不明原因婴儿遗传病调查 (SIDS)

婴儿猝死综合症（SIDS）是指一岁以下婴儿意外突然死亡，经宏观尸检、毒理学、病理学和微生物学检查仍无法确定死因的疾病。 最常见于 2-4 个月大的婴儿。 虽然不能归因于单一原因，但有人认为呼吸暂停/气道阻塞、滥用、发育障碍、接触香烟烟雾、感染、有毒气体、代谢疾病和心脏问题会导致 SIDS。 众所周知，关于SIDS的遗传学研究很少，迄今为止报道的文献也不充分。 另一方面，由于基因诊断方法的快速发展，最近的研究报道了与SIDS相关的多种基因。 大多数进行的研究包括旨在调查 SIDS 特定疾病组的遗传学研究。 尽管对遗传原因进行全面调查的研究很少，但在进行全外显子组测序的病例中，20% 的病例中发现了潜在的致病变异。 在对我国法医研究所报告进行的一项包括围产期死亡的研究中，有4%的病例报告为婴儿不明原因死亡。 不过，这项研究只是尸检数据，并不包括代谢和基因检查。 为此，据我们所知，目前还没有关于我国SIDS发病情况的信息。

基于这些信息，我们的研究中，在安卡拉省，对意外突然死亡的一岁以下儿童的死亡进行了检查、尸检，并对尸检过程中采集的内脏样本和体液进行了毒理学检查。由安卡拉集团法医学研究所主席团于 2018 年至 2023 年间实施。 对于经过病理学和微生物学检查仍无法解释死因的病例，将通过全外显子组测序（WES）方法对可能导致死亡的遗传性疾病进行基因调查。

该项目将由安卡拉大学医学院和安卡拉集团主席团法医研究所的研究人员进行。 该研究项目被计划为一项前瞻性、描述性、开放性、非对照研究。 该项目预计工期为12个月。 我们的研究获得安卡拉大学的批准