amostra de sangue armazenada através do APEC14B1.
- Todos os pacientes e/ou seus pais ou responsáveis legais devem fornecer consentimento informado. O consentimento será obtido para participantes com idades entre 8 e 17 anos.
- Todos os requisitos institucionais, da FDA e do NCI para estudos em humanos devem ser atendidos.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Auxiliar-Correlativo
Gêmeos com tumores no SNC, identificados por meio do registro do Children's Oncology Group Project:EveryChild (PEC), terão amostras de sangue e saliva coletadas no momento da inscrição no estudo.
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Coleta de amostras de sangue e saliva dos participantes no momento da inscrição no estudo
O breve questionário avaliará o histórico de saúde, dados demográficos, exposições ambientais, histórico familiar de câncer e características de nascimento.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Compare a prevalência de mosaicismo somático em genes clássicos associados ao câncer em gêmeos monozigóticos (MZ) discordantes para tumores cerebrais infantis.
Prazo: Até 18 meses
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Sequencie amostras de DNA de sangue e saliva de 25 pares de gêmeos MZ usando um painel de 94 genes conhecidos associados ao câncer.
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Até 18 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Compare o perfil de mutações detectadas no DNA extraído de amostras de sangue pré e pós-tratamento de um subconjunto de pacientes com tumor no SNC.
Prazo: Até 18 meses
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Determinar a frequência de mosaicismo somático em gêmeos discordantes para tumores do SNC.
Usará um teste exato de proporções para determinar se o gêmeo afetado tem maior probabilidade de ter uma mutação em mosaico.
A comparação das amostras pré-tratamento e pós-tratamento nos casos de tumor do SNC incluirá uma comparação descritiva das mutações identificadas em cada amostra
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Até 18 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Jenny Poynter, PhD, University of Minnesota
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AEPI22N2
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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