死因不明の乳児の遺伝性疾患の調査 (SIDS)

乳児突然死症候群（SIDS）は、1 歳未満の乳児が予期せぬ突然死を起こし、肉眼解剖や毒物学的、病理学的、微生物学的検査を行っても死因を特定できない疾患です。 生後2～4か月の赤ちゃんに最も多くみられます。 単一の原因に起因するものではありませんが、無呼吸/気道閉塞、虐待、発達障害、タバコの煙への曝露、感染症、有毒ガス、代謝性疾患、および心臓の問題が SIDS を引き起こすことが示唆されています。 SIDS に関する遺伝的研究は少なく、これまでに報告された文献も不十分であることが知られています。 一方、遺伝子診断法の急速な発展により、最近の研究ではSIDSに関連するさまざまな遺伝子が報告されています。 実施された研究のほとんどには、SIDS の特定の疾患群を調査することを目的とした遺伝子研究が含まれています。 遺伝的原因の包括的な調査に関する研究はほとんどありませんが、全エクソーム配列決定が実行された症例の 20% で潜在的に原因となる変異が特定されています。 我が国の法医学研究所の報告を検討した周産期死亡を含む研究では、症例の4％が原因不明の乳児死亡として報告されています。 ただし、この研究は解剖データのみであり、代謝検査や遺伝子検査は含まれていません。 このため、私たちが知る限り、我が国における SIDS の発生率に関する情報はありません。

この情報に基づいて、私たちの研究では、アンカラ県で、予期せず突然死した1歳未満の子供の死を調べ、解剖し、解剖中に採取された内臓サンプルと体液について毒物学的検査が行われました。 2018年から2023年の間、法医学研究所のアンカラグループ会長によって。 病理検査や微生物検査を行っても死因が説明できない症例の死に至る可能性のある遺伝性疾患の遺伝子検査を全エクソームシーケンス（WES）法により実施します。

このプロジェクトは、アンカラ大学医学部および法医学研究所アンカラグループ会長の研究者によって実施されます。 この研究プロジェクトは、前向きで記述的な公開非対照研究として計画されました。 プロジェクトの期間は 12 か月と予想されます。 私たちの研究はアンカラ大学から承認を得ました