Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Retrospektivní multicentrická studie založená na průzkumu k vymezení molekulárního a fenotypového spektra syndromů epilepsie-dyskineze

16. března 2026 aktualizováno: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Studie Epilepsie-Dyskineze si klade za cíl posunout porozumění klinickému a molekulárnímu spektru syndromů epilepsie-dyskineze, monogenních onemocnění, která způsobují jak pohybové poruchy, tak epilepsii. Při řešení problémů ve výzkumu vzácných onemocnění – jako je malá, geograficky rozptýlená populace pacientů a nedostatek standardizovaných protokolů – studie využívá mnohonárodní retrospektivní průzkum schválený Mezinárodní společností pro Parkinsonovu chorobu a pohybové poruchy. Tento průzkum se snaží shromáždit komplexní údaje o klinických příznacích, progresi onemocnění, věku nástupu, genetických variantách a souběžných neurologických stavech, přičemž standardizuje sběr dat napříč zeměmi, aby bylo možné těmto stavům porozumět jednotně. Prostřednictvím retrospektivního přehledu a analýzy molekulárních dat je cílem studie identifikovat vzorce a korelace mezi poruchami pohybu a záchvaty a odhalit vztahy mezi genotypem a fenotypem. Cílem iniciativy je zlepšit porozumění syndromům epilepsie-dyskineze, informovat o přístupech přesné medicíny a podporovat mezinárodní spolupráci.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Přehled: Studie Epilepsie-Dyskineze si klade za cíl pokročit v porozumění klinickému a molekulárnímu spektru syndromů epilepsie-dyskineze, což jsou monogenní onemocnění způsobující poruchy hybnosti i epilepsii.

Design: Nadnárodní retrospektivní průzkum:

Podrobnosti průzkumu: Tento nadnárodní retrospektivní průzkum podporovaný International Parkinson and Movement Disorder Society se snaží shromáždit komplexní údaje o:

Klinické rysy a progrese: Zkoumání vývojové historie a léčebných odpovědí.
Aspekty onemocnění: Včetně věku propuknutí pohybových poruch a záchvatů, genetických variant a souběžných neurologických stavů.

Harmonizace dat: Standardizací sběru dat napříč zeměmi je cílem průzkumu překonat bariéry ve výzkumu vzácných onemocnění a poskytnout jednotné porozumění těmto stavům.

Cíle studie: Tato studie se snaží rozšířit naše chápání spektra a souvislostí pohybových a záchvatových poruch prostřednictvím retrospektivního přehledu. Na základě analýzy klinických dat se studie zaměřuje na identifikaci vzorců a korelací mezi těmito stavy a zároveň zkoumá molekulární data, aby odhalila základní genetické a biochemické mechanismy. Konečným cílem je zlepšit znalosti o tom, jak tyto poruchy interagují a postupují v průběhu času, a nabídnout nové poznatky na klinické i molekulární úrovni.

Překlenovací cíle:

Prohloubit porozumění pohybovým poruchám a epilepsii.
Informujte o přístupech přesné medicíny.
Podporovat mezinárodní spolupráci ve výzkumu vzácných onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
Telefonní číslo: 617-355-0097
E-mail: movementdisorders@childrens.harvard.edu

Studijní záloha kontaktů

Jméno: Vicente Quiroz, MD
E-mail: movementdisorders@childrens.harvard.edu

Studijní místa

Spojené státy
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
    - Nábor
    - Boston Children's Hospital
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
      
      Telefonní číslo: 617-355-0097
      
      E-mail: movementdisorders@childrens.harvard.edu
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Vicente Quiroz, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do této studie budou zařazeni jedinci s diagnostikovanou poruchou pohybu v důsledku patogenních nebo pravděpodobných patogenních variant v genech uvedených níže. Plánujeme zapsat alespoň 350 jedinců během 24měsíčního období.

GARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DLD DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 FOXG1 FRRS1A3 GRBRIA2 GRBGA2G IN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ PIGS PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC13A52SLC12SLCCATX3 SLC12SLCCA BP1 SPTAN1 SYNGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG

Popis

Kritéria zahrnutí:

Děti ve věku 0 - 18 let s poruchou hybnosti a patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantou v jednom ze zájmových genů:

Kritéria vyloučení:

Nemít takovou diagnózu a/nebo nevykazuje poruchu hybnosti.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Vytvoření sdílené klinické databáze Časové okno: 1 rok	Primárním cílovým bodem této multicentrické studie bude vytvoření studie Epilepsie-Dyskinesia a zařazení 350 jedinců do sdílené databáze.	1 rok
Pochopení spektra nemocí Časové okno: 1 rok	Komplexně porozumět spektru a asociaci pohybových a záchvatových poruch na klinické i molekulární úrovni.	1 rok
Posoudit dopad pohybových poruch na kvalitu života související se zdravím Časové okno: 1 rok	Posoudit vliv poruch hybnosti na kvalitu života související se zdravím konkrétně v kontextu syndromů epilepsie-dyskineze.	1 rok
Prozkoumejte účinnost symptomatické léčby Časové okno: 1 rok	Zkoumejte účinnost symptomatické léčby při řešení záchvatů i pohybových poruch s cílem identifikovat sdílené terapeutické strategie.	1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston Children's Hospital

Spolupracovníci

International Parkinson and Movement Disorder Society

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. července 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. září 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. září 2024

První zveřejněno (Aktuální)

5. září 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

IRB-P00044666

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .