Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Ismeretlen halálokú csecsemők genetikai betegségeinek vizsgálata (SIDS)

2023. szeptember 23. frissítette: HATICE MUTLU, Ankara University

A hirtelen csecsemőhalál szindróma (SIDS) egy év alatti csecsemő olyan betegsége, akinek a hirtelen halála váratlanul következett be, és a halál okát a makroboncolás, valamint a toxikológiai, patológiai és mikrobiológiai vizsgálatok ellenére sem lehet megállapítani. Leggyakrabban 2-4 hónapos csecsemőknél fordul elő. Bár nem egyetlen oknak tulajdonítható, feltételezhető, hogy apnoe/légúti elzáródás, bántalmazás, fejlődési rendellenességek, cigarettafüstnek való kitettség, fertőzések, mérgező gázok, anyagcsere-betegségek és szívproblémák okozzák a SIDS-t. Ismeretes, hogy a SIDS-sel kapcsolatos genetikai vizsgálatok kevés, és az eddig közölt irodalom nem elegendő. Másrészt a genetikai diagnosztikai módszerek rohamos fejlődésének eredményeként a közelmúltban végzett vizsgálatokban különféle SIDS-hez kapcsolódó génekről számoltak be. Az elvégzett vizsgálatok többsége genetikai vizsgálatokat tartalmaz, amelyek célja a SIDS-ben előforduló specifikus betegségcsoportok vizsgálata. Bár kevés tanulmány létezik a genetikai okok átfogó vizsgálatáról, potenciálisan kiváltó variánsokat azonosítottak az esetek 20%-ában, ahol teljes exome szekvenálást végeztek. Egy perinatális halálozást is magában foglaló tanulmányban, amelyben a hazánkban működő Igazságügyi Orvostani Intézet jelentéseit vizsgálták, az esetek 4%-a ismeretlen okból bekövetkezett csecsemőhalál volt. Ez a tanulmány azonban csak boncolási adatok, és nem tartalmaz anyagcsere- és genetikai vizsgálatokat. Emiatt, tudomásunk szerint, nincs információ a SIDS előfordulásáról hazánkban.

Ezen információk alapján kutatásunk során Ankara tartományban váratlanul és hirtelen elhunyt egy év alatti gyermekek halálozását vizsgálták, boncolták, toxikológiai vizsgálatokat végeztek a boncolás során vett belső szervi mintákon és testnedveken. az Igazságügyi Orvostani Intézet Ankara Csoport elnöksége által 2018 és 2023 között. A kóros és mikrobiológiai vizsgálatok ellenére halálhoz vezető örökletes betegségek genetikai vizsgálatát a WES (Whole Exome Sequencing) módszerrel végezzük.

A projektet az Ankarai Egyetem Orvostudományi Karának és Igazságügyi Orvostani Intézetének ankarai csoportelnökségének kutatói hajtják végre. Ezt a kutatási projektet prospektív, leíró jellegű, nyílt, ellenőrizetlen tanulmánynak tervezték. A projekt tervezett időtartama 12 hónap. Kutatásunk jóváhagyását az Ankarai Egyetemtől kaptuk

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Pulyka
    • Not US Or Canada
      • Ankara, Not US Or Canada, Pulyka, 06790
        • Hatice Mutlu

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Ezt a kutatási projektet prospektív, leíró jellegű, nyílt, ellenőrizetlen tanulmánynak tervezték. A projekt tervezett időtartama 12 hónap. Kutatásunk jóváhagyását az Ankarai Egyetem Humánkutatási Etikai Bizottsága kapta.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • éven aluli, váratlanul és hirtelen elhunyt, akinek halálának oka az igazságügyi orvosszakértő által a boncolás során vett belső szervi mintákon és testnedveken végzett halotti vizsgálat, boncolás, toxikológiai, kórtani és mikrobiológiai vizsgálatok ellenére sem volt megállapítható. A Medicine Institute Ankara Csoport elnöksége 2018 és 2023 között.
  • A betegek boncolása során vett tanúk vérmintáit kiértékelik, és 100 beteg megfelelő körülmények között tárolt perifériás vérmintáját a genetikai laboratóriumba szállítják DNS izolálásra és genetikai vizsgálatra.

Kizárási kritériumok:

  • Azok a betegek, akiknél a boncolás során veleszületett szerkezeti rendellenességekre vagy ismert genetikai szindrómára utaló leletek vannak, nem vonják be a vizsgálatba.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A genetikai betegségek fontos helyet foglalnak el a hirtelen csecsemőhalál okai között
Időkeret: 1-2 év
megelőzhető örökletes halálok megállapítása esetén a feltárt genetikai betegségről vagy betegségekről tájékoztatják azoknak a gyermekeknek a családját, akiknek genetikai okát vagy okait megállapították, annak érdekében, hogy megelőzzék e betegségek előfordulását a következő terhességben vagy a következő generációkban vagy hozzátartozókban
1-2 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A genetikai betegségek fontos helyet foglalnak el a hirtelen csecsemőhalál okai között
Időkeret: 5-10 év
Vezetni a felderítetlen esetek felderítésére irányuló vizsgálatok elindítását, hozzájárulni az egy év alatti csecsemők mortalitási arányának (Csecsemőhalandósági ráta) és az 5 év alattiak mortalitási rátájának csökkenéséhez, amelyek a csecsemők fejlettségi szintjét jelzik. egy ország gyermekegészségügyi és gyermekegészségügyi szolgálatai, valamint a gyermekegészségügyi megelőző szolgáltatások fejlesztésének vezetése hazánkban
5-10 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Ankara University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. szeptember 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2025. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. szeptember 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. szeptember 23.

Első közzététel (Tényleges)

2023. szeptember 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. szeptember 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. szeptember 23.

Utolsó ellenőrzés

2023. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • SIDS2023

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Hirtelen csecsemőhalál

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Panama

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel