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Uno studio multicentrico retrospettivo basato su indagini per delineare lo spettro molecolare e fenotipico delle sindromi epilessia-discinesia

16 marzo 2026 aggiornato da: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Lo studio sull’epilessia-discinesia mira a far avanzare la comprensione dello spettro clinico e molecolare delle sindromi epilessia-discinesia, malattie monogeniche che causano sia disturbi del movimento che epilessia. Affrontando le sfide nella ricerca sulle malattie rare, come popolazioni di pazienti piccole e geograficamente disperse e la mancanza di protocolli standardizzati, lo studio si avvale di un'indagine retrospettiva multinazionale approvata dall'International Parkinson and Movement Disorder Society. Questa indagine cerca di raccogliere dati completi su caratteristiche cliniche, progressione della malattia, età di esordio, varianti genetiche e condizioni neurologiche concomitanti, standardizzando la raccolta dei dati tra i paesi per fornire una comprensione unificata di queste condizioni. Attraverso la revisione retrospettiva e l'analisi dei dati molecolari, lo studio mira a identificare modelli e correlazioni tra disturbi del movimento e convulsioni, scoprendo le relazioni genotipo-fenotipo. Gli obiettivi dell'iniziativa sono migliorare la comprensione delle sindromi epilessia-discinesia, informare gli approcci della medicina di precisione e promuovere la collaborazione internazionale.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Panoramica: Lo studio sull'epilessia-discinesia mira a far avanzare la comprensione dello spettro clinico e molecolare delle sindromi epilessia-discinesia, che sono malattie monogeniche che causano sia disturbi del movimento che epilessia.

Progetto: Indagine retrospettiva multinazionale:

Dettagli dell'indagine: approvata dalla International Parkinson and Movement Disorder Society, questa indagine retrospettiva multinazionale cerca di raccogliere dati completi su:

Caratteristiche cliniche e progressione: esame della storia dello sviluppo e delle risposte al trattamento.
Aspetti della malattia: compresa l'età di esordio dei disturbi del movimento e delle convulsioni, varianti genetiche e condizioni neurologiche concomitanti.

Armonizzazione dei dati: standardizzando la raccolta dei dati tra i paesi, l’indagine mira a superare le barriere nella ricerca sulle malattie rare e fornire una comprensione unificata di queste condizioni.

Obiettivi dello studio: questo studio cerca di ampliare la nostra comprensione dello spettro e dell'associazione dei disturbi del movimento e delle convulsioni attraverso una revisione retrospettiva. Analizzando i dati clinici, lo studio mira a identificare modelli e correlazioni tra queste condizioni, indagando al contempo i dati molecolari per scoprire i meccanismi genetici e biochimici sottostanti. L’obiettivo finale è migliorare la conoscenza di come questi disturbi interagiscono e progrediscono nel tempo, offrendo nuove conoscenze sia a livello clinico che molecolare.

Obiettivi generali:

Migliorare la comprensione dei disturbi del movimento e dell’epilessia.
Informare gli approcci alla medicina di precisione.
Promuovere la collaborazione internazionale per la ricerca sulle malattie rare.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
Numero di telefono: 617-355-0097
Email: movementdisorders@childrens.harvard.edu

Backup dei contatti dello studio

Nome: Vicente Quiroz, MD
Email: movementdisorders@childrens.harvard.edu

Luoghi di studio

Stati Uniti
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
    - Reclutamento
    - Boston Children's Hospital
    - Investigatore principale:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
    - Contatto:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
      
      Numero di telefono: 617-355-0097
      
      Email: movementdisorders@childrens.harvard.edu
    - Sub-investigatore:
      
      Vicente Quiroz, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio arruolerà individui con diagnosi di disturbo del movimento dovuto a varianti patogene o probabilmente patogene nei geni elencati di seguito. Prevediamo di iscrivere almeno 350 persone in un periodo di 24 mesi.

AARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DLD DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 FOXG1 FRRS1L GABRA1 GABRA2 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GRIA2 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ PIGS PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC13A5 SLC1A2 SLC2A1 SLC25A22 SMCA1 SNP14 ST3GAL3 STXBP1 S PTAN1 SYNGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG

Descrizione

Criteri di inclusione:

Bambini di età compresa tra 0 e 18 anni con un disturbo del movimento e una variante patogena o probabilmente patogena in uno dei geni di interesse:

Criteri di esclusione:

Non avere tale diagnosi e/o non presentare un disturbo del movimento.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Creazione di un database clinico condiviso Lasso di tempo: 1 anno	L'endpoint primario di questo studio multicentrico sarà la creazione dello studio sull'epilessia-discinesia e l'arruolamento di 350 individui in un database condiviso.	1 anno
Comprensione dello spettro delle malattie Lasso di tempo: 1 anno	Comprendere in modo completo lo spettro e l'associazione dei disturbi del movimento e delle convulsioni sia a livello clinico che molecolare.	1 anno
Valutare l'impatto dei disturbi del movimento sulla qualità della vita correlata alla salute Lasso di tempo: 1 anno	Valutare l’impatto dei disturbi del movimento sulla qualità della vita correlata alla salute, specificamente nel contesto delle sindromi epilessia-discinesia.	1 anno
Investigare l'efficacia dei trattamenti sintomatici Lasso di tempo: 1 anno	Studiare l'efficacia dei trattamenti sintomatici nell'affrontare sia i disturbi convulsivi che quelli del movimento, con l'obiettivo di identificare strategie terapeutiche condivise.	1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

International Parkinson and Movement Disorder Society

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 luglio 2024

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 settembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 settembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

5 settembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

IRB-P00044666

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

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