Mosaicismo somático en gemelos discordantes por cáncer infantil
11 de diciembre de 2025 actualizado por: Children's Oncology Group
Mosaicismo somático en gemelos discordantes por cáncer infantil: un estudio piloto
El mosaicismo somático en genes asociados al cáncer es una posible explicación de la discordancia en el cáncer infantil que no se ha explorado completamente hasta la fecha.
Este estudio piloto se centrará en gemelos con tumores del sistema nervioso central (SNC) que se identifican a través del registro o voluntario del Proyecto del Grupo de Oncología Infantil: EveryChild (PEC).
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
OBJETIVOS PRINCIPALES:
I. Realizar un estudio descriptivo de gemelos del mismo sexo (MZ y DZ) discordantes para tumores infantiles del SNC identificados a través del Registro Children's Oncology Group Project:EveryChild.
II. Comparar la prevalencia del mosaicismo somático en genes clásicos asociados al cáncer en gemelos monocigóticos (MZ) discordantes en cuanto a tumores cerebrales infantiles. En nuestro estudio piloto, secuenciaremos muestras de ADN de sangre y saliva de 25 pares de gemelos MZ utilizando un panel de 94 genes conocidos asociados al cáncer.
OBJETIVOS SECUNDARIOS:
I. Comparar el perfil de mutaciones detectadas en el ADN extraído de muestras de sangre antes y después del tratamiento de un subconjunto de pacientes con tumores del SNC. El objetivo de este objetivo es garantizar que las diferencias en el mosaicismo somático detectado en pares de gemelos no sean causadas por la terapia contra el cáncer.
Describir:
A los gemelos con tumores del SNC se les tomarán muestras de ADN de sangre y saliva con el objetivo de aprender más sobre las diferencias genéticas que pueden conducir al desarrollo de tumores del SNC.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Jenny Poynter, PhD
- Número de teléfono: (612) 625-4232
- Correo electrónico: poynt006@umn.edu
Ubicaciones de estudio
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- Reclutamiento
- University of Minnesota
-
Contacto:
- Jenny Poynter, PhD
- Número de teléfono: 612-625-4232
- Correo electrónico: poynt006@umn.edu
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Gemelos del mismo sexo recién diagnosticados con tumores pediátricos del sistema nervioso central (SNC)
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente recién diagnosticado con tumor del SNC o con enfermedad recurrente e inscrito en APEC14B1.
- El paciente debe tener un gemelo del mismo sexo. Nota: No se requiere (historial de) tratamiento en un ensayo terapéutico del COG.
- Los pacientes deben ser diagnosticados a <19 años de edad en el momento del diagnóstico.
- Una familia es elegible para participar si el gemelo con tumor del SNC ha fallecido pero tiene una muestra de sangre almacenada a través de APEC14B1.
- Todos los pacientes y/o sus padres o tutores legales deben dar su consentimiento informado. Se obtendrá el consentimiento para los participantes entre 8 y 17 años.
- Se deben cumplir todos los requisitos institucionales, de la FDA y del NCI para estudios en humanos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Auxiliar-Correlativo
A los gemelos con tumores del SNC, identificados a través del registro Project:EveryChild (PEC) del Children's Oncology Group, se les recolectarán muestras de sangre y saliva en el momento de la inscripción en el estudio.
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Recolección de muestras de sangre y saliva de los participantes en el momento de la inscripción al estudio.
El breve cuestionario evaluará el historial de salud, la demografía, las exposiciones ambientales, los antecedentes familiares de cáncer y las características del nacimiento.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Compare la prevalencia del mosaicismo somático en genes clásicos asociados al cáncer en gemelos monocigóticos (MZ) discordantes en cuanto a tumores cerebrales infantiles.
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses
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Secuenciar muestras de ADN de sangre y saliva de 25 pares de gemelos MZ utilizando un panel de 94 genes conocidos asociados al cáncer.
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Hasta 18 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Compare el perfil de mutaciones detectadas en el ADN extraído de muestras de sangre antes y después del tratamiento de un subconjunto de pacientes con tumores del SNC.
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses
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Determinar la frecuencia de mosaicismo somático en gemelos discordantes para tumores del SNC.
Utilizará una prueba exacta de proporciones para determinar si el gemelo afectado tiene más probabilidades de tener una mutación en mosaico.
La comparación de muestras pretratamiento y postratamiento en los casos de tumores del SNC incluirá una comparación descriptiva de las mutaciones identificadas en cada muestra.
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Hasta 18 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Jenny Poynter, PhD, University of Minnesota
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
3 de junio de 2024
Finalización primaria (Estimado)
30 de junio de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
30 de junio de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de septiembre de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de septiembre de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
26 de septiembre de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
16 de diciembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de diciembre de 2025
Última verificación
1 de diciembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AEPI22N2
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .