Badanie chorób genetycznych u niemowląt o nieznanej przyczynie śmierci (SIDS)

Zespół nagłej śmierci łóżeczkowej (SIDS) to choroba niemowlęcia do pierwszego roku życia, której nagła śmierć nastąpiła niespodziewanie, a której przyczyny nie można ustalić pomimo makropsji oraz badań toksykologicznych, patologicznych i mikrobiologicznych. Najczęściej występuje u dzieci w wieku 2-4 miesięcy. Chociaż nie można tego przypisać jednej przyczynie, sugeruje się, że bezdech/niedrożność dróg oddechowych, nadużywanie, zaburzenia rozwojowe, narażenie na dym papierosowy, infekcje, toksyczne gazy, choroby metaboliczne i problemy z sercem powodują SIDS. Wiadomo, że badań genetycznych nad SIDS jest niewiele, a dotychczasowa literatura jest niewystarczająca. Z drugiej strony, w wyniku szybkiego rozwoju metod diagnostyki genetycznej, w ostatnich badaniach donoszono o różnych genach związanych z SIDS. Większość przeprowadzonych badań obejmuje badania genetyczne mające na celu zbadanie konkretnych grup chorób w SIDS. Chociaż istnieje niewiele badań dotyczących kompleksowego badania przyczyn genetycznych, w 20% przypadków, w których przeprowadzono sekwencjonowanie całego egzomu, zidentyfikowano potencjalnie sprawcze warianty. W badaniu obejmującym zgony okołoporodowe, w którym zapoznano się z raportami Instytutu Medycyny Sądowej w naszym kraju, w 4% przypadków odnotowano zgony noworodków o nieznanej przyczynie. Jednakże badanie to dotyczy wyłącznie danych z sekcji zwłok i nie obejmuje badań metabolicznych i genetycznych. Z tego powodu, o ile nam wiadomo, nie ma informacji na temat częstości występowania SIDS w naszym kraju.

Na podstawie tych informacji w naszych badaniach w prowincji Ankara badano, przeprowadzano sekcję zwłok dzieci do pierwszego roku życia, które zmarły niespodziewanie i nagle, a także wykonywano badania toksykologiczne próbek narządów wewnętrznych i płynów ustrojowych pobranych podczas sekcji zwłok. przez przewodnictwo Grupy Ankara w Instytucie Medycyny Sądowej w latach 2018–2023. Badania genetyczne chorób dziedzicznych mogących prowadzić do śmierci u osób, których przyczyny zgonu nie można wyjaśnić pomimo badań patologicznych i mikrobiologicznych, będą prowadzone metodą Whole Exome Sequencing (WES).

Projekt będzie realizowany przez naukowców z Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu w Ankarze i Instytutu Medycyny Sądowej Ankara Group Prezydencja. Niniejszy projekt badawczy został zaplanowany jako prospektywne, opisowe, otwarte badanie bez grupy kontrolnej. Czas trwania projektu przewidziany jest na 12 miesięcy. Zgodę na nasze badania uzyskaliśmy z Uniwersytetu w Ankarze