Mosaicismo somatico nei gemelli discordanti per cancro infantile
Mosaicismo somatico nei gemelli discordanti per il cancro infantile: uno studio pilota
Somatic mosaicism in cancer associated genes is one potential explanation for discordance in childhood cancer that has not been fully explored to date. This pilot study will focus on twins with central nervous system (CNS) tumors who are identified through the Children's Oncology Group's Project: EveryChild (PEC) registry or volunteer.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
PRIMARY OBJECTIVES:
I. To conduct a descriptive study of same sex twins (MZ and DZ) discordant for childhood CNS tumors identified through the Children's Oncology Group Project:EveryChild registry.
II. To compare the prevalence of somatic mosaicism in classic cancer-associated genes in monozygotic (MZ) twins discordant for childhood brain tumors. In our pilot study, we will sequence blood and saliva DNA samples from 25 MZ twin pairs using a panel of 94 known cancer associated genes.
SECONDARY OBJECTIVES:
I. To compare the profile of mutations detected in DNA extracted from pre- and post-treatment blood samples from a subset of CNS tumor patients. The purpose of this aim is to ensure that differences in somatic mosaicism detected in twin pairs are not caused by cancer therapy.
Outline:
Twins with CNS tumors will undergo blood and saliva DNA samples with the goal is to learn more about genetic differences that may lead to CNS tumor development.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Jenny Poynter, PhD
- Numero di telefono: (612) 625-4232
- Email: poynt006@umn.edu
Luoghi di studio
-
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
- Reclutamento
- University of Minnesota
-
Contatto:
- Jenny Poynter, PhD
- Numero di telefono: 612-625-4232
- Email: poynt006@umn.edu
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Newly diagnosed same sex twins with pediatric central nervous system (CNS) tumors
Descrizione
Inclusion Criteria:
- Newly diagnosed patient with CNS tumor or have recurrent disease and enrolled on APEC14B1.
- Patient must have same sex twin. Note: (history of) treatment on a COG therapeutic trial is not required.
- Patients must be diagnosed at < 19 years of age at the time of diagnosis.
- A family is eligible to participate if the twin with the CNS tumor is deceased but has a blood sample banked through APEC14B1.
- All patients and/or their parents or legal guardians must provide informed consent. Assent will be obtained for participants between the ages of 8-17 years.
- All institutional, FDA, and NCI requirements for human studies must be met.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: FAMILY_BASED
- Prospettive temporali: PROSPECTIVE
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Ancillary-Correlative
Twins with CNS tumors, identified through the Children's Oncology Group's Project:EveryChild (PEC) registry, will have both blood and saliva samples collected at the time of study enrollment. |
Collection of both blood and saliva samples from participants at the time of study enrollment The brief questionnaire will assess health history, demographics, environmental exposures, family history of cancer, and birth characteristics. |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Compare the prevalence of somatic mosaicism in classic cancer-associated genes in monozygotic (MZ) twins discordant for childhood brain tumors.
Lasso di tempo: Up to 18 months
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Sequence blood and saliva DNA samples from 25 MZ twin pairs using a panel of 94 known cancer associated genes. |
Up to 18 months
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Compare the profile of mutations detected in DNA extracted from pre- and post-treatment blood samples from a subset of CNS tumor patients.
Lasso di tempo: Up to 18 months
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Determine the frequency of somatic mosaicism in twins discordant for CNS tumors. Will use an exact test of proportions to determine whether the affected twin is more likely to have a mosaic mutation. The comparison of pre-treatment and post-treatment samples in the CNS tumor cases will include a descriptive comparison of the mutations identified in each sample |
Up to 18 months
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Jenny Poynter, PhD, University of Minnesota
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Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- AEPI22N2
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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