En retrospektiv undersøgelsesbaseret multicenterundersøgelse til at afgrænse det molekylære og fænotypiske spektrum af epilepsi-dyskinesi syndromer
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Oversigt: Epilepsi-Dyskinesi Studiet har til formål at fremme forståelsen af det kliniske og molekylære spektrum af epilepsi-dyskinesi syndromer, som er monogene sygdomme, der forårsager både bevægelsesforstyrrelser og epilepsi.
Design: Multinational retrospektiv undersøgelse:
Undersøgelsesdetaljer: Denne multinationale retrospektive undersøgelse, som er godkendt af International Parkinson and Movement Disorder Society, søger at indsamle omfattende data om:
- Kliniske træk og progression: Undersøgelse af udviklingshistorie og behandlingsreaktioner.
- Sygdomsaspekter: Inklusiv alderen for debut for bevægelsesforstyrrelser og anfald, genetiske varianter og samtidige neurologiske tilstande.
Dataharmonisering: Ved at standardisere dataindsamlingen på tværs af lande sigter undersøgelsen mod at overvinde barrierer inden for forskning i sjældne sygdomme og give en samlet forståelse af disse tilstande.
Studiemål: Denne undersøgelse søger at udvide vores forståelse af spektret og sammenhængen mellem bevægelses- og anfaldsforstyrrelser gennem en retrospektiv gennemgang. Ved at analysere kliniske data sigter studiet på at identificere mønstre og sammenhænge mellem disse tilstande, mens man undersøger molekylære data for at afdække underliggende genetiske og biokemiske mekanismer. Det ultimative mål er at øge viden om, hvordan disse lidelser interagerer og udvikler sig over tid, hvilket giver ny indsigt på både klinisk og molekylært niveau.
Overordnede mål:
- Forbedre forståelsen af bevægelsesforstyrrelser og epilepsi.
- Informer præcisionsmedicinske tilgange.
- Fremme internationalt samarbejde om forskning i sjældne sygdomme.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- Telefonnummer: 617-355-0097
- E-mail: movementdisorders@childrens.harvard.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Vicente Quiroz, MD
- E-mail: movementdisorders@childrens.harvard.edu
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Rekruttering
- Boston Children's Hospital
-
Ledende efterforsker:
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
-
Kontakt:
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
- Telefonnummer: 617-355-0097
- E-mail: movementdisorders@childrens.harvard.edu
-
Underforsker:
- Vicente Quiroz, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Denne undersøgelse vil indskrive personer diagnosticeret med en bevægelsesforstyrrelse på grund af patogene eller sandsynlige patogene varianter i generne anført nedenfor. Vi planlægger at tilmelde mindst 350 personer over en 24-måneders periode.
AARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DLD DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 FOXG1 GRABB2 GRAB2 GRABIA GRAB2 GRABIA GRAB2 GRABIA GRAB3 1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ PIGS PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC13A5 SLC1A2 SLCG2 SLC1A2 SM3 BP1 SPTAN1 SYNGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Børn mellem 0 - 18 år med en bevægelsesforstyrrelse og en patogen eller sandsynligvis patogen variant i et af generne af interesse:
AARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DLD DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 FOXG1 GRABB2 GRAB2 GRABIA GRAB2 GRABIA GRAB2 GRABIA GRAB3 1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ PIGS PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC13A5 SLC1A2 SLCG2 SLC1A2 SM3 BP1 SPTAN1 SYNGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG
Ekskluderingskriterier:
- Ikke at have en sådan diagnose og/eller ikke have en bevægelsesforstyrrelse.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Oprettelse af en delt klinisk database
Tidsramme: 1 år
|
Det primære endepunkt for denne multicenterundersøgelse vil være oprettelsen af Epilepsi-Dyskinesia Study og indskrivningen af 350 personer i en fælles database.
|
1 år
|
|
Forståelse af sygdomsspektrum
Tidsramme: 1 år
|
At forstå spektret og sammenhængen mellem bevægelses- og anfaldsforstyrrelser på både klinisk og molekylært niveau.
|
1 år
|
|
Vurder indvirkningen af bevægelsesforstyrrelser på sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: 1 år
|
At vurdere virkningen af bevægelsesforstyrrelser på sundhedsrelateret livskvalitet specifikt inden for rammerne af epilepsi-dyskinesi syndromer.
|
1 år
|
|
Undersøg effektiviteten af symptomatiske behandlinger
Tidsramme: 1 år
|
Undersøg effektiviteten af symptomatiske behandlinger til behandling af både anfalds- og bevægelsesforstyrrelser med det formål at identificere fælles terapeutiske strategier.
|
1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- de Gusmao CM, Garcia L, Mikati MA, Su S, Silveira-Moriyama L. Paroxysmal Genetic Movement Disorders and Epilepsy. Front Neurol. 2021 Mar 23;12:648031. doi: 10.3389/fneur.2021.648031. eCollection 2021.
- Mastrangelo M, Galosi S, Cesario S, Renzi A, Campea L, Leuzzi V. Presenting Patterns of Genetically Determined Developmental Encephalopathies With Epilepsy and Movement Disorders: A Single Tertiary Center Retrospective Cohort Study. Front Neurol. 2022 Jun 20;13:855134. doi: 10.3389/fneur.2022.855134. eCollection 2022.
- Papandreou A, Danti FR, Spaull R, Leuzzi V, Mctague A, Kurian MA. The expanding spectrum of movement disorders in genetic epilepsies. Dev Med Child Neurol. 2020 Feb;62(2):178-191. doi: 10.1111/dmcn.14407. Epub 2019 Nov 29.
- Saenz-Farret M, Tijssen MAJ, Eliashiv D, Fisher RS, Sethi K, Fasano A. Antiseizure Drugs and Movement Disorders. CNS Drugs. 2022 Aug;36(8):859-876. doi: 10.1007/s40263-022-00937-x. Epub 2022 Jul 21. Erratum In: CNS Drugs. 2022 Sep;36(9):1017-1018. doi: 10.1007/s40263-022-00947-9.
- Spagnoli C, Fusco C, Percesepe A, Leuzzi V, Pisani F. Genetic Neonatal-Onset Epilepsies and Developmental/Epileptic Encephalopathies with Movement Disorders: A Systematic Review. Int J Mol Sci. 2021 Apr 18;22(8):4202. doi: 10.3390/ijms22084202.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- IRB-P00044666
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .