이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

간질-이상운동증 증후군의 분자 및 표현형 스펙트럼을 기술하기 위한 회고적 조사 기반 다기관 연구

2026년 3월 16일 업데이트: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

간질-이상운동증 연구는 운동 장애와 간질을 모두 유발하는 단일 유전성 질환인 간질-이상운동증 증후군의 임상적, 분자적 스펙트럼에 대한 이해를 높이는 것을 목표로 합니다. 소규모의 지리적으로 분산된 환자 집단 및 표준화된 프로토콜의 부족과 같은 희귀 질환 연구의 과제를 해결하기 위해 이 연구는 국제 파킨슨 및 운동 장애 학회(International Parkinson and Movement Disorder Society)가 승인한 다국적 후향적 조사를 사용합니다. 이 설문조사는 임상 특징, 질병 진행, 발병 연령, 유전적 변이 및 동시 신경학적 상태에 대한 포괄적인 데이터를 수집하고, 국가 전반에 걸쳐 데이터 수집을 표준화하여 이러한 상태에 대한 통일된 이해를 제공하고자 합니다. 후향적 검토와 분자 데이터 분석을 통해 이 연구는 운동과 발작 장애 사이의 패턴과 상관관계를 확인하고 유전자형-표현형 관계를 밝히는 것을 목표로 합니다. 이 이니셔티브의 목표는 간질-이상운동증 증후군에 대한 이해를 높이고, 정밀 의학 접근법을 알리고, 국제 협력을 촉진하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

개요: 간질-이상운동증 연구는 운동 장애와 간질을 모두 일으키는 단일 유전성 질환인 간질-이상운동증 증후군의 임상적, 분자적 스펙트럼에 대한 이해를 높이는 것을 목표로 합니다.

디자인: 다국적 회고 조사:

설문조사 세부정보: 국제파킨슨운동장애학회(International Parkinson and Movement Disorder Society)가 승인한 이 다국적 회고적 설문조사는 다음에 대한 포괄적인 데이터를 수집하고자 합니다.

임상 특징 및 진행: 발달 이력 및 치료 반응을 조사합니다.
질병 측면: 운동 장애 및 발작의 발병 연령, 유전적 변이 및 동시 신경학적 상태를 포함합니다.

데이터 조화: 이 설문조사는 국가 간 데이터 수집을 표준화함으로써 희귀질환 연구의 장벽을 극복하고 이러한 조건에 대한 통일된 이해를 제공하는 것을 목표로 합니다.

연구 목표: 이 연구는 후향적 검토를 통해 운동 및 발작 장애의 스펙트럼과 연관성에 대한 이해를 넓히려고 합니다. 임상 데이터를 분석함으로써, 이 연구는 근본적인 유전적 및 생화학적 메커니즘을 밝히기 위해 분자 데이터를 조사하는 동시에 이러한 상태 사이의 패턴과 상관관계를 식별하는 것을 목표로 합니다. 궁극적인 목표는 이러한 장애가 시간이 지남에 따라 어떻게 상호 작용하고 진행되는지에 대한 지식을 향상하여 임상 및 분자 수준 모두에서 새로운 통찰력을 제공하는 것입니다.

중요한 목표:

운동 장애 및 간질에 대한 이해를 높입니다.
정밀 의학 접근 방식을 알려주세요.
희귀질환 연구를 위한 국제 협력을 촉진합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

500

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
전화번호: 617-355-0097
이메일: movementdisorders@childrens.harvard.edu

연구 연락처 백업

이름: Vicente Quiroz, MD
이메일: movementdisorders@childrens.harvard.edu

연구 장소

미국
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, 미국, 02115
    - 모병
    - Boston Children's Hospital
    - 수석 연구원:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
    - 연락하다:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
      
      전화번호: 617-355-0097
      
      이메일: movementdisorders@childrens.harvard.edu
    - 부수사관:
      
      Vicente Quiroz, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구에서는 아래 나열된 유전자의 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이로 인해 운동 장애를 진단받은 개인을 등록할 것입니다. 우리는 24개월 동안 최소 350명을 등록할 계획입니다.

AARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DLD DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 FOXG1 FRRS1L GABRA1 GABRA2 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GRIA2 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2 D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ PIGS PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC13A5 SLC1A2 SLC2A1 SLC25A22 SMCA1 SNP14 ST3GAL3 STXBP1 SYNGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG

설명

포함 기준:

운동 장애가 있고 관심 유전자 중 하나에 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이가 있는 0~18세 어린이:

제외 기준:

그러한 진단을 받지 않았거나 운동 장애를 나타내지 않습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
공유 임상 데이터베이스 생성 기간: 1년	이 다기관 연구의 주요 종료점은 간질-이상운동증 연구를 생성하고 공유 데이터베이스에 350명의 개인을 등록하는 것입니다.	1년
질병 스펙트럼의 이해 기간: 1년	임상적, 분자적 수준 모두에서 운동 및 발작 장애의 스펙트럼과 연관성을 포괄적으로 이해합니다.	1년
운동 장애가 건강 관련 삶의 질에 미치는 영향 평가 기간: 1년	특히 간질-이상운동증 증후군의 맥락에서 운동 장애가 건강 관련 삶의 질에 미치는 영향을 평가합니다.	1년
대증 치료의 효능 조사 기간: 1년	공유된 치료 전략을 식별하는 것을 목표로 발작 및 운동 장애를 모두 해결하는 데 있어 대증 치료의 효능을 조사합니다.	1년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Boston Children's Hospital

협력자

International Parkinson and Movement Disorder Society

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 7월 1일

기본 완료 (추정된)

2029년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2029년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 9월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 9월 3일

처음 게시됨 (실제)

2024년 9월 5일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 16일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

IRB-P00044666

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .