Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Retrospektiivinen kyselyyn perustuva monikeskustutkimus epilepsia-dyskinesiaoireyhtymien molekyyli- ja fenotyyppisen kirjon määrittelemiseksi

maanantai 16. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Epilepsia-dyskinesiatutkimuksen tavoitteena on edistää epilepsia-dyskinesiaoireyhtymien, monogeenisten sairauksien, jotka aiheuttavat sekä liikehäiriöitä että epilepsiaa, kliinisen ja molekyylispektrin ymmärtämistä. Harvinaisten sairauksien tutkimuksen haasteisiin, kuten pieniin, maantieteellisesti hajallaan oleviin potilaspopulaatioihin ja standardoitujen protokollien puutteeseen puuttumiseksi tutkimuksessa käytetään kansainvälisen Parkinson and Movement Disorder Societyn hyväksymää monikansallista retrospektiivistä tutkimusta. Tällä tutkimuksella pyritään keräämään kattavia tietoja kliinisistä piirteistä, taudin etenemisestä, puhkeamisiästä, geneettisistä muunnelmista ja samanaikaisista neurologisista sairauksista ja standardoimalla tiedonkeruuta eri maiden välillä, jotta näistä tiloista saadaan yhtenäinen käsitys. Retrospektiivisen tarkastelun ja molekyylidatan analyysin avulla tutkimuksessa pyritään tunnistamaan liike- ja kohtaushäiriöiden välisiä malleja ja korrelaatioita sekä paljastamaan genotyyppi-fenotyyppisuhteita. Aloitteen tavoitteena on parantaa ymmärrystä epilepsia-dyskinesiaoireyhtymistä, tiedottaa tarkkuuslääketieteen lähestymistavoista ja edistää kansainvälistä yhteistyötä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Yleiskatsaus: Epilepsia-dyskinesiatutkimuksen tavoitteena on edistää epilepsia-dyskinesiaoireyhtymien kliinisen ja molekyylispektrin ymmärtämistä. Ne ovat monogeenisiä sairauksia, jotka aiheuttavat sekä liikehäiriöitä että epilepsiaa.

Suunnittelu: Monikansallinen retrospektiivinen tutkimus:

Kyselyn yksityiskohdat: Kansainvälisen Parkinson- ja liikehäiriöyhdistyksen hyväksymä monikansallinen retrospektiivinen tutkimus pyrkii keräämään kattavaa tietoa seuraavista aiheista:

Kliiniset ominaisuudet ja eteneminen: Kehityshistorian ja hoitovasteiden tutkiminen.
Sairausnäkökohdat: Mukaan lukien liikehäiriöiden ja kohtausten alkamisikä, geneettiset muunnelmat ja samanaikaiset neurologiset sairaudet.

Tietojen harmonisointi: Standardoimalla tiedonkeruuta eri maiden välillä tutkimuksella pyritään voittamaan esteet harvinaisten sairauksien tutkimuksessa ja tarjoamaan yhtenäinen käsitys näistä sairauksista.

Tutkimuksen tavoitteet: Tämä tutkimus pyrkii laajentamaan ymmärrystämme liike- ja kohtaushäiriöiden kirjosta ja yhteydestä retrospektiivisen katsauksen avulla. Analysoimalla kliinisiä tietoja tutkimuksessa pyritään tunnistamaan näiden tilojen välisiä malleja ja korrelaatioita samalla kun tutkitaan molekyylitietoa taustalla olevien geneettisten ja biokemiallisten mekanismien paljastamiseksi. Lopullisena tavoitteena on parantaa tietämystä siitä, miten nämä häiriöt ovat vuorovaikutuksessa ja etenevät ajan myötä, tarjoten uusia näkemyksiä sekä kliinisellä että molekyylitasolla.

Yleistavoitteet:

Paranna ymmärrystä liikehäiriöistä ja epilepsiasta.
Ilmoita tarkkuuslääketieteen lähestymistapoja.
Edistää kansainvälistä yhteistyötä harvinaisten sairauksien tutkimuksessa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
Puhelinnumero: 617-355-0097
Sähköposti: movementdisorders@childrens.harvard.edu

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Nimi: Vicente Quiroz, MD
Sähköposti: movementdisorders@childrens.harvard.edu

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
    - Rekrytointi
    - Boston Children's Hospital
    - Päätutkija:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: 617-355-0097
      
      Sähköposti: movementdisorders@childrens.harvard.edu
    - Alatutkija:
      
      Vicente Quiroz, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tähän tutkimukseen otetaan mukaan henkilöitä, joilla on diagnosoitu liikehäiriö, joka johtuu alla lueteltujen geenien patogeenisista tai todennäköisistä patogeenisistä varianteista. Aiomme ilmoittaa vähintään 350 henkilöä 24 kuukauden aikana.

AARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 GGRABRA1 GRABARB22ABRL 4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ PIGN PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SCNCA SCN2A SCN8A SCN9A SLC1A 225LCA1 SLC1A225 GAL3 STXBP1 SPTAN1 SYNGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

0–18-vuotiaat lapset, joilla on liikehäiriö ja patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen variantti jossakin kiinnostavasta geenistä:

Poissulkemiskriteerit:

Ei tällaista diagnoosia ja/tai hänellä ei ole liikehäiriötä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Jaetun kliinisen tietokannan luominen Aikaikkuna: 1 vuosi	Tämän monikeskustutkimuksen ensisijainen päätepiste on epilepsia-dyskinesiatutkimuksen luominen ja 350 henkilön rekisteröinti yhteiseen tietokantaan.	1 vuosi
Taudin spektrin ymmärtäminen Aikaikkuna: 1 vuosi	Ymmärtää kattavasti liike- ja kohtaushäiriöiden kirjoa ja assosiaatiota sekä kliinisellä että molekyylitasolla.	1 vuosi
Arvioi liikehäiriöiden vaikutusta terveyteen liittyvään elämänlaatuun Aikaikkuna: 1 vuosi	Arvioida liikehäiriöiden vaikutusta terveyteen liittyvään elämänlaatuun erityisesti epilepsia-dyskinesiaoireyhtymien yhteydessä.	1 vuosi
Tutki oireenmukaisten hoitojen tehokkuutta Aikaikkuna: 1 vuosi	Tutkia oireenmukaisten hoitojen tehokkuutta sekä kohtausten että liikehäiriöiden hoidossa tavoitteena tunnistaa yhteiset hoitostrategiat.	1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Boston Children's Hospital

Yhteistyökumppanit

International Parkinson and Movement Disorder Society

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. heinäkuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. joulukuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. joulukuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 3. syyskuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 3. syyskuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 5. syyskuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 18. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 16. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

IRB-P00044666

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .