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てんかんジスキネジア症候群の分子的および表現型スペクトルを描写するための遡及調査に基づく多施設研究

2026年3月16日 更新者：Darius Ebrahimi-Fakhari、Boston Children's Hospital
てんかん・ジスキネジア研究は、運動障害とてんかんの両方を引き起こす単一遺伝子疾患であるてんかん・ジスキネジア症候群の臨床的および分子スペクトルの理解を進めることを目的としています。 希少疾患研究における課題（患者数が少なく、地理的に分散していること、標準化されたプロトコルが欠如していることなど）に対処するため、この研究では、国際パーキンソン病・運動障害協会の承認を得た多国間遡及調査が採用されています。 この調査は、臨床的特徴、疾患の進行、発症年齢、遺伝的変異、および併発する神経学的疾患に関する包括的なデータを収集することを目的としており、これらの疾患についての統一的な理解を提供するために各国にわたるデータ収集を標準化しています。 この研究は、遡及的レビューと分子データ分析を通じて、運動障害と発作障害の間のパターンと相関関係を特定し、遺伝子型と表現型の関係を明らかにすることを目的としています。 このイニシアチブの目標は、てんかんジスキネジア症候群への理解を深め、精密医療のアプローチについて情報を提供し、国際協力を促進することです。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

概要: てんかん・ジスキネジア研究は、運動障害とてんかんの両方を引き起こす単一遺伝子性疾患であるてんかん・ジスキネジア症候群の臨床的および分子スペクトルの理解を進めることを目的としています。

デザイン: 多国籍遡及調査:

調査の詳細: 国際パーキンソン病・運動障害協会の承認を得たこの多国間遡及調査は、以下に関する包括的なデータを収集することを目的としています。

  • 臨床的特徴と進行: 発症歴と治療反応を検査します。
  • 疾患の側面: 運動障害や発作の発症年齢、遺伝的変異、および併発する神経学的症状が含まれます。

データの調和: この調査は、各国にわたるデータ収集を標準化することにより、希少疾患研究における障壁を克服し、これらの疾患について統一した理解を提供することを目的としています。

研究の目的: この研究は、遡及的レビューを通じて、運動障害と発作障害の範囲と関連性についての理解を広げることを目的としています。 この研究は、臨床データを分析することで、分子データを調査して根底にある遺伝的および生化学的メカニズムを解明しながら、これらの症状間のパターンと相関関係を特定することを目的としています。 最終的な目標は、これらの疾患がどのように相互作用し、時間の経過とともに進行するかについての知識を高め、臨床レベルと分子レベルの両方で新たな洞察を提供することです。

包括的な目標:

  1. 運動障害とてんかんについての理解を深めます。
  2. 精密医療のアプローチを知らせる。
  3. 希少疾患研究のための国際協力を促進する。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • 募集
        • Boston Children's Hospital
        • 主任研究者：
          • Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Vicente Quiroz, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究には、以下に挙げる遺伝子の病原性バリアントまたは病原性の可能性のあるバリアントによる運動障害と診断された個人が登録されます。 24 か月間で少なくとも 350 人を登録する予定です。

AARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DLD DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 FOXG1 FRRS1L GABRA1 GABRA2 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GRIA2 GRIA4 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ PIGS PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC13A5 SLC1A2 SLC2A1 SLC25A22 SMCA1 SNP14 ST3GAL3 SPTAN1 SYNGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG

説明

包含基準:

  • 運動障害があり、対象遺伝子のいずれかに病原性バリアントまたは病原性の可能性があるバリアントを有する0～18歳の小児：

AARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DLD DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 FOXG1 FRRS1L GABRA1 GABRA2 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GRIA2 GRIA4 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ PIGS PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC13A5 SLC1A2 SLC2A1 SLC25A22 SMCA1 SNP14 ST3GAL3 SPTAN1 SYNGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG

除外基準:

  • そのような診断を受けていない、および/または運動障害を示していない。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
共有臨床データベースの作成
時間枠：1年
この多施設研究の主要エンドポイントは、てんかん・ジスキネジア研究を作成し、共有データベースに 350 人を登録することです。
1年
疾患スペクトルの理解
時間枠：1年
臨床レベルと分子レベルの両方で、運動障害と発作障害のスペクトルと関連性を包括的に理解する。
1年
運動障害が健康関連の生活の質に及ぼす影響を評価する
時間枠：1年
特にてんかんジスキネジア症候群の文脈において、運動障害が健康関連の生活の質に及ぼす影響を評価すること。
1年
対症療法の有効性を調査する
時間枠：1年
共通の治療戦略を特定することを目的として、発作障害と運動障害の両方に対処する対症療法の有効性を調査します。
1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Boston Children's Hospital

協力者

International Parkinson and Movement Disorder Society

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年7月1日

一次修了 (推定)

2029年12月31日

研究の完了 (推定)

2029年12月31日

試験登録日

最初に提出

2024年9月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年9月3日

最初の投稿 (実際)

2024年9月5日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月16日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IRB-P00044666

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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