Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En retrospektiv undersøkelse basert multisenterstudie for å avgrense det molekylære og fenotypiske spekteret av epilepsi-dyskinesi syndromer

16. mars 2026 oppdatert av: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Epilepsi-dyskinesi-studien har som mål å fremme forståelsen av det kliniske og molekylære spekteret av epilepsi-dyskinesi syndromer, monogene sykdommer som forårsaker både bevegelsesforstyrrelser og epilepsi. For å ta tak i utfordringer innen forskning på sjeldne sykdommer - som små, geografisk spredte pasientpopulasjoner og mangel på standardiserte protokoller - benytter studien en multinasjonal retrospektiv undersøkelse godkjent av International Parkinson and Movement Disorder Society. Denne undersøkelsen søker å samle inn omfattende data om kliniske trekk, sykdomsprogresjon, debutalder, genetiske varianter og samtidige nevrologiske tilstander, og standardisere datainnsamling på tvers av land for å gi en enhetlig forståelse av disse tilstandene. Gjennom retrospektiv gjennomgang og molekylær dataanalyse har studien som mål å identifisere mønstre og korrelasjoner mellom bevegelses- og anfallsforstyrrelser, og avdekke genotype-fenotype-forhold. Initiativets mål er å øke forståelsen av epilepsi-dyskinesi-syndromer, informere om presisjonsmedisinske tilnærminger og fremme internasjonalt samarbeid.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Oversikt: Epilepsi-dyskinesi-studien har som mål å fremme forståelsen av det kliniske og molekylære spekteret av epilepsi-dyskinesi-syndromer, som er monogene sykdommer som forårsaker både bevegelsesforstyrrelser og epilepsi.

Design: Multinasjonal retrospektiv undersøkelse:

Undersøkelsesdetaljer: Godkjent av International Parkinson and Movement Disorder Society, søker denne multinasjonale retrospektive undersøkelsen å samle omfattende data om:

Kliniske egenskaper og progresjon: Undersøkelse av utviklingshistorie og behandlingsresponser.
Sykdomsaspekter: Inkludert debutalder for bevegelsesforstyrrelser og anfall, genetiske varianter og samtidige nevrologiske tilstander.

Dataharmonisering: Ved å standardisere datainnsamlingen på tvers av land, har undersøkelsen som mål å overvinne barrierer innen forskning på sjeldne sykdommer og gi en enhetlig forståelse av disse forholdene.

Studiemål: Denne studien søker å utvide vår forståelse av spekteret og assosiasjonen til bevegelses- og anfallsforstyrrelser gjennom en retrospektiv gjennomgang. Ved å analysere kliniske data, tar studien sikte på å identifisere mønstre og korrelasjoner mellom disse forholdene mens man undersøker molekylære data for å avdekke underliggende genetiske og biokjemiske mekanismer. Det endelige målet er å øke kunnskapen om hvordan disse lidelsene samhandler og utvikler seg over tid, og tilby ny innsikt på både klinisk og molekylært nivå.

Overordnede mål:

Forbedre forståelsen av bevegelsesforstyrrelser og epilepsi.
Informer presisjonsmedisinske tilnærminger.
Fremme internasjonalt samarbeid for forskning på sjeldne sykdommer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
Telefonnummer: 617-355-0097
E-post: movementdisorders@childrens.harvard.edu

Studer Kontakt Backup

Navn: Vicente Quiroz, MD
E-post: movementdisorders@childrens.harvard.edu

Studiesteder

Forente stater
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
    - Rekruttering
    - Boston Children's Hospital
    - Hovedetterforsker:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 617-355-0097
      
      E-post: movementdisorders@childrens.harvard.edu
    - Underetterforsker:
      
      Vicente Quiroz, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien vil registrere personer diagnostisert med en bevegelsesforstyrrelse på grunn av patogene eller sannsynlige patogene varianter i genene som er oppført nedenfor. Vi planlegger å registrere minst 350 personer over en 24-måneders periode.

AARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DLD DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 FOXG1 FRRS2 GRABIA GRABIA GRABIA GRAB2 GRABIA GRAB2 GRABIA 1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ PIGS PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC13A5 SLCANP1 SLC1A2 SLCG2 SLC1A2 SLCG BP1 SPTAN1 SYNGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

Barn mellom 0 - 18 år med en bevegelsesforstyrrelse og en patogen eller sannsynlig patogen variant i et av genene av interesse:

Ekskluderingskriterier:

Å ikke ha en slik diagnose og/eller ikke ha en bevegelsesforstyrrelse.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Oppretting av en delt klinisk database Tidsramme: 1 år	Det primære endepunktet for denne multisenterstudien vil være etableringen av epilepsi-dyskinesistudien og registrering av 350 individer i en delt database.	1 år
Forståelse av sykdomsspekteret Tidsramme: 1 år	For å forstå spekteret og assosiasjonen av bevegelses- og anfallsforstyrrelser på både klinisk og molekylært nivå.	1 år
Vurder innvirkningen av bevegelsesforstyrrelser på helserelatert livskvalitet Tidsramme: 1 år	Å vurdere virkningen av bevegelsesforstyrrelser på helserelatert livskvalitet spesifikt i sammenheng med epilepsi-dyskinesi-syndromer.	1 år
Undersøk effekten av symptomatiske behandlinger Tidsramme: 1 år	Undersøke effekten av symptomatisk behandling for å håndtere både anfall og bevegelsesforstyrrelser, med sikte på å identifisere delte terapeutiske strategier.	1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbeidspartnere

International Parkinson and Movement Disorder Society

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2024

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2029

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. september 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. september 2024

Først lagt ut (Faktiske)

5. september 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

IRB-P00044666

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .